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Tag der Seltenen Erkrankungen 2018: Veranstaltungen in Deutschland

PostermotivRund um den 28. Februar gibt es auch in Deutschland eine Reihe von Veranstaltungen zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen. Eine Liste der Veranstaltungen findet man auf der Website des Rare Disease Day (englisch) und bei der ACHSE: Städteaktionen Tag der Seltenen Erkrankungen 2018. Es finden Veranstaltungen in Aurich, Bad Fallingbostel, Berlin, Bielefeld, Bocholt, Bornheim, Dessau, Düsseldorf, Essen, Hamburg, Hannover, Heidelberg, Jena, Leipzig, Lübeck, Mainz, München, Nürnberg/Fürth/Erlangen, Rostock, Ulm und Würzburg statt.

Vielleicht hat jemand Lust, bei einer der Veranstaltungen vorbeizuschauen? Wenn jemand dann noch einen kurzen Erlebnisbericht schreibt, am besten mit Foto, veröffentlichen wir das gerne hier auf unseren Webseiten.

Weitere Informationen zum Rare Disease Day

Am 28. Februar 2018 ist Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day). In diesem Jahr steht er unter dem Motto "Setz dein Zeichen für die Seltenen" ("Show your rare - Show you care"). Weitere Informationen unter www.rarediseaseday.org und www.achse-online.de.

Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit auf die Belange der von seltenen Krankheiten Betroffenen aufmerksam zu machen. Ausgerufen wurde der Tag der seltenen Krankheiten von EURODIS, einer nicht-staatlichen patientengesteuerten Allianz von Patientenorganisationen. Es wurde dabei bewusst der seltenste Tag eines Jahres, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag der seltenen Krankheiten am 28. Februar gefeiert. Jedes Jahr werden die seltenen Erkrankungen unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und mit einem Motto in den Mittelpunkt der weltweiten Aktionen gestellt. [Quelle: Wikipedia]

Einladung zur Mitgliederversammlung 2018 und zum Pompe-Workshop

In diesen Tagen erhalten unsere Mitglieder die Einladung zur Mitgliederversammlung und zum Pompe-Workshop am 10. März 2018 in Mainz. Während die Mitgliederversammlung eine vereinsinterne Veranstaltung ist, steht der Pompe-Workshop auch interessierten Nichtmitgliedern offen. In jedem Fall ist eine schriftliche Anmeldung bis zum 15. Februar 2018 erforderlich.

Die Mitglieder haben mit der Einladung auch die druckfrische Neuauflage der PompeConnections erhalten. Die Broschüre kann beim Verein angefordert werden.

Das Eintüten ist Handarbeit!
Das Eintüten ist Handarbeit!

Tag der Seltenen Erkrankungen 2018

PostermotivAm 28. Februar 2018 ist Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day). In diesem Jahr steht er unter dem Motto "Setz dein Zeichen für die Seltenen" ("Show your rare - Show you care"). Weitere Informationen unter www.rarediseaseday.org und www.achse-online.de.

Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit auf die Belange der von seltenen Krankheiten Betroffenen aufmerksam zu machen. Ausgerufen wurde der Tag der seltenen Krankheiten von EURODIS, einer nicht-staatlichen patientengesteuerten Allianz von Patientenorganisationen. Es wurde dabei bewusst der seltenste Tag eines Jahres, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag der seltenen Krankheiten am 28. Februar gefeiert. Jedes Jahr werden die seltenen Erkrankungen unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und mit einem Motto in den Mittelpunkt der weltweiten Aktionen gestellt. [Quelle: Wikipedia]

Unternehmensprofil: Regeneron Pharmaceuticals

Regeneron Pharmaceuticals wurde 1988 gegründet, ist in Tarrytown, NY (USA) ansässig und hat weltweit mehrere Niederlassungen. Laut Wikipedia ist Regeneron "weltweit führend in der Herstellung Monoklonaler Antikörper" und arbeitet mit mehreren Unternehmen zusammen, darunter Sanofi. Ein Hinweis auf Pompe-Aktivitäten ist im Programm des 14th Annual WORLDSymposium™ am 5.-9. Februar 2018 in San Diego (USA) zu finden: Am 7. Februar 2018 um 15:45 Uhr hält Andrew Baik (Regeneron) einen Vortrag mit dem Thema "Next-generation antibody-guided enzyme replacement therapy in Pompe disease mice".

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Unternehmensprofil: Actus Therapeutics

Actus Therapeutics wurde 2017 in Chapel Hill, NC (USA) als Tochterunternehmen von Asklepios BioPharmaceutical gegründet. In Zusammenarbeit mit Dwight Koeberl von der Duke-Universität entwickelt Actos Gentherapien, unter anderem für M. Pompe. Unter der Bezeichnung AAV2/8-LSPhGAA soll ein rekombinanter Adeno-assoziierter viraler Vektor (AAV) zum Einsatz kommen, eventuell in Kombination mit Enzymersatztherapie. Laut Unternehmenswebsite sind klinische Studien ab 2018 geplant.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Spark Therapeutics entwickelt Gentherapie für Pompe

Ein weiteres Unternehmen mischt in der Therapieentwicklung für Pompe mit: Spark Therapeutics verkündet auf der 36th Annual J.P. Morgan Healthcare Conference den Einstieg in die Entwicklung einer Gentherapie. Die Entwicklung befindet sich in der präklinischen Phase.

Quelle: Spark to develop gene therapy for Pompe's (Biocentury, 09.01.2018).

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Unternehmensprofil: Spark Therapeutics

Spark Therapeutics, Inc. ist ein 2013 gegründetes Unternehmen aus Philadelphia, PA (USA), das auf dem Gebiet der Gentherapie tätig ist. Spark Therapeutics arbeitet mit Adeno-assoziierten viralen Vektoren (AAV) und entwickelt laut Angaben zur "Pipeline" auf der Unternehmenswebsite SPK-GAA, eine Gentherapie für M. Pompe. Die Therapieentwicklung entspringt einer Zusammenarbeit mit Genethon, einer gemeinnützigen Organisation in Frankreich, die sich der Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen widmet, vor allem Gentherapien. Spark Therapeutics hat im Jahr 2017 die Lizenz für die globale Vermarktung von SPK-GAA erworben.

Weiterlesen: Unternehmensprofil: Spark Therapeutics

Pompe in Österreich

In einer neuen Publikation wird eine Übersicht über Pompe-Patienten in Österreich gegeben:

Löscher, W.N., Huemer, M., Stulnig, T.M. et al.
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
J. Neurol. (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6 (Open Access)

Die Publikation beschreibt 25 Patienten in Österreich, davon 4 mit der frühen und 21 mit der späten Verlaufsform, von denen alle Patienten mit der frühen und 17 symptomatische Patienten mit der späten Verlaufsform die Enzymersatztherapie erhalten. Unter der Therapie bleibe die Atemkapazität (forced vital capacity, FVC) konstant, während die im 6-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke leicht abzunehmen scheine. Die Aussagekraft dieser Ergebnisse leide allerdings unter der Tatsache, dass nur für etwa die Hälfte der Patienten, die die Enzymersatztherapie erhalten, eine standardisierte jährliche Verlaufskontrolle durchgeführt wurde.

Aus den Daten wird für Österreich eine im Vergleich zu Europa niedrigere Häufigkeit der Erkrankung ermittelt (Prävalenz 1:350.914 in Österreich gegenüber 1:283.000 in Europa). Dies könne aber auch dahingehend interpretiert werden, dass einige Patienten noch nicht diagnostiziert wurden.

Links

Sanofi präsentiert Forschungsstrategie

Am 13. Januar 2017 präsentierte Sanofi SA (der Mutterkonzern von Genzyme) in Paris auf einer Veranstaltung für Analysten die Forschungs- und Entwicklungsstrategie des Unternehmens, die aktuellen Entwicklungsprojekte und die Meilensteine für 2018. Zum Unternehmensbereich Rare Diseases (Seltene Erkrankungen) gehören auch Entwicklungen zu Morbus Pompe. Folgende Aussagen sind der auf der Veranstaltung gezeigten und im Web veröffentlichten Präsentation zu entnehmen:

  • Das aktuell neu entwickelte Produkt wird unter der Wirkstoffbezeichnung avalglucosidase alfa geführt (vgl. alglucosidase alfa für das derzeitige Produkt Myozyme® bzw. Lumizyme®).
  • Avalglucosidase alfa ist rekombinante humane Alpha-Glukosidase mit bisphosphorylierten Mannose-6-Phosphaten ("rhGAA conjugated with bisM6p residues") und soll eine verbesserte Aufnahme des Enzyms in Muskelzellen bewirken.
  • Es laufen klinische Studien:
    - COMET (Phase 3, späte Verlaufsform, 96 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741)
    - Mini-COMET (Phase 2, frühe Verlaufsform, 20 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406)
    - NEO-EXT (Phase 2/3, 24 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02032524)
  • Die Zulassung der Therapie (USA und Europa) soll im 4. Quartal 2019 beantragt werden.

Weiterlesen: Sanofi präsentiert Forschungsstrategie

Bitte Termine für 2018 vormerken!

Für das Jahr 2018 plant Pompe Deutschland e.V. drei Regionaltreffen bzw. Workshops. Pompe-Betroffene und ihre Angehörigen sollten sich die Chance auf umfassende Information zu ihrer Erkrankung nicht entgehen lassen. Aktuelle Informationen erhalten Sie unter den Links zu den Veranstaltungen.

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