Pompe Deutschland e.V.

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Weihnachten steht vor der Tür!

Bild: Helene Souza / pixelio.deZugegeben, der Kauf von Geschenken hat noch etwas Zeit, aber wir suchen schon jetzt (und künftig in jedem Jahr) ein Postkartenmotiv, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden können.

Wir rufen Erwachsene und Kinder dazu auf, ein Foto, ein gemaltes Bild oder einen anderen Beitrag einzusenden, der sich für den Abdruck im Postkartenformat eignet. Wir haben dafür ein Online-Formular eingerichtet, in dem wir Angaben zu Bildautor, Bildtitel, kurzer Beschreibung der Bildentstehung und beabsichtigter Bildaussage erbitten. Die Arbeiten können auch per Post eingesandt werden.

Stichtag für Einsendungen ist der 31. Oktober. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt. Alle Einsendungen werden am Jahresende auf unserer Website veröffentlicht; das Gewinnerbild wird vom Vorstand nach Originalität, Qualität und Eignung für die Verwendung als Postkarte ausgewählt.

Weitere Informationen finden Sie auf der Projektseite Pompe-Jahresmotiv.

Bild: Helene Souza / pixelio.de

Bericht von der Internationalen Glykogenosekonferenz am 15.–17. Juni 2017 in Groningen, NL

Logo der KonferenzDreieinhalb Jahre nach der letzten großen internationalen Glykogenosekonferenz in Heidelberg gab es in Groningen erneut Gelegenheit zum wissenschaftlichen Austausch unter Experten und den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen und zwischen Vertretern von Patientenorganisationen. Die Organisation lag in den Händen eines Teams rund um Terry Derks (Wissenschaft), Ellen Boelens (Patienten) und Irene Hoogeveen (lokale Organisation). Die rund 350 Teilnehmer aus über 30 Ländern erlebten eine professionell organisierte und lebendige Konferenz (www.igsd2017.com). Für Pompe Deutschland hat Thomas Schaller teilgenommen.

Eingang zum Medizinischen Zentrum der Universität Groningen (UMCG), dem Veranstaltungsort der Konferenz

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Workshop für Eltern von Pompe-Kindern

Eltern von Pompe-Kindern haben eine Menge um die Ohren. Das gilt in besonderem Maße, wenn die Kinder von der frühen ("klassisch-infantilen") Verlaufsform betroffen sind. Wir möchten die Eltern mit einem Workshop am 30. September 2017 in Gießen über die neuesten Erkenntnisse informieren und Gelegenheit für Fragen und für den lockeren Erfahrungsaustausch geben. Als Referenten und Mitausrichter haben wir u.a. Prof. Andreas Hahn (Gießen) und Dr. Eugen Mengel (Mainz) gewinnen können.

Die Teilnahme ist kostenlos, eine verbindliche, schriftliche Anmeldung ist erforderlich. Teilnehmen können auch Eltern, die (noch) nicht Mitglied von Pompe Deutschland e.V. sind. Anmeldeschluss ist der 1. September 2017.

Weitere Informationen und das Programm finden Sie unter dem Link zur Veranstaltung: Treffen für Eltern von Kindern mit infantiler Verlaufsform des Morbus Pompe in Gießen.

Der Workshop wird von der DAK-Gesundheit mit 2.200,00 € gefördert (Projektförderung).

Auswirkungen von seltenen Erkrankungen auf das tägliche Leben

Seltene Erkrankungen haben schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben für über 80% der Patienten und deren Familien. Die Belastung der täglichen Versorgungssteuerung und -koordinierung für Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien ist enorm:

  • 42% der Teilnehmer verbringen täglich über 2 Stunden mit der Versorgung ihrer Krankheit.
  • 62% der Betreuungspersonen berichteten, sie verbringen täglich über 2 Stunden mit erkrankungsrelevanten Aufgaben, während fast ein Drittel täglich mehr als 6 Stunden mit der Betreuung eines Patienten verbringen.
  • Mindestens 64% der Betreuungspersonen sind Frauen.
  • 38% der Teilnehmer gaben an, sie waren in den letzten 12 Monaten mehr als 30 Tage infolge von erkrankungsbedingten Problemen abwesend von ihrem Arbeitsplatz.
  • 41% der Patienten und Betreuungspersonen antworteten, sie benötigten Sonderurlaub, erhielten ihn allerdings nicht.

Weiterlesen: Auswirkungen von seltenen Erkrankungen auf das tägliche Leben

Ein Dart-Trikot für den guten Zweck

Tabelle nach der Saison 1-2017Die Düsseldorfer Lions (künftig Team Unantastbar Düsseldorf) haben die Saison 1-2017 in der obersten Klasse der Löwen-Dartliga auf Rang 4 abgeschlossen. Die Pfeilewerfer unterstützen unseren Verein (wir berichteten) und spenden ein von allen Teammitgliedern signiertes Trikot. Das Bild ist einem Video entnommen und zeigt Teamchef Thomas Ludwig, der das signierte Trikot präsentiert:

Das signierte Trikot

Das Trikot soll verlost oder meistbietend versteigert werden - über den genauen Modus muss der Vorstand noch beraten. Herzlichen Dank an das Team für diese schöne Aktion, Gratulation zur Platzierung und viel Erfolg in der nächsten Saison!

Pfeilewerfen für Pompe

Logo des Teams Unantastbar DüsseldorfWenn Menschen mit Pfeilen auf eine runde Scheibe werfen, handelt es sich um den Präzisionssport Darts. Dass diese Menschen mit ihren Pfeilen auch ins Herz treffen können, zeigt das Engagement des Teams Unantastbar Düsseldorf (vormals Düsseldorfer Lions). Auslöser war der an Pompe erkrankte Sohn einer Bekannten des Teams, und das Team hat sich entschlossen, die Arbeit unseres Vereins zu unterstützen. Sichtbares Zeichen für dieses Engagement ist das Pompe-Deutschland-Logo, das seit kurzem die Trikots des Teams schmückt.

Doch das ist nicht alles. Thomas Ludwig vom Team Unantastbar Düsseldorf schreibt:

Wir planen zusammen mit Pompe Deutschland e.V. und der Rockzentrale Düsseldorf ein (Spät-)Sommerfest mit Live-Musik, Hüpfburg, Tombola, Grill und natürlich dem "F*ck-Pompe-Dart-Cup" mit mehreren Disziplinen. Für dieses Event sind übrigens auch sehr gerne weitere Unterstützer gesehen (einfach eine Nachricht an das Team oder an Pompe Deutschland e.V. und wir setzen uns zusammen und reden drüber). Ganz egal, ob als Helfer am Grillstand oder als Spender für die Tombola, jede Hilfe für ein tolles Sommerfest ist herzlich Willkommen. Wir freuen uns, dass wir mit "Pfeile werfen" ein bisschen die wichtige Arbeit von Pompe Deutschland e.V. unterstützen können und werden. Natürlich hoffen wir, dass wir hier den einen oder anderen ansprechen konnten, um gemeinsam helfen zu können. Alle Infos zum "F*ck-Pompe-Dart-Cup" kommen direkt nach der laufenden Saison auf unsere Website (www.unantastbar.one) und auf die Facebook-Seite (www.facebook.com/unantastbar.dssd).

Wir danken den "Düsseldorfer Pfeilewerfern" für diese großartige Unterstützung und freuen uns auf spannende Erlebnisse, eine gute Zusammenarbeit und gemeinsame Erfolge!

"Gipfeltreffen" auf dem Rochusberg

Auf dem Rochusberg

Teilnehmer des TreffensAm 13. Mai 2017 trafen sich einige Betroffene (Kerstin Lang mit Mutter und Pflegekraft, Heike und Friedhelm Borniger, Thomas Hornsteiner, Petra und Thomas Schwagenscheidt) zu einem spontanen, kleinen, privaten Pompetreffen im Hildegard-Forum der Kreuzschwestern auf dem Rochusberg in Bingen. Die Örtlichkeit war so überzeugend, dass wir hier kurzerhand noch ein größeres Pompe-Sommertreffen im August dieses Jahres angesetzt haben. Details dazu demnächst hier auf unserer Website und auf Facebook.

Fotos: Schwagenscheidt

Zum Tod von Henri Termeer

Portrait H. Termeer

Am 12. Mai 2017 starb Henri Termeer. Wir sind ihm dankbar für seine Beiträge zur Therapieentwicklung und betrauern seinen Tod.

Pompe-Betroffene haben ihm viel verdanken, denn er hat in seiner Zeit als Geschäftsführer des Biotechnologie-Unternehmens Genzyme maßgeblich dazu beigetragen, dass seit 2006 eine Enzymersatztherapie kommerziell verfügbar ist. Dabei hatte er immer ein offenes Ohr für die Betroffenen und ihre Belange. Früh erkannte er die Bedeutung von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen, und die Notwendigkeit, sie in die Therapieentwicklung einzubinden:

"In the next 20 years, we’ll see movement in which the patient will become much more involved... It becomes possible now, when we talk about much more specific diseases, and we can communicate with patients, because of technology, because of the Internet. We can find them, they can find each other, and they can get organized." (Aus einem Interview am 13. Mai 2013, Quelle)

"In den nächsten 20 Jahren werden wir eine stärkere Beteiligung der Patienten erleben... Mittlerweile sprechen wir über sehr spezielle Erkrankungen, und die Möglichkeiten von Technologie und Internet machen es uns leichter, mit den Betroffenen zu kommunizieren. Wir können sie finden, sie können sich finden, und sie können sich organisieren."

Weiterlesen: Zum Tod von Henri Termeer

Update von Amicus Therapeutics zur laufenden Phase 1/2-Studie

Symbolbild "Therapie"In einer Pressemitteilungen vom 15. Mai 2017 präsentiert Amicus Therapeutics Zwischenergebnisse der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221". In der Studie für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe wird ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht ("co-administration").

Laut Amicus Therapeutics zeigen Patienten nach sechs Monaten Kombinationstherapie mit ATB200/AT2221 unter anderem Verbesserungen beim 6-Minuten-Gehtest, eine stabilisierte oder verbesserte Lungenfunktion (forced vital capacity, FVC) und verbesserte Werte der Biomarker, die Muskelschädigungen anzeigen.

"We are very pleased to see improvements in six minute walk distance and other measures of motor function in both naïve and ERT-switch patients, as well as stability or improvements in forced vital capacity. The consistency and magnitude of improvements exceeded our expectations and follow the initial improvements seen on key biomarkers of muscle damage and disease substrate," said John F. Crowley, Chairman and Chief Executive Officer of Amicus Therapeutics, Inc. "These preliminary functional results are very encouraging and suggest a clinically meaningful improvement for patients.  We look forward to additional data from all patients in the third quarter as we continue in our mission to develop an improved treatment option for people living with Pompe disease."

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Pompe-Regionaltreffen - ein Projekt von Pompe Deutschland

Bild: S. Hofschlaeger / pixelio.dePompe Deutschland hat sich für 2017 einige Projekte vorgenommen. Eines davon sind Pompe-Regionaltreffen, denn der Informations- und Erfahrungsaustausch ist für Betroffene außerordentlich wichtig und ein wesentliches Anliegen der Selbsthilfearbeit von Pompe Deutschland. Das Problem: Zentrale Jahrestreffen sind für viele Betroffene nicht (mehr) erreichbar, denn Morbus Pompe ist eine Erkrankung, die über kurz oder lang zu einer Schwächung der Muskeln führt. Betroffen sind Skelett- und Atemmuskulatur. In der Folge sind die erkrankten Menschen häufig weniger leistungsfähig und vor allem immer weniger mobil. Der persönliche Aktionsradius wird mit dem Fortschreiten der Krankheit immer geringer; schon eine Anreise von 100 Kilometern kann zur unüberwindlichen Hürde werden. Wir meinen: Wenn Betroffene nicht mehr in der Lage sind, eine längere Anreise zu Selbsthilfetreffen zu bewältigen, müssen die Treffen zu den Betroffenen kommen.

Wir streben an, bundesweit und je nach Bedarf Regionaltreffen anzubieten, bei denen mit wenig Aufwand und kurzer Anreise der Informations- und Erfahrungsaustausch möglich ist. Pompe Deutschland stellt die Mittel für die Durchführung zur Verfügung (finanziert aus Spenden und Zuwendungen, siehe auch Spendenmarathon LAUFENmitHERZ) und sorgt für eine fachliche Begleitung der Veranstaltung. Auf Wunsch können Regionaltreffen zu Pompe-Workshops erweitert werden, um die Möglichkeit zur Behandlung ausgewählter Themen zu geben. Sprechen Sie uns an, wenn Sie ein Regionaltreffen in Ihrer Nähe durchführen möchten. Wir besprechen mit Ihnen die Veranstaltung, unterstützen Sie bei Vorbereitung und Durchführung und sorgen für die Finanzierung.

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Projektseite "Pompe-Regionaltreffen - und das Handicap wird zur Nebensache".

Bild: S. Hofschlaeger / pixelio.deGute

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