Pompe Deutschland e.V.

Im Notfall

• Notruf wählen! (Telefon 112)
• Bitte keine Verwendung der Narkosemittel Halothan oder Succinylcholin.
• Achtung: Sauerstoffgabe dämpft Atemantrieb.

Patientenbedürfnisse beachten:

• Legen Sie mich nicht flach auf den Rücken
• Ich benötige möglicherweise eine nicht-invasive Beatmung
• Verabreichen Sie mir Sauerstoff nur in Verbindung mit der Beatmung
• Setzen Sie mich aufrecht hin und helfen Sie mir auf einen Stuhl
• Helfen Sie mir beim Aufstehen und Gehen

Beachten Sie die Angaben im Notfall-Ausweis, den der Patient möglicherweise mit sich führt. - Pompe-Betroffene können den Notfall-Ausweis über die Pompe-Hotline anfordern.

Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)

• ist eine progressive Muskelerkrankung und lysosomale Speicherkrankheit
• basiert auf dem Mangel oder völligen Fehlen des Enzyms alpha-1,4-Glukosidase
• zeigt eine Akkumulation von Glykogen im gesamten Muskelgewebe
• wird autosomal rezessiv vererbt
• ist eine Multiorganerkrankung
• betrifft Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene

Hauptsymptome (liegen je nach Verlaufsform in unterschiedlicher Ausprägung vor)

• Progrediente (proximale) Muskelschwäche
• Muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz
• Ganganomalien, Belastungsintoleranz
• Lordose/Skoliose/Kyphose
• Häufige Atemwegsinfekte

Vor allem bei der infantilen Verlaufsform

• Kardiale Beteiligung (Kardiomegalie, Kardiomyopathie)
• Erschwerte Gewichtszunahme
• Hepatomegalie

Weitere Informationen auf unserer Website

• Pompe-Informationen für Fachkreise
• Anästhesie bei M. Pompe
• Pompe-Zentren
• Pompe-Hotline

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und gibt keine individuellen Behandlungsempfehlungen. Pompe Deutschland bewertet oder bevorzugt keine Produkte, Organisationen oder Unternehmen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden. Im Notfall bitte den Notruf wählen (Telefon 112)!

Nach über zehn Jahren Enzymersatztherapie bereiten sich Unternehmen vor, eine neue Enzymgeneration auf den Markt zu bringen oder neue Therapie-Optionen anzubieten. Neben der Durchführung wissenschaftlich fundierter klinischer Studien suchen einige Unternehmen auch den direkten Kontakt zu Patienten, um deren Stimmungslage zu ergründen. Diese Kontaktaufnahme findet zum einen in von den Unternehmen eingesetzten Beratungsgremien mit Patientenbeteiligung statt (Patient Advisory Boards) statt, zum anderen treten die Unternehmen aber auch mit Befragungen (Questionnaires, Surveys) an Patienten und Patientenorganisationen heran. Man mag diesen Patientenkontakt kritisch sehen, selbst wenn er zumeist über beauftragte Dienstleister erfolgt und die Befragung anonymisiert wird, er ist aber in der Praxis nicht zu verhindern: In den sozialen Medien sind auch die Unternehmen präsent, und es finden sich immer Patienten, die bereitwillig für die Verbreitung sorgen, zum Beispiel in den einschlägigen Facebook-Gruppen.

Die Patientenorganisationen befinden sich in einer Zwickmühle: Ihr Anspruch, neutral und unabhängig zu sein, steht im Konflikt mit dem gleichzeitigen Bedürfnis, die Betroffenen umfassend und vollständig zu informieren. Angesichts der öffentlich verfügbaren Informationen wäre es weltfremd, die Weitergabe von Informationen über laufende Befragungsaktionen durch Unternehmen abzulehnen, und bei allen Vorbehalten gegenüber der Methodik und der Durchführung kann man unterstellen, dass die Ergebnisse letzten Endes den Betroffenen durch die Berücksichtigung von Patientenbedürfnissen bei der Durchführung klinischer Studien und der Entwicklung von Therapien zugute kommen. Natürlich wäre es wünschenswert, dass die Ergebnisse nicht in den Händen einzelner Unternehmen blieben, sondern allgemein verfügbar wären, aber dann müssten die Befragungen von den Patientenorganisationen durchgeführt und verantwortet werden, was praktisch nur schwer umzusetzen ist. Immerhin suchen einige Unternehmen bereits im Vorfeld der Befragungen den Kontakt, zu Patientenorganisationen, so dass hier wenigstens ansatzweise eine Mitwirkung möglich ist. Wir streben im Rahmen des Möglichen größtmögliche Transparenz bei Informationen über Auftraggeber, Inhalte und Ergebnisse der Befragungen an.

Folgende Minimalbedingungen müssen erfüllt sein:

• Das beauftragende Unternehmen ist uns bekannt (was, um einen Einfluss auf die Umfrageergebnisse auszuschließen, nicht unbedingt öffentlich gemacht werden muss).
• Uns wurden die Fragen vorab zugänglich gemacht.
• Die Anonymisierung der erhobenen Daten wird garantiert, die Weitergabe persönlicher Daten an das beauftragende Unternehmen wird ausgeschlossen.

Zusätzlich halten wir es für fair, dass wir eine Kurzzusammenfassung der Ergebnisse erhalten.

Anfragen von Marktforschungsunternehmen, in denen der Auftraggeber nicht benannt wird, bleiben von uns unbeantwortet; im Falle einer Nennung sichern wir Vertraulichkeit zu.

Die nachfolgende Liste mit Umfragen stellt keine Empfehlung und erst recht keine Werbung dar, sondern ist der Versuch, den Überblick über die vielfältigen Befragungsaktionen zu behalten. Enthalten sind Umfragen der Industrie sowie von anderen Organisationen und Projekten. Die Entscheidung über eine Teilnahme liegt wie immer beim Betroffenen selbst. Bei der Entscheidung sollte auch berücksichtigt werden, welche persönlichen Daten erhoben werden, wo diese Daten verarbeitet und gespeichert werden und wer das Recht an der Nutzung der Daten erhält.

Wir sind für Hinweise auf nicht aufgelistete oder abgelaufene Umfragen dankbar und werden die Liste laufend aktualisieren.

Liste von Patientenumfragen, die von Unternehmen und anderen Organisationen beauftragt wurden

• What questions do you have about gene therapy?
  - Online-Fragebogen von Audentes Therapeutics, USA
  - in englischer Sprache
  - Ablaufdatum: unbekannt
  - Vergütung: keine
  - Link zum Fragebogen: www.surveymonkey.com/r/VVHRFMQ
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/154-unternehmensprofil-audentes

Abgelaufene Umfragen

• Patienten- und Betreuerbefragung: Pompe-Krankheit und klinische Studien
  - Alter des Betroffenen zum Zeitpunkt der Diagnose: keine Einschränkung
  - Online-Fragebogen
  - für Amicus Therapeutics durchgeführt von PEPtrials, USA
  - in deutscher Sprache
  - Zeitaufwand: ca. 15 bis 20 Minuten
  - Ablaufdatum: 5. Juli 2019
  - Vergütung: keine
  - Online-Link zum Fragebogen: https://www.surveymonkey.com/r/HPJXKNK
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/153-unternehmensprofil-amicus
  - Das Unternehmen hatte sich mit Pompe Deutschland vorab über den Fragebogen abgestimmt.
• Befragung rund um Erfahrungen mit der Diagnose, Erwartungen zur Therapie und das tägliche Leben mit Morbus Pompe
  - Alter des Betroffenen zum Zeitpunkt der Diagnose: 1 Jahr oder älter
  - Rekrutierungsgespräch, Online-Fragebogen und nachfolgendes Telefon-Interview
  - für Sanofi Genzyme USA durchgeführt von ICARE, Frankreich
  - in deutscher Sprache
  - Zeitaufwand: ca. 30 Minuten für den Fragebogen und 60 Minuten für das Interview
  - Ablaufdatum: 18. April 2019
  - Vergütung: 77 €
  - Telefonnummer für Rückmeldungen der Teilnehmer zum Rekrutierungsgespräch: 02445-911263. Nach dem Rekrutierungsgespräch wird bei Eignung der Online-Link zum Fragebogen per E-Mail versandt.
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/152-unternehmensprofil-genzyme
  - Das Unternehmen hatte sich mit Pompe Deutschland vorab über den Fragebogen abgestimmt.
• Die Patientensicht auf klinische Studien

Willkommen! Mit dieser Umfrage soll herausgefunden werden, wie Patienten klinische Studien wahrnehmen.

Klinische Studien sind in der Tat sehr wichtig für die Weiterentwicklung der Medizin. Um effektiv und nützlich zu sein, setzen sie eine ausgezeichnete Interaktion und Zusammenarbeit zwischen medizinischen Teams und Patienten während des gesamten Prozesses voraus.

Kann ich teilnehmen?

ALLE seltenen Stoffwechselpatienten und/oder deren Pflegepersonal können teilnehmen, sofern sie mindestens 18 Jahre alt sind. Sie müssen NICHT an einer klinischen Studie teilgenommen haben, um an dieser Umfrage teilzunehmen.

TEILNAHMESCHLUSS: 31. März 2019

Was ist das Hauptziel dieser Umfrage?

Verbesserung der Durchführung klinischer Studien und bessere Anpassung der Protokolle an die Erwartungen der Patienten. MetabERN möchte mehr über Ihre Wahrnehmung von klinischen Studien erfahren. Wir freuen uns über Ihren wertvollen Input, der uns hilft, Ihre Ansichten zu ermitteln und Punkte zu identifizieren, die besonders beachtet werden müssen.

Was werden die wichtigsten Ergebnisse dieser Studie sein?
- Bessere Berücksichtigung der Patientenbedürfnisse in klinischen Studien;
- leichtere Teilnahme an klinischen Studien;
- Verbesserung des Zugangs zu Informationen und bessere Koordination der klinischen Forschung.

Wie lauft die Umfrage ab? Wie lange wird die Beantwortung dauern?

Die Umfrage umfasst 41 Fragen und dauert etwa 15 Minuten. Mehr Infos hier.

Bitte füllen Sie die gesamte Umfrage aus.

Warum?  - Nur so bekommen wir einen vollständigen und aussagekräftigen Datensatz.

Wer hat die Umfrage entwickelt?

Diese Umfrage ist Teil des Arbeitspakets 6 (Forschung, Translationale Aktivitäten und Klinische Studien), einem wichtigen Teil von MetabERN, dem Europäischen Referenznetz für erbliche Stoffwechselstörungen. Mehr Informationen hier.

Was geschieht mit den Daten?

Die Antworten sind anonym. Die Daten werden von der MetabERN-Zentrale erhoben und analysiert und nicht an Dritte weitergegeben. Am Ende der Analyse werden die Schlussfolgerungen an die Teilnehmer zurückgegeben und an die Gesundheitsdienstleister im MetabERN-Netzwerk kommuniziert. Wenn die Ergebnisse aussagekräftig genug ist, wird ein Bericht auf der MetabERN-Website veröffentlicht und mit anderen ERN-Teams und Beamten der Europäischen Kommission (DG santé) geteilt.

Kontakt: Für weitere Fragen oder Anliegen steht Ihnen Cinzia Bellettato unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! zur Verfügung.

• Befragung rund um das Thema „Morbus Pompe“
  - Online-Fragebogen oder Telefon-Interview
  - für Sanofi Genzyme durchgeführt von pharma-insight GmbH
  - in deutscher Sprache
  - Zeitaufwand: ca. 20 Minuten
  - Ablaufdatum: 31. August 2018
  - Vergütung: 20 €
  - Flyer mit Informationen zur Umfrage: 2018-08-23_Patientenflyer_Morbus-Pompe.pdf
  - Link zum Fragebogen: www.patienten-marktforschung.de
  - Telefonnummer für das Telefon-Interview: 0212 / 38 35 22 50 (Frau Isabel Hernandez, pharma-insight GmbH)
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/152-unternehmensprofil-genzyme
  - Das Unternehmen hatte sich mit Pompe Deutschland vorab über den Fragebogen abgestimmt. Ein Auszug der Ergebnisse wurde uns zur Verfügung gestellt (Infografik).
• Bedürfnisse und Erwartungen von Patienten im Hinblick auf MetabERN
  - Online-Fragebogen vom European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN)
  - in deutscher Sprache
  - Ablaufdatum: 13. Juli 2018
  - Vergütung: keine
  - Link zum Fragebogen: www.surveymonkey.com/r/5WLJ2Z9
  - Informationen zum MetabERN-Netzwerk: www.metab.ern-net.eu/
• Patientenbedürfnisse hinsichtlich der Therapie
  - telefonische Interviews mit Internet-Unterstützung, durchgeführt von Medothic Marktforschung
  - in deutscher Sprache
  - Ablaufdatum: 6. November 2015
  - Vergütung: 60 €
  - Das beauftragende Unternehmen ist uns bekannt, möchte aber nicht genannt werden.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.