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Kurzbericht vom Pompe-Sommertreffen am 20. August 2017

Auf dem Rochusberg
Foto: Schwagenscheidt

23 Teilnehmer - Betroffene, Eltern, Angehörige und Begleitpersonen - fanden den Weg auf den Rochusberg in Bingen, was sich angesichts des St.-Rochus-Festes und des am Vormittag stattfindenden Pilgermarsches als nicht ganz einfach erwies. Das Treffen war als Pompe-Regionaltreffen für den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen angelegt; die Themen wurden von den Betroffenen selber ausgewählt. Eine Auswahl:

  • Kinder(wunsch) / Genetik / Diagnostik
  • Klinische Studien
  • Beatmung / Atemtherapie
  • Heiminfusion
  • Ernährung und Physiotherapie (wird künftiges Schwerpunktthema "Ernährung und Training")
  • Psychische Probleme (vertagt, zur Vorbereitung wird die Einsendung konkreter Fragestellungen per E-Mail an den Verein erbeten)
  • Schwerbehindertenausweis und Merkmal aG (Text mit praktischen Tiipps wird erstellt)

Die Diskussion verlief konzentriert und in angenehmer Atmosphäre (Danke auch an das Team des Hildegard-Forums auf dem Rochusberg für die optimale Versorgung!), so dass nach sieben Stunden intensiven Gedankenaustauschs alle Teilnehmer neue Informationen und Erfahrungen mitnehmen konnten.

Diese Veranstaltung wird sicher nicht die letzte ihrer Art gewesen sein. Wir wiederholen unser Angebot Regionaltreffen in anderen Regionen Deutschlands durchzuführen. Sprechen Sie uns bei Interesse bitte an; wir besprechen dann mit Ihnen die Veranstaltung, unterstützen Sie bei Vorbereitung und Durchführung und sorgen für die Finanzierung.

Das Bild zeigt einige Teilnehmer des Treffens - wir respektieren selbstverständlich den Wunsch der anderen Teilnehmer nach Anonymität.

Gruppenbild der Teilnehmer

Start einer neuen klinischen Studie mit neuer Enzymvariante von Valerion Therapeutics

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 11. Juli 2017 berichtet Valerion Therapeutics über den Start einer neuen Studie. Das neue Fusionsprotein VAL-1221 soll in der Lage sein, Glykogen auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen (wir berichteten). Erste Ergebnisse der Studie seien im vierten Quartal 2017 zu erwarten. Laut ClinicalTrials.gov hat die Rekrutierung von Patienten der späten Verlaufsform im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) begonnen.  Als weiteres Studienzentrum wird das Duke University Medical Center in den USA genannt.

Valerion verweist auf Erfahrungen mit der derzeit verfügbaren Enzymersatztherapie, bei nach einer anfänglichen Verbesserungen langfristig wieder eine Verschlechterung des Krankheitsbildes mit Speicherung von Glykogen im Cytoplasma eintrete. Hier erhoffe sich Valerion eine verbesserte Wirksamkeit:

"After a brief period of modest improvement with currently approved treatments, nearly all patients with late-onset Pompe disease resume their downward trajectory in skeletal muscle and respiratory function in association with accumulation of glycogen in the cytoplasm," said Deborah Ramsdell, CEO of Valerion. "While current Pompe disease therapies are directed only to lysosomal glycogen, VAL-1221 has demonstrated in preclinical studies the potential to uniquely target and clear both lysosomal and extra-lysosomal glycogen in the cytoplasm. We look forward to reporting top line data from this study in the fourth quarter of this year."

Die Patienten-Community begrüßt, dass in der Studie neue und möglicherweise verbesserte Behandlungsmöglichkeiten untersucht werden:

Weiterlesen: Start einer neuen klinischen Studie mit neuer Enzymvariante von Valerion...

Hilfe zur Krankheitsbewältigung für Eltern von Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen haben schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben der Patienten und deren Familien (wir haben berichtet). Dies gilt auch für Eltern von Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen. Für diese Zielgruppe gibt es nun die Möglichkeit der Teilnahme an einem web-basierten Elternprogramm (WEP-CARE), in dem die Eltern Unterstützung in den Themenbereichen Umgang mit der Krankheit, Angstbewältigung, Problemlösen, Selbstfürsorge und Stabilisierung des Erreichten erhalten können. Teilnehmen können Bezugspersonen von 0-25 jährigen Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen, die sich belastet durch Ängste und Sorgen um ihr krankes Kind fühlen und während der Studienteilnahme Zugang zum Internet haben. Die Teilnahme findet im Rahmen einer Studie statt und ist kostenlos. Das Projekt wird von der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/ Psychotherapie des Universitätsklinikums Ulm in Kooperation mit dem Christiane Herzog-Zentrum an der Charité Berlin, der Freien Universität Berlin sowie der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) durchgeführt.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Webseite des WEP-CARE-Projekts, der wir auch die obenstehenden Informationen entnommen haben. Auf Anforderung können wir Ihnen auch einen Flyer mit weiteren Informationen zusenden.

Weihnachten steht vor der Tür!

Bild: Helene Souza / pixelio.deZugegeben, der Kauf von Geschenken hat noch etwas Zeit, aber wir suchen schon jetzt (und künftig in jedem Jahr) ein Postkartenmotiv, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden können.

Wir rufen Erwachsene und Kinder dazu auf, ein Foto, ein gemaltes Bild oder einen anderen Beitrag einzusenden, der sich für den Abdruck im Postkartenformat eignet. Wir haben dafür ein Online-Formular eingerichtet, in dem wir Angaben zu Bildautor, Bildtitel, kurzer Beschreibung der Bildentstehung und beabsichtigter Bildaussage erbitten. Die Arbeiten können auch per Post eingesandt werden.

Stichtag für Einsendungen ist der 31. Oktober. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt. Alle Einsendungen werden am Jahresende auf unserer Website veröffentlicht; das Gewinnerbild wird vom Vorstand nach Originalität, Qualität und Eignung für die Verwendung als Postkarte ausgewählt.

Weitere Informationen finden Sie auf der Projektseite Pompe-Jahresmotiv.

Bild: Helene Souza / pixelio.de

Bericht von der Internationalen Glykogenosekonferenz am 15.–17. Juni 2017 in Groningen, NL

Logo der KonferenzDreieinhalb Jahre nach der letzten großen internationalen Glykogenosekonferenz in Heidelberg gab es in Groningen erneut Gelegenheit zum wissenschaftlichen Austausch unter Experten und den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen und zwischen Vertretern von Patientenorganisationen. Die Organisation lag in den Händen eines Teams rund um Terry Derks (Wissenschaft), Ellen Boelens (Patienten) und Irene Hoogeveen (lokale Organisation). Die rund 350 Teilnehmer aus über 30 Ländern erlebten eine professionell organisierte und lebendige Konferenz (www.igsd2017.com). Für Pompe Deutschland hat Thomas Schaller teilgenommen.

Eingang zum Medizinischen Zentrum der Universität Groningen (UMCG), dem Veranstaltungsort der Konferenz

Weiterlesen: Bericht von der Internationalen Glykogenosekonferenz am 15.–17. Juni 2017 in...

Workshop für Eltern von Pompe-Kindern

Eltern von Pompe-Kindern haben eine Menge um die Ohren. Das gilt in besonderem Maße, wenn die Kinder von der frühen ("klassisch-infantilen") Verlaufsform betroffen sind. Wir möchten die Eltern mit einem Workshop am 30. September 2017 in Gießen über die neuesten Erkenntnisse informieren und Gelegenheit für Fragen und für den lockeren Erfahrungsaustausch geben. Als Referenten und Mitausrichter haben wir u.a. Prof. Andreas Hahn (Gießen) und Dr. Eugen Mengel (Mainz) gewinnen können.

Die Teilnahme ist kostenlos, eine verbindliche, schriftliche Anmeldung ist erforderlich. Teilnehmen können auch Eltern, die (noch) nicht Mitglied von Pompe Deutschland e.V. sind. Anmeldeschluss ist der 1. September 2017.

Weitere Informationen und das Programm finden Sie unter dem Link zur Veranstaltung: Treffen für Eltern von Kindern mit infantiler Verlaufsform des Morbus Pompe in Gießen.

Der Workshop wird von der DAK-Gesundheit mit 2.200,00 € gefördert (Projektförderung).

Auswirkungen von seltenen Erkrankungen auf das tägliche Leben

Seltene Erkrankungen haben schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben für über 80% der Patienten und deren Familien. Die Belastung der täglichen Versorgungssteuerung und -koordinierung für Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien ist enorm:

  • 42% der Teilnehmer verbringen täglich über 2 Stunden mit der Versorgung ihrer Krankheit.
  • 62% der Betreuungspersonen berichteten, sie verbringen täglich über 2 Stunden mit erkrankungsrelevanten Aufgaben, während fast ein Drittel täglich mehr als 6 Stunden mit der Betreuung eines Patienten verbringen.
  • Mindestens 64% der Betreuungspersonen sind Frauen.
  • 38% der Teilnehmer gaben an, sie waren in den letzten 12 Monaten mehr als 30 Tage infolge von erkrankungsbedingten Problemen abwesend von ihrem Arbeitsplatz.
  • 41% der Patienten und Betreuungspersonen antworteten, sie benötigten Sonderurlaub, erhielten ihn allerdings nicht.

Weiterlesen: Auswirkungen von seltenen Erkrankungen auf das tägliche Leben

Ein Dart-Trikot für den guten Zweck

Tabelle nach der Saison 1-2017Die Düsseldorfer Lions (künftig Team Unantastbar Düsseldorf) haben die Saison 1-2017 in der obersten Klasse der Löwen-Dartliga auf Rang 4 abgeschlossen. Die Pfeilewerfer unterstützen unseren Verein (wir berichteten) und spenden ein von allen Teammitgliedern signiertes Trikot. Das Bild ist einem Video entnommen und zeigt Teamchef Thomas Ludwig, der das signierte Trikot präsentiert:

Das signierte Trikot

Das Trikot soll verlost oder meistbietend versteigert werden - über den genauen Modus muss der Vorstand noch beraten. Herzlichen Dank an das Team für diese schöne Aktion, Gratulation zur Platzierung und viel Erfolg in der nächsten Saison!

Pfeilewerfen für Pompe

Logo des Teams Unantastbar DüsseldorfWenn Menschen mit Pfeilen auf eine runde Scheibe werfen, handelt es sich um den Präzisionssport Darts. Dass diese Menschen mit ihren Pfeilen auch ins Herz treffen können, zeigt das Engagement des Teams Unantastbar Düsseldorf (vormals Düsseldorfer Lions). Auslöser war der an Pompe erkrankte Sohn einer Bekannten des Teams, und das Team hat sich entschlossen, die Arbeit unseres Vereins zu unterstützen. Sichtbares Zeichen für dieses Engagement ist das Pompe-Deutschland-Logo, das seit kurzem die Trikots des Teams schmückt.

Doch das ist nicht alles. Thomas Ludwig vom Team Unantastbar Düsseldorf schreibt:

Wir planen zusammen mit Pompe Deutschland e.V. und der Rockzentrale Düsseldorf ein (Spät-)Sommerfest mit Live-Musik, Hüpfburg, Tombola, Grill und natürlich dem "F*ck-Pompe-Dart-Cup" mit mehreren Disziplinen. Für dieses Event sind übrigens auch sehr gerne weitere Unterstützer gesehen (einfach eine Nachricht an das Team oder an Pompe Deutschland e.V. und wir setzen uns zusammen und reden drüber). Ganz egal, ob als Helfer am Grillstand oder als Spender für die Tombola, jede Hilfe für ein tolles Sommerfest ist herzlich Willkommen. Wir freuen uns, dass wir mit "Pfeile werfen" ein bisschen die wichtige Arbeit von Pompe Deutschland e.V. unterstützen können und werden. Natürlich hoffen wir, dass wir hier den einen oder anderen ansprechen konnten, um gemeinsam helfen zu können. Alle Infos zum "F*ck-Pompe-Dart-Cup" kommen direkt nach der laufenden Saison auf unsere Website (www.unantastbar.one) und auf die Facebook-Seite (www.facebook.com/unantastbar.dssd).

Wir danken den "Düsseldorfer Pfeilewerfern" für diese großartige Unterstützung und freuen uns auf spannende Erlebnisse, eine gute Zusammenarbeit und gemeinsame Erfolge!

"Gipfeltreffen" auf dem Rochusberg

Auf dem Rochusberg

Teilnehmer des TreffensAm 13. Mai 2017 trafen sich einige Betroffene (Kerstin Lang mit Mutter und Pflegekraft, Heike und Friedhelm Borniger, Thomas Hornsteiner, Petra und Thomas Schwagenscheidt) zu einem spontanen, kleinen, privaten Pompetreffen im Hildegard-Forum der Kreuzschwestern auf dem Rochusberg in Bingen. Die Örtlichkeit war so überzeugend, dass wir hier kurzerhand noch ein größeres Pompe-Sommertreffen im August dieses Jahres angesetzt haben. Details dazu demnächst hier auf unserer Website und auf Facebook.

Fotos: Schwagenscheidt

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