Pompe Deutschland e.V.

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Nachrichten

Mitgliederversammlung mit "Special Guest"

Auf der ersten Mitgliederversammmlung am 11. März 2017 in Mainz wurde eine erste Bilanz der Aktivitäten in den ersten 11 Monaten seit der Vereinsgründung gezogen und ein Ausblick auf die geplanten Aktivitäten gegeben. Die erfreulich hohe Zahl der anwesenden Mitglieder zeigte das hohe Interesse an qualifizierter Pompe-Arbeit und bestätigte den Vorstand in der inhaltlichen Ausrichtung des Vereins. So weit die Kräfte der Aktiven es zulassen (Verstärkung ist herzlich willkommen!), wird der Verein sich um einige Schwerpunktthemen kümmern und plant die Durchführung von Regionaltreffen und Workshops.

"Special Guest" war Sir Arnold, der Pompe-Bär, ein Reisender in Sachen Aufmerksamkeit für die seltene Erkrankung Pompe.

Gruppenbild mit Sir Arnold

Neues aus der Pompe-Forschung und Erfahrungsaustausch unter Betroffenen auf dem Pompe-Workshop am 11. März 2017

Mehr als 30 Teilnehmer informierten sich auf dem Pompe-Workshop am 11. März in Mainz über den aktuellen Stand der Forschung und diskutierten die für den Alltag mit der Erkrankung relevanten Themen. Dr. Eugen Mengel (Mainz) referierte über die laufenden klinischen Studien von mittlerweile drei Unternehmen und erläuterte die jeweiligen Besonderheiten des zugrundeliegenden therapeutischen Ansatzes. Es wurde deutlich, dass es nicht einfach damit getan ist, dem Körper das fehlende Enzym zuzuführen, sondern dass die Therapie ein komplexer Prozess ist, bei dem viele Einflussfaktoren berücksichtigt werden müssen. Mengel sprach auch über neueste Ergebnisse, die darauf hinweisen, dass bei der frühen Verlaufsform durch Veränderungen im Gehirn die motorische und kognitive Entwicklung beeinträchtigt sein kann. Schließlich setzte er sich kritisch mit der Heimtherapie auseinander, für deren Durchführung er einige klare Kriterien erfüllt sehen möchte und noch Nachbesserungsbedarf in einigen rechtlichen Fragen sieht.

Der Vortrag wurde begleitet von einer lebhaften Diskussion und mündete in einen Erfahrungsaustausch unter den Teilnehmern. Zur Sprache kamen unter anderem Themen wie Physiotherapie und Detailfragen bei der Verabreichung der Enzymersatztherapie.

Mitglieder erhalten in einer Mitgliederinformation einen detaillierten Bericht über die Veranstaltung.

Trump, die Medien und die Wahrheit über Pompe

Die amerikanische Politik hat nun auch die Pompe-Welt erreicht: Präsident Donald Trump präsentierte am 28. Januar 2017 (=Tag der Seltenen Erkrankungen / Rare Disease Day) in seiner Rede vor dem Kongress Megan Crowley, Pompe-Betroffene und Tochter von John Crowley, der eine besondere Episode zur Entwicklung der Enzymersatztherapie beisteuerte - filmisch interpretiert in Extraordinary Measures (deutscher Filmtitel: Ausnahmesituation) mit Harrison Ford und Brendan Fraser in den Hauptrollen. Das Medienecho war gewaltig und - endlich bekommt Pompe die große Bühne! - die Begeisterung in der Pompe-Szene groß, allerdings durchaus zwiespältig, war doch die politische Botschaft nicht ganz deckungsgleich mit der historischen Realität. Alternative Fakten auch hier.

Tiffany House (Vorsitzende der Acid Maltase Deficiency Association, AMDA) hat die Situation am 3. März 2017 unter dem Titel Pompe in the News: What Happened to the Truth? (Pompe in den Nachrichten - was ist mit der Wahrheit geschehen?) kommentiert. Die Lektüre des englischen Originalartikels wird empfohlen, hier einige Auszüge:

Weiterlesen: Trump, die Medien und die Wahrheit über Pompe

Wettbewerb zum "International Pompe Day" am 15. April 2017

IPD LogoDer Internationale Pompe-Tag (International Pompe Day) am 15. April jedes Jahres wurde von der International Pompe Association (IPA) ins Leben gerufen, um auf M. Pompe und die von der Krankheit betroffenen Menschen aufmerksam zu machen. In diesem Jahr schreibt die IPA einen Wettbewerb aus, bei dem Bilder, Videos usw. eingereicht werden können, die zeigen, welche Talente in den Pompe-Betroffenen und ihren Angehörigen schlummern: 2017 Talent of Pompe (ToP) Awards. Wir würden uns freuen, wenn sich auch Betroffene aus Deutschland an dem Wettbewerb beteiligen würden. Einsendeschluss für Beiträge ist der 8. April 2017.

Der Wettbewerb und die weiterführenden Informationen sind auf Englisch. Wir helfen gerne weiter, wenn Sprachprobleme auftreten.

Infoblatt zu den "Talent of Pompe - ToP Awards 2017" (PDF, 97kB) - in englischer Sprache

Valerion Therapeutics plant klinische Studie mit neuer Enzymvariante

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 3. März 2017 berichtet Valerion Therapeutics über die Entwicklung eines Fusionsproteins (VAL-1221), das in der Lage sein soll, auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen. In dem Protein wird eine Antikörper-Adressierung mit dem Enzym Alpha-Glukosidase (rhGAA) kombiniert. In einer Studie sei kürzlich die Wirksamkeit an kultivierten Fibroblasten von Pompe-Patienten nachgewiesen und veröffentlicht worden (Sun et al., J Mol Med, 2 Feb, 2017). Aus den Ergebnissen wird gefolgert, dass VAL-1221 möglicherweise bessere Ergebnisse als die derzeitige Enzymersatztherapie erbringen könnte.  Es seien klinische Studien mit Patienten der späten Verlaufsform in den USA (Duke University Medical Center) und im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) geplant. Ergebnisse seien noch in diesem Jahr zu erwarten.

"The approach is different from other ERT approaches as this has the ability to act on glycogen in the cytoplasm. This remains a challenge in the field of Pompe disease. Glycogen that is leached out (either due to shearing effect or rupture of lysosomes) into cytoplasm needs to be cleared. The collaboration with Valerion is an important one as it allows us to look at whether VAL-1221 has this additional benefit." (Dr. Priya Kishnani, Duke University Medical Center)

Kommentar: Es bleibt offen, ob die Adressierung des Glykogens im Cytoplasma einen Zusatznutzen bringt. Angesichts der Autophagieprozesse und anderer noch nicht völlig verstandener Prozesse in der Zelle erscheint der Ansatz jedoch nicht unsinnig. Dies wird durch einige Zitate in der Literatur unterstützt:

Weiterlesen: Valerion Therapeutics plant klinische Studie mit neuer Enzymvariante

Zwei Updates von Amicus Therapeutics

Symbolbild "Therapie"Zwei Pressemitteilungen vom 15. Februar und 1. März 2017 von Amicus Therapeutics geben Zwischeninformationen zum Stand der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221". In der Studie für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe wird ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht ("co-administration").

In der ersten Pressemitteilung wird berichtet, dass die vorläufigen Studienergebnisse auf dem WORLDSymposium in San Diego vorgestellt wurden und die in die Studie gesetzten Erwartungen erfüllen.

In addition to excellent continued safety, tolerability and PK profile, we now see evidence that this novel Amicus treatment paradigm is further reducing important biomarkers of disease in both ERT-switch patients as well as in the first ERT-treatment naïve patients.  In particular, demonstrating with these data that we can further reduce these biomarkers in a switch population is very encouraging. To our knowledge, there are no published data for other Pompe ERTs where these types of reductions in biomarkers have been shown. Moreover, the fact that these biomarkers have demonstrated a sustained reduction in a majority of patients over the first 18 weeks suggests that the effects of our approach may indeed be persistent and durable. We look forward to data in more patients and over longer periods of time in the months ahead, including important measures of muscle function in these patients. We could not be more pleased with the preliminary data to date. (John F. Crowley, Chairman und Chief Executive Officer von Amicus Therapeutics)

Die zweite Pressemitteilung richtet sich an die Investoren, zitiert die in San Diego vorgestellten vorläufigen Ergebnisse und fasst einige wichtige Fakten wie folgt zusammen:

Weiterlesen: Zwei Updates von Amicus Therapeutics

Bärige Aktion zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2017

Unsere Aktion bei RareDiseaseDay.orgZum heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), hatten wir Pompe-Betroffene aufgerufen, Bilder mit einem (Plüsch-)Bären in einer typischen Lebenssituation - zu Hause, unterwegs, bei der Arbeit oder in der Freizeit, während der Enzymersatz- oder Physiotherapie oder einer anderen Tätigkeit zu machen.

Wir freuen uns, dass wir einige Bilder präsentieren können, hatten uns aber ein paar Bilder erhofft. Wir lernen daraus, dass wir hier in Deutschland noch viel Basisarbeit leisten müssen, bis wir Betroffenen eine Gruppe darstellen, die wirksam auf die Seltenen Erkrankungen und dabei natürlich besonders auf Morbus Pompe aufmerksam machen kann. Danke an alle, die bereits in diesem Jahr mitgemacht haben!

Galerie

Barbara SchulerBarbara Schuler
Barbara Schuler

Weiterlesen: Bärige Aktion zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2017

Expertenmeinungen zu Wirksamkeit und Behandlungserfolg der Enzymersatztherapie

(Aktualisiert am 1. März 2017)

In einem Beitrag der Pharmazeutischen Zeitung online vom 22. Februar 2017 werden Aussagen von Experten zur Wirksamkeit der Enzymersatztherapie bei M. Pompe zitiert:

  • Patienten mit der juvenilen oder adulten Form dieser Muskeldystrophie hätten unter der Therapie ein fünffach geringeres Sterberisiko als unbehandelte Patienten, berichtete Professor Dr. Peter Young... Auch die Lungenfunktion und die Gehfähigkeit würden... verbessert... Außerdem könne eine geeignete Atemtherapie Symptome wie Tagesschläfrigkeit und Fatigue (Ermüdung, Erschöpfung, Müdigkeit) sowie die Schlafqualität verbessern.
  • Bei der infantilen Verlaufsform komme es auf eine möglichst frühe Diagnose und einen raschen Therapiebeginn an, berichtete Professor Dr. Andreas Hahn... Studien hätten gezeigt, dass bei früh einsetzender Enzymersatztherapie 54 Prozent der Kinder mit 42 Monaten noch am Leben waren und 30 Prozent keine künstliche Beatmung brauchten.

Ein Beitrag bei Esanum vom 27. Februar 2017 fasst die Ergebnisse des Pressegesprächs Lysosomale Speicherkrankheiten – aktueller Stand zu Erkrankungen und Therapie, einem Satellitensymposium der Firma Sanofi Genzyme im Rahmen des 23. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) am 17. Februar 2017 in München wie folgt als Fazit für die Praxis zusammen:

  • Diese beiden seltenen Erbkrankheiten [M. Pompe und M. Fabry] erfordern eine möglichst frühzeitige Diagnose und Überweisung der Patienten an ein spezialisiertes Zentrum zur multidisziplinären Behandlung. Vor allem Neurologen und Pädiater, aber auch andere Fachärzte und nicht zuletzt der Hausarzt als Lotse im Versorgungssystem können hierbei einen wichtigen Beitrag leisten. Bei unklaren Muskelbeschwerden sollte häufiger von der diagnostischen Enzymbestimmung und Mutationsanalyse Gebrauch gemacht werden. Dank einer Diagnostik-Initiative des Pharmaherstellers ist das kostenlos möglich.

Weiterlesen: Expertenmeinungen zu Wirksamkeit und Behandlungserfolg der Enzymersatztherapie

International GSD Conference (IGSD2017) - Update am 19. Februar 2017

Logo der KonferenzAktuelle Informationen der Organisatoren zur International GSD Conference (IGSD2017) am 15.-17. Juni 2017 im University Medical Center in Groningen (NL). Die Konferenzsprache ist Englisch, deshalb sind auch die nachfolgenden Informationen auf Englisch:

The preliminary program of the conference is available online:
http://igsd2017.com/program/

Ansicht des University Medical Center in GroningenThe Conference will be hosted at the University Medical Center Groningen (UMCG), the Netherlands, located at the heart of the beautiful historical city of Groningen. During the conference, there will be time for social and networking activities.

The IGSD2017 in Groningen offers an attractive program for health care professionals and patients. In different sessions (plenary, parallel scientific, parallel for patients, meet the expert sessions, attended poster meeting), the following topics will be highlighted:

Weiterlesen: International GSD Conference (IGSD2017) - Update am 19. Februar 2017

International GSD Conference (IGSD2017) - Update am 8. Februar 2017

Logo der KonferenzAktuelle Informationen der Organisatoren zur International GSD Conference (IGSD2017) am 15.-17. Juni 2017 im University Medical Center in Groningen (NL). Die Konferenzsprache ist Englisch, deshalb sind auch die nachfolgenden Informationen auf Englisch:

Early bird registration deadline: 15 February 2017

Ansicht des University Medical Center in GroningenThe Conference will be hosted at the University Medical Center Groningen (UMCG), the Netherlands, located at the heart of the beautiful historical city of Groningen. During the conference, there will be time for social and networking activities.

The IGSD2017 in Groningen offers an attractive program for health care professionals and patients. In different sessions (plenary, parallel scientific, parallel for patients, meet the expert sessions, attended poster meeting), the following topics will be highlighted:

Weiterlesen: International GSD Conference (IGSD2017) - Update am 8. Februar 2017

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