Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Nachrichten

Lebhafter Erfahrungsaustausch auf Pompe-Elterntreffen

Am 30. September 2017 veranstaltete Pompe Deutschland in Gießen einen ganztägigen Workshop für Eltern von Kindern mit einer infantilen oder einer schweren Verlaufsform des Morbus Pompe. Die Erkrankung verläuft bei kleinen Kindern häufig besonders dramatisch und stellt besondere Anforderungen an Eltern und Ärzte.

Sieben Elternpaare sind der Einladung gefolgt und konnten sich intensiv untereinander und mit den Experten austauschen. Für manche war dies die erste Gelegenheit für ein persönliches Treffen, und es wird hoffentlich nicht die letzte gewesen sein. Hier einige Rückmeldungen der Teilnehmer:

Tausend Dank für diesen nicht nur informativen, sondern vor allem spannenden und von gegenseitigem Austausch geprägten Tag. Ich fand ihn großartig!

Der Tag war wirklich toll!!! Es hat alles gestimmt, von der Organisation bis hin zu den Referenten. Herzlichen Dank!

Vielen Dank für diesen tollen Tag. Wir gehen gestärkt und gut informiert unseren Weg weiter.

War wirklich toll. Wäre sehr schön, wenn sich so ein Treffen wiederholen könnte.

Gruppenbild der Teilnehmer

Weiterlesen: Lebhafter Erfahrungsaustausch auf Pompe-Elterntreffen

Klinische Studie auch an Zentren in Deutschland

Symbolbild "Therapie"Die International Pompe Association (IPA) berichtet erneut über eine klinische Studie ("COMET"), die bis ca. 2020 dauern wird. Auch deutsche Kliniken und eine in der Schweiz beteiligen sich an der Studie: Bochum, Mainz, München, Münster, Zürich). Details zur Studie sind unter den nachstehenden Links zu ClinicalTrials.gov und zum EU Clinical Trials Register zu finden. Eine Besonderheit dieser Studie ist der direkte Vergleich des seit 2006 kommerziell erhältlichen Medikaments (alglucosidase alfa) mit der neuen Enzymvariante (neoGAA) unter Doppelblind-Bedingungen. Bis zu 96 Patienten werden an der Studie teilnehmen können; sie müssen 3 Jahre oder älter sein, eine Reihe medizinischer Einschlusskriterien erfüllen und dürfen bisher keine Enzymersatztherapie erhalten haben.

Weiterlesen: Klinische Studie auch an Zentren in Deutschland

Pompe im Kuriositätenkabinett des SPIEGEL

In einer Artikelserie präsentiert SPIEGEL ONLINE "kuriose Krankheitsgeschichten aus aller Welt". Unter dem Titel Ein rätselhafter Patient: Der fitte Kranke vom 23.09.2017 wird der Fall eines Patienten vorgestellt, bei dem letzten Endes aufgrund der entdeckten "Einlagerungen in den Herzmuskelzellen" Morbus Pompe diagnostiziert wurde.

Die Beschreibung des Falles basiert auf einer wissenschaftlichen Veröffentlichung (M. Walczak-Galezewska et al.: Late-onset Pompe disease in a 54 year-old sportsman with an episode of syncope: a case report. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2017; 21 (16): 3665-3667, Volltext als PDF). Ein Mann ohne typische Pompe-Symptome wie Atembeschwerden oder Muskelschwäche treibt Sport und wird unvermittelt ohnmächtig. In dem Artikel werden mehrere Aussagen gemacht, die ungewöhnlich erscheinen und deshalb stutzig machen:

  • Morbus Danon und Morbus Fabry werden als mögliche Diagnosen ausgeschlossen, weil in beiden Fällen typische Beschwerden fehlen. - Warum dann nicht auch Morbus Pompe? Auch hier fehlen die typischen Symptome.
  • Es wird auf die Enzymersatztherapie hingewiesen; es sei aber "laut der Medizindatenbank Orphanet unklar, ob Patienten mit dieser Krankheitsform von der Enzymersatztherapie profitieren". - Diese Aussage bei ORPHANET durch die Gutachter Dr. Roseline Froissart und Dr. Irène Maire stammt vom Juli 2007, rund ein Jahr nach Einführung der Enzymersatztherapie. Inzwischen vorliegende - und durchaus positive - Langzeiterfahrungen aus über 11 Jahren Therapie bleiben unberücksichtigt.
  • Es wird spekuliert, das Sportpensum und die Ernährung des Patienten seien Gründe für das langsame Voranschreiten der Krankheit. - Es ist zwar bekannt, dass der Verlauf der Krankheit durch Ernährung und körperliches Training beeinflusst werden kann, aber angesichts fehlender Informationen über die Beteiligung der Skelettmuskulatur erscheinen Aussagen über kausale Zusammenhänge im vorliegenden Fall gewagt.

Weiterlesen: Pompe im Kuriositätenkabinett des SPIEGEL

Avrobio entwickelt Gentherapie für M. Pompe

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 20. September 2017 berichtet Avrobio über die Aufnahme von M.Pompe in das Entwicklungsprogramm ("Pipeline"). Das Unternehmen betreibt bereits die Entwickung einer Gentherapie für M. Fabry und M. Gaucher. Die Pompe-Arbeiten befänden sich im präklinischen Stadium. Laut Informationen auf den Unternehmenswebseiten seien Sicherheit und Wirksamkeit der eingesetzten Technologie im Mausmodell nachgewiesen

Avrobio nutzt Lentiviren, um eine funktionale Kopie des Gens in den Körper des Patienten einzuschleusen, die im Körper das benötigte Enzym produzieren. Gegenüber zweiwöchentlichen Infusionen bei der Enzymersatztherapie sei hier nur eine einzige Infusion erforderlich.

"Pompe disease is a serious lysosomal storage disorder with significant unmet need; our gene therapy is designed to deliver therapeutically relevant levels of enzyme to treat these patients. By combining our state-of-the-art gene therapy platform with our proprietary lysosomal targeting technology, AVROBIO is advancing a truly novel solution to treat patients with this debilitating disease." (Geoff MacKay, AVROBIO’s President and Chief Executive Officer)

Avrobio ist nach Audentes Therapeutics das zweite Unternehmen, das eine Gentherapie für M. Pompe entwickelt. Das Interesse der Investoren zeigt, dass der Gentherapie ein hohes Potential zugemessen wird. Ob sich die Erwartungen erfüllen, wird sich in den anstehenden klinischen Studien zeigen.

Weiterlesen: Avrobio entwickelt Gentherapie für M. Pompe

Unternehmensprofil: Avrobio

AVROBIO Inc. ist ein Unternehmen aus Cambridge, MA (USA), das auf dem Gebiet der Gentherapie tätig ist. Für M. Fabry haben laut Unternehmensangaben klinische Studien begonnen, für M. Gaucher stehen sie kurz bevor. Die Entwicklungen für M. Pompe befinden sich im präklinischen Stadium. Der Anspruch des Unternehmens ist nicht weniger als eine Revolution: Die Gentherapie werde ebenso revolutionär sein wie die Enzymersatztherapie in der Vergangenheit ("Just as enzyme replacement therapy (ERT) revolutionized the past, gene therapy will revolutionize the future"), und das Unternehmen schürt Hoffnung auf Heilung mit einer einzigen Infusion ("dramatic therapeutic outcomes ... offer hope for a long sought-after curative benefit in a single dose"). - Die Zitate stammen von der Homepage von Avrobio.

Weiterlesen: Unternehmensprofil: Avrobio

Bericht vom Spendenprojekt: Laufen mit Herz 2017

Logo LAUFEN mit HERZSpendenläufe sind eine besonders attraktive Möglichkeit, eine gute Sache zu unterstützen - als Läufer oder als Spender. Auch Pompe Deutschland nutzte diese Möglichkeit, um auf unsere gute Arbeit aufmerksam zu machen und Spenden einzuwerben, und beteiligt sich an der Aktion LAUFENmitHERZ, dem Spendenmarathon für soziale Projekte im Rahmen des Fiducia GAD Baden Marathons in Karlsruhe. Hierbei können einzelne Teilnehmer oder Laufteams, die am 17. September 2017 den Halbmarathon, Marathon oder Team-Marathon absolvieren, gleichzeitig ihren Lauf einem ausgewählten sozialen Projekt widmen und dafür Spenden sammeln. Die Spendenaktion findet jährlich von Anfang Mai bis zum Marathonwochenende im September statt.

Was macht dieses Projekt so interessant? Nach Abschluss des Spendenmarathons werden Spenden im allgemeinen Spendentopf des Marathons vollständig unter allen beteiligten sozialen Projekten, abhängig vom jeweiligen Sammelerfolg, verteilt. Je mehr Spenden unser Projekt erhält, desto größer ist auch unser Bonus aus dem allgemeinen Spendentopf.

Andrea Schaller war Spendenläuferin für Pompe Deutschland e.V., begleitet von Andrea Renner. Beide haben den Halbmarathon in 2:27:34 Stunden absolviert. Wichtiger als die Zeit ist das Ergebnis der eigentlichen Aktion, nämlich die Stärkung unserer Pompe-Arbeit:  16 Spender haben 1.530 Euro zugunsten unserer Pompe-Regionaltreffen gespendet, dazu kommt der Bonus in Höhe von 170,84 Euro, also insgesamt 1.700,84 Euro. Wir danken allen Spendern und unserer Spendenläuferin für das Engagement, dessen Erlös der Vereinsarbeit für die Pompe-Betroffenen zugute kommen wird! Und wer läuft im nächsten Jahr für uns ...?

View the embedded image gallery online at:
http://www.mpompe.de/nachrichten#sigFreeId8b7ba7e47f

Einladung zum Bürgerfest des Bundespräsidenten

EinladungsschreibenThomas Schaller (Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.) hat eine Einladung zum Bürgerfest des Bundespräsidenten am 8./9. September 2017 erhalten. "Mit dem Bürgerfest würdigt der Bundespräsident die Bedeutung des Ehrenamts als unverzichtbaren Bestandteil der Zivilgesellschaft. Am ersten Tag des Festes werden Menschen aus ganz Deutschland beim Bundespräsidenten zu Gast sein, die mit ihrem herausragenden ehrenamtlichen Engagement zu einer lebendigen Bürgergesellschaft beitragen ...", teilt das Bundespräsidialamt in einer Pressemitteilung vom 28. April 2017 mit. "Das Bürgerfest des Bundespräsidenten zeigt das gesellschaftliche Engagement von Unternehmen, Initiativen und gemeinnützigen Organisationen in seinen unterschiedlichen Facetten", heißt es weiter. Weitere Informationen zum Bürgerfest...

Die Einladung zum Bürgerfest ist eine große Ehre. Sie unterstreicht aber auch die Bedeutung der ehrenamtlichen Arbeit in der Gesellschaft und der Selbsthilfe als Instrument für die Rechte und das Wohlergehen erkrankter Menschen. Geehrt werden Personen, die Ehre gebührt aber allen ehrenamtlich Aktiven (für Pompe Deutschland namentlich Thomas Schwagenscheidt, Friedhelm Borniger, Birgit Wolf und Thomas Hornsteiner) und nicht nur den geladenen Gästen.

Weiterlesen: Einladung zum Bürgerfest des Bundespräsidenten

Wie viele sind wir eigentlich?

 Symbolbild Zahlen (Foto: S. Hofschlaeger / pixelio.de)Diese Frage nach der Zahl der Pompe-Betroffenen in Deutschland wird immer wieder gestellt, aber niemand kann sie abschließend beantworten. Morbus Pompe ist eine seltene Krankheit, was nach EU-Definition bedeutet, dass weniger als 5 pro 10.000 Einwohner betroffen sind. Damit wären für Deutschland maximal etwa 40.000 Betroffene zu erwarten. Diese Zahl ist sicher viel zu hoch gegriffen.

Im Jahr 2004 wurde die Gesamtzahl der Pompe-Patienten weltweit auf 5.000 bis 10.000 geschätzt (Quelle). Demnach gäbe es in Deutschland (rund 1 % Weltbevölkerungsanteil) rund 100 Patienten. Diese Zahl ist sicher zu niedrig gegriffen, weil uns mehr als 100 Betroffene namentlich bekannt sind.

Die Pharmazeutische Zeitung beziffert die Zahl der Betroffenen in der EU mit 6.850. Demnach gäbe es in Deutschland rund 1.100 Patienten. Diese Zahl dürfte eher eine obere Grenze der zu erwartenden Patientenzahlen in Deutschland darstellen.

Weiterlesen: Wie viele sind wir eigentlich?

Kurzbericht vom Pompe-Sommertreffen am 20. August 2017

Auf dem Rochusberg
Foto: Schwagenscheidt

23 Teilnehmer - Betroffene, Eltern, Angehörige und Begleitpersonen - fanden den Weg auf den Rochusberg in Bingen, was sich angesichts des St.-Rochus-Festes und des am Vormittag stattfindenden Pilgermarsches als nicht ganz einfach erwies. Das Treffen war als Pompe-Regionaltreffen für den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen angelegt; die Themen wurden von den Betroffenen selber ausgewählt. Eine Auswahl:

  • Kinder(wunsch) / Genetik / Diagnostik
  • Klinische Studien
  • Beatmung / Atemtherapie
  • Heiminfusion
  • Ernährung und Physiotherapie (wird künftiges Schwerpunktthema "Ernährung und Training")
  • Psychische Probleme (vertagt, zur Vorbereitung wird die Einsendung konkreter Fragestellungen per E-Mail an den Verein erbeten)
  • Schwerbehindertenausweis und Merkmal aG (Text mit praktischen Tiipps wird erstellt)

Die Diskussion verlief konzentriert und in angenehmer Atmosphäre (Danke auch an das Team des Hildegard-Forums auf dem Rochusberg für die optimale Versorgung!), so dass nach sieben Stunden intensiven Gedankenaustauschs alle Teilnehmer neue Informationen und Erfahrungen mitnehmen konnten.

Eine Teilnehmerin über die Veranstaltung:

Nach einer noch recht frischen Diagnosestellung vor ca. 4 Monaten bin ich mit meinem Mann zwar durchaus neugierig, aber auch mit sehr gemischten Gefühlen auf den Rochusberg gefahren. Wir waren unsicher, was uns dort antreffen würde und was das vor allem in uns auslösen würde.

Es war eine super Entscheidung, uns auf den Weg zu machen. Wir sind auf nette Leute gestoßen, die offen für Gespräche waren. Der direkte Austausch war sehr wichtig und tat gut. Dadurch fiel es mir erstaunlicherweise sehr viel leichter, die verschiedenen Verlaufsformen und ganz unterschiedlichen Einzelschicksale nicht immer sofort auch auf mich zu beziehen. Die Informationen im Internet sind hilfreich, aber sie bergen auch die Gefahr, eher die Probleme und Schwierigkeiten zu sehen. Die vielen anderen Seiten kommen dort eher zu kurz. Im persönlichen Gespräch kann ich sehr viel besser die gesamte Person und Situation wahrnehmen – und die ist eben nie immer nur negativ. Ganz wichtig für uns war die gute Grundstimmung, kein Jammern, sondern Erfahrungsaustausch mit einem Blick nach vorn und der Suche nach guten Wegen des Umgangs mit der Situation.

Ich kann jedem Neuling nur empfehlen, solche Gelegenheiten zu nutzen und sich, trotz vielleicht bestehender Bedenken, einen Ruck zu geben: Mehrwert garantiert.

Auch ohne Rahmenprogramm mit Referenten haben wir sehr viele Informationen mit nach Hause nehmen können. Es ist unglaublich, wie viel Wissen in einer solchen Runde steckt – das ging über einen einfachen Erfahrungsaustausch weit hinaus. Dafür ein großes Dankeschön.

Weiterlesen: Kurzbericht vom Pompe-Sommertreffen am 20. August 2017

Sind Sie schon Mitglied?
Mit nur 11 Cent pro Tag (Jahresbeitrag 40 Euro) unterstützen Sie die Arbeit von Pompe Deutschland e.V. und werden Teil einer starken Solidargemeinschaft. Mitglied werden...
Sie haben M. Pompe und möchten benachrichtigt werden, wenn es spezielle Informationen oder Angebote für Betroffene gibt?
Dann lassen Sie sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen. E-Mail senden (Klick öffnet E-Mail in Ihrem Standard-Mailprogramm) oder Kontaktbogen direkt herunterladen. Achtung: Mitglieder brauchen keinen Kontaktbogen abzugeben; sie werden sowieso informiert und erhalten einen speziellen Statistikbogen.

Lesen und Kommentieren

Die Nachrichten können als RSS-Feed abonniert und nach Klick auf "Weiterlesen" oder Klick auf die Überschrift kommentiert werden. Wir behalten uns vor, unangemessene Kommentare zu löschen. Abgelaufene Nachrichten wandern in das Nachrichtenarchiv.

Diese Webseite

Hier finden Sie tagesaktuelle Nachrichten aus der nationalen und internationalen Pompe-Szene:

Wir freuen uns über Beiträge von Betroffenen (Pompe-Erlebnisse, Tipps, Bilder, Testimonials zu unserer Arbeit...). Wir machen aus Ihrem Beitrag eine Nachricht. Und wir sind dankbar für Anregungen und Kritik. Sprechen Sie uns an!

Bleiben Sie dran an aktuellen Pompe-Informationen und lassen sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen!

Facebook-Schriftzug