Pompe Deutschland e.V.

WuXi Biologics ist ein weltweit tätiges Auftragsforschungs-, Entwicklungs- und Produktionsunternehmen (CRDMO), das End-to-End-Lösungen anbietet, die es Partnern ermöglichen, Biotherapeutika und Impfstoffe vom Konzept bis zur Vermarktung zu entdecken, zu entwickeln und herzustellen. (Quelle: Website von WuXi Biologics)

Weitere Informationen

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12.02.2019 (Pressemitteilung) – WuXi Biologics und Amicus Therapeutics vereinbaren eine exklusive kommerzielle Produktionspartnerschaft für ATB200, das Enzym für Amicus' Enzymersatztherapie. Das ATB200-Programm wurde 2012 bei WuXi Biologics ins Leben gerufen und durchläuft nun eine entscheidende klinische Studie.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Maze Therapeutics ist ein in San Francisco (USA) angesiedeltes Biotechnologie-Unternehmen, das seit 2018 auf dem Gebiet der Gentechnik aktiv ist. Für M. Pompe arbeitet Maze an einer Substratreduktionstherapie (SRT). Im Gegensatz zur Enzymersatztherapie, die auf den Abbau zu viel gespeicherten Glykogens abzielt, soll die SRT bereits den übermäßigen Aufbau des Glykogens verhindern. Dabei wird die Wirkung des Gens GYS1 gehemmt, so dass die Glykogensynthese und Akkumulation in der Skelett- und Atemmuskulatur verringert oder verhindert wird. Auf der Website des Unternehmens ist unter dem Menüpunkt "pipeline" eine Grafik zu finden, in der die Wirkungsweise der SRT anschaulich erläutert wird.

Die vorliegenden Ergebnisse zu Pompe stammen überwiegend aus der vorklinischen Phase. Der auf der Website von Maze unter "news & press" zu findenden Unternehmenspräsentation vom Januar 2022 ist zu entnehmen, dass die klinischen Studien auf eine orale SRT als Monotherapie oder in Kombination mit einer Enzymersatztherapie hinarbeiten werden.

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Klinische Studien

• 17. Februar 2022: A Randomized Phase 1 Single and Multiple Ascending Dose Study of MZE001 (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05249621)
  Eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Phase-1-Studie mit der Gabe von MZE001 einfach und mehrfach in ansteigender Dosierung zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Pharmakodynamik bei gesunden Probanden. MZE001 ist ein kleines Molekül, das als Inhibitor der Muskelglykogensynthase für die mögliche Behandlung von Morbus Pompe wirken soll. (Originalbeschreibung: A Phase 1, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Single and Multiple Ascending Dose Study of MZE001 to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics in Healthy Subjects. MZE001 is a small molecule inhibitor of muscle glycogen synthase for the potential treatment of Pompe disease.)

Wir freuen uns über Hinweise auf Aktualisierungen bei den klinischen Studien!

Links

• 22. Februar 2022 First Healthy Volunteers Dosed in Trial of Oral Therapy MZE001
• 17. Februar 2022 Pressemitteilung: Maze Therapeutics Announces Phase 1 Trial Initiation Evaluating MZE001 as a Potential Oral Treatment for Pompe Disease
• 10. Februar 2022 Pressemitteilung: Maze Therapeutics Presents New Preclinical Data Supporting Advancement of MZE001 as a Potential Treatment for Pompe Disease
• Substratreduktionstherapie (Wikipedia)

Tipp: Übersetzung von Webseiten mit Google Translate: https://translate.google.de/?sl=auto&tl=en&op=websites

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Anlässlich des Internationalen Pompe-Tags am 15. April 2022 hat die International Pompe Association (IPA, www.worldpompe.org) Menschen aus der weltweiten Pompe-Gemeinschaft aufgerufen, ein kurzes Gespräch per Video aufzuzeichnen, das zeigt, wie man durch Freundschaft Stärke und Widerstandsfähigkeit erlangt.

Alle eingesandten Aufnahmen sind in der IPD 2022 Playlist auf dem YouTube-Kanal der IPA und auf dem International Pompe Day Blog veröffentlicht.

Tipp: Auf Youtube können automatische Untertitel aktiviert werden [CC], die je nach persönlicher Einstellung [Zahnradsymbol] sogar eine automatische Übersetzung liefern. Auch wenn die Übersetzung nicht perfekt ist, kann sie doch beim Verständnis des gesprochenen Textes helfen.

Seit einem Jahr sind die alle 22 Tage stattfindenden Pompe-Onlinestammtische ein von unseren Mitgliedern gerne genutztes Angebot, um aktuelle Themen zu diskutieren und den gegenseitigen Erfahrungsaustausch zu pflegen. Am 12. Januar 2022 haben wir den Teilnehmerkreis geöffnet, um möglichst vielen Betroffenen (und weiteren Interessierten) den Zugang zu Informationen rund um die Verlaufskontrolle bei M. Pompe zu zu ermöglichen. In der letzten Zeit gab es wiederholte Nachfragen von Betroffenen, welche Untersuchungen durchgeführt werden sollten, und warum sie so wichtig sind. Der neue Rekord von 70 Teilnehmern zeigt, dass wir mit dem Thema und dem niederschwelligen Zugang zur Veranstaltung einen Nerv getroffen haben.

Unsere wissenschaftlichen Berater Prof. Benedikt Schoser (München) und Prof. Andreas Hahn (Gießen) referierten über die wesentlichen Aspekte der Verlaufskontrolle bei Erwachsenen und Kindern und standen während des insgesamt eineinhalbstündigen Online-Meetings für die Beantwortung von Fragen der Teilnehmer zur Verfügung.

Hier in aller Kürze die wesentlichen Aussagen zur Verlaufskontrolle bei M. Pompe:

Heimtherapie – eine Alternative zur herkömmlichen ambulanten Enzymersatztherapie?

Es gibt eine Alternative zur herkömmlichen ambulanten Infusion in Kliniken und Praxen: die Heimtherapie, das heißt die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich. In vielen Ländern (zum Beispiel Großbritannien und den Niederlanden) ist die Heimtherapie bereits seit längerem Standard. Bedingt durch die Unterschiede in den Sozialsystemen, ist es in diesen Ländern kostengünstiger, die Infusion zu Hause durchzuführen als beispielsweise in einer Klinik.

Die Möglichkeit der Heimtherapie wird seit einigen Jahren auch in Deutschland angeboten. Nach anfänglichen Unsicherheiten seitens der Ärzte und Patienten und der Klärung einiger Fragen wie Kosten, Durchführung und Sicherheit stellte sich heraus, dass die Heimtherapie für viele Pompe-Patienten eine echte Alternative zur sonst üblichen ambulanten und teilstationären Enzymersatztherapie darstellt.

Aus Sicht von Pompe Deutschland e.V. bedeutet die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich eine deutliche Verbesserung der Versorgungslage. Sie ist geeignet, die Therapietreue zu erhöhen. Für Patienten, die sich in Absprache mit ihrem behandelnden Arzt für die Heimtherapie entscheiden, bedeutet sie in aller Regel eine erhebliche Entlastung und spürbare Steigerung der Lebensqualität.

Unser Wunsch als Selbsthilfeorganisation ist, dass diese Art der Versorgung Eingang in die sozialversicherungsrechtlichen Strukturen findet. Für Patienten wäre dies mit einer Erleichterung organisatorischer Abläufe verbunden, und die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen könnte deutlich verbessert werden.

Im Positionspapier erläutern wir die Versorgungslage von Pompe-Patienten und geben Argumentationshilfen für die individiuelle Entscheidung für oder gegen die Durchführung der Heimtherapie: Positionspapier herunterladen (PDF, 195 kB)

Bitte beachten Sie unseren Disclaimer.

Pompe Around the World
Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2021

Heute ist der internationale Pompe-Tag! Der 15. April markiert den Todestag des niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe, Namensgeber von Morbus Pompe. Aktiv im Widerstand gegen die deutschen Besatzer, wurde Pompe in den letzten Kriegstagen 1945 bei einer Vergeltungsaktion erschossen.

Die International Pompe Association (IPA) macht an diesem Tag auf die Erkrankung aufmerksam. Weltweit können Betroffene und Unterstützer mit ihrem Beitrag zu einem Blog zum International Pompe Day dazu beitragen, dass sie und ihre Situation in der Öffentlichkeit besser wahrgenommen werden.

Mit dem diesjährigen Motto "Pompe Around the World" ruft die IPA dazu auf, mit einem Bild, das typisch für eigene Land ist, und einem Statement zum eigenen Leben mit Pompe zum weltweiten Gemeinschaftserlebnis beizutragen.

Machen Sie mit!

Am 15. April ist der Internationale Pompe-Tag der International Pompe Association (IPA). Er steht dieses Jahr unter dem Motto "Pompe Around the World". Jede/r kann mit einem Bild und einem kleinen Text dazu beitragen, Pompe weltweit sichtbarer zu machen:

Our goal with Pompe Around the World is to show what it is like to live, cope, or how you are connected with Pompe all over the world — that no matter where we live we are all connected. Please take a picture that represents where you live and share a short statement about your life.

Wir wollen auf der ganzen Welt zeigen, wie es ist, mit Pompe zu leben, wie man die Krankheit bewältigt oder welchen Bezug man zu Pompe hat, und dass wir, egal wo wir leben, alle miteinander verbunden sind. Bitte beteiligen Sie sich mit einem möglichst landestypischen Bild und einem kurzen Statement über Ihr Leben mit Pompe.

Mehr Informationen unter https://ipompeday.blogspot.com. Wir würden uns über Beiträge aus Deutschland sehr freuen!

Über die in Entwicklung befindlichen bzw. zugelassenen Impfstoffe gegen COVID-19 hat die World Muscle Society (WMS) einige Informationen zusammengestellt und gibt Antworten auf von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (wie M. Pompe) häufig gestellte Fragen.

Wir empfehlen die Lektüre des gesamten Dokuments, möchten aber drei Aspekte hervorheben:

Adenovirus-basierte Impfstoffe (CanSino, Gamaleya, Johnson&Johnson, Oxford-AstraZeneca) fördern die Immunantwort gegen Coronaviren über genetisch modifizierte adeno-assoziierte Viren (AAV), die DNA-Instruktionen für Spike-Proteine enthalten. Weil für Gentherapien, wie sie auch für neuromuskuläre Erkrankungen in Entwicklung sind, ebenfalls AAV eingesetzt werden, wurde die Frage nach Wechselwirkungen gestellt, insbesondere ob die Impfung mit einem AAV-basierten Impfstoff den Zugang zu einer eventuellen künftigen Gentherapie verhindern könnte. Die WMS hält diese Befürchtung für unbegründet, weil bei den Impfstoffen keiner der AAV-Typen verwendet werde, wie sie in Gentherapien eingesetzt werden. An anderer Stelle verweist die WMS aber auch auf laufende Untersuchungen und offene Fragen: "Ob es Wechselwirkungen zwischen genetischen neuromuskulären Therapien und genetischen Impfstoffen mit viralen Vektoren oder mRNA-Mechanismen geben könnte, bleibt ein Thema, das genau untersucht wird. Bislang sind die Bedenken überKreuzreaktionen unbegründet."

Es wurde gefragt, ob eine neuromuskuläre Erkrankung Einfluss auf die Wirksamkeit der Impfung haben kann. Die WMS schreibt dazu: "Die Wirkmechanismen der bisher zugelassenen Impfstoffe deuten nicht darauf hin, dass neuromuskuläre Erkrankungen ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen mit sich bringen. Ebenso wenig sollten neuromuskuläre Erkrankungen, die nicht das Immunsystem betreffen, die Wirkungsweise des Impfstoffs beeinflussen. Allerdings wurden die Studien an gesunden Erwachsenen durchgeführt; Studien mit Kindern ab 12 Jahren sind in Arbeit. Soweit uns bekannt ist, gab es keine Studien mit neuromuskulären Erkrankungen, und daher gibt es keine Hinweise auf spezifische Auswirkungen auf Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen oder auf Auswirkungen der neuromuskulären Erkrankung auf die Impfung."

Derzeit wird von einigen diskutiert, ob es besser sei, sich sofort mit einem verfügbaren Impfstoff impfen zu lassen, oder die Impfung bis zur Verfügbarkeit eines bestimmten Impfstoffs zu verschieben. Die WMS schreibt dazu: "Derzeit gibt es nicht genügend Beweise, um zu empfehlen, ob ein bestimmter Impfstoff dem anderen vorzuziehen ist. Es gibt keine Hinweise darauf, dass theoretische Präferenzen eine Verzögerung der Impfung mit einem der derzeit zugelassenen Impfstoffe rechtfertigen könnten."

Originaltexte der World Muscle Society vom 28. Februar 2021

• COVID-19 und Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen: Empfehlungen der World Muscle Society - Impfstoffe (PDF, 144 kB)
• COVID-19 and people with neuromuscular disorders: World Muscle Society advice - Vaccines (PDF, 134 kB)

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash

Amicus Therapeutics gab heute Ergebnisse seiner Phase-3-Studie PROPEL für AT-GAA (Cipaglucosidase alfa und Miglustat) bekannt, einer Kombinationstherapie zur Behandlung der späten Verlaufsform von Morbus Pompe-Krankheit. Amicus plant, die Einreichung bei der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA im zweiten Quartal dieses Jahres abzuschließen und rechnet mit weiteren Zulassungsanträgen in der Europäischen Union und in anderen Regionen im Laufe des Jahres 2021.

PROPEL war eine 52-wöchige, doppelblinde, randomisierte, globale Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von AT-GAA im Vergleich zur derzeitigen Standardbehandlung, Alglucosidase alfa, einer Enzymersatztherapie (ERT). An der Studie nahmen 123 erwachsene Pompe-Patienten an 62 klinischen Standorten in 24 Ländern teil.

Die Daten der Patienten, die in dieser PROPEL-Studie mit AT-GAA behandelt wurden, zeigen klinisch bedeutsame und positive Veränderungen bei den wichtigsten Manifestationen dieser Krankheit. Besonders beeindruckend sind die klinisch signifikanten Verbesserungen der muskuloskelettalen und respiratorischen Endpunkte bei Patienten, die von der ERT-Standardbehandlung auf AT-GAA umgestellt wurden. Mit PROPEL hat AT-GAA sein hohes Potenzial bewiesen, die derzeitige Standardtherapie für Menschen mit Morbus Pompe zu verbessern. (Prof. Benedikt Schoser, Professor für Neurologie an der Klinik für Neurologie der Ludwig-Maximillians-Universität München)

Pressemitteilung herunterladen (PDF, 444 kB)

Pressemitteilung, 2. Februar 2021

Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung

Vier Millionen Menschen mit seltenen und teils schwerwiegenden Erkrankungen fallen in Deutschland durch das Prioritäten-Raster für eine Impfung gegen COVID-19.

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen für Betroffene mit einer lysosomalen Speicherkrankheit appellieren an alle Entscheidungsträger in Politik und Gesundheitswesen, auch die Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen vordringlich umzusetzen, weil sie durch ihr Krankheitsbild oftmals einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind.

So sind beispielsweise Morbus-Pompe-Kranke heute schon häufig weniger mobil und teilweise auch auf eine zusätzliche Beatmung angewiesen. Damit wären sie bei einer Corona-Infektion einem besonders großen Risiko ausgesetzt. Trotzdem wurden sie im Prioritätsplan nicht beachtet.

Die Empfehlung der Ständigen Impfkommission alleine, dass Einzelfallentscheidungen zur Einordnung in eine Impfkategorie möglich sind, hilft nicht weiter.

Betroffenen muss die Möglichkeit gegeben werden, mit ihren individuellen Krankheitsbildern möglichst frühzeitig einen Impftermin zu vereinbaren. Das Gleiche gilt für eine nahe Kontaktperson der Betroffenen und besonders für die Eltern chronisch kranker Kinder, die aufgrund ihres Alters nicht geimpft werden und somit nur durch die Impfung ihrer Eltern vor lebensbedrohlichen Komplikationen geschützt werden können. Dies ist zurzeit bei der Terminvergabe nicht möglich, noch gibt es über die bundesweite Rufnummer 116117 dazu nähere Informationen.

Spätestens mit Beginn der Impfung für Personen der zweiten Prioritätsgruppe sollte es Betroffenen mit seltenen Erkrankungen und Eltern betroffener Kinder möglich sein, sich zur Impfung anzumelden.

Für weitere Informationen verweisen wir auf die Positionspapiere der in LysoNET vertretenen Selbsthilfeorganisationen.

Ansprechpartner

Thomas Schaller, Vorstand Pompe Deutschland e.V.
Telefon 07244/1230, mobil 0162/2976560
E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! und Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Über Pompe Deutschland

Pompe Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger eingetragener Verein für Menschen, die von Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2) betroffen sind. Als überregional tätige Selbsthilfeorganisation sind wir ein Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.

Über LysoNET (www.lysonet.de)

LysoNET ist ein informelles Netzwerk von sechs deutschen Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. LysoNET kooperiert bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern, und nimmt damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung).

Folgende Krankheiten und Organisationen sind in LysoNET vertreten:

• Morbus Fabry
  Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. (MFSH)
• Morbus Gaucher
  Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD)
• Morbus Niemann-Pick
  Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
• Morbus Pompe
  Pompe Deutschland e.V.
• Morbus Tay-Sachs und Morbus Sandhoff
  Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
• Mukopolysaccharidosen (MPS)
  Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Bitte beachten Sie unseren Disclaimer.

Zum Weiterlesen

• Denkt an uns! Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung (Rhein-Hunsrück-Zeitung, 17.02.2021)

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash