Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Therapie

Neben symptomatischen Therapiemöglichkeiten (Ernährung, aerobes Ausdauertraining, nichtinvasive Heimbeatmung, Krankengymnastik) ist seit 2006 eine Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy, ERT) zugelassen. Das fehlende Enzym wird durch eine regelmäßig alle zwei Wochen stattfindende mehrstündige Infusion zugeführt, die wegen der möglichen Infusionsreaktionen in einer fachlich und personell darauf eingestellten Praxis bzw. Klinik erfolgen (siehe Pompe-Zentren) sollte; bei Vorliegen bestimmter Voraussetzungen besteht auch die Möglichkeit der Heiminfusion. Zur Therapie gehört die regelmäßige Verlaufskontrolle in einem Pompe-Zentrum.

Weitere und verbesserte therapeutische Optionen sind Gegenstand einer Reihe von Forschungsarbeiten und klinischer Studien.

Die Wirksamkeit der Therapie kann durch begleitende Maßnahmen unterstützt werden, zum Beispiel eine individuell angepasste Physiotherapie.

Produkte
  • Myozyme (Hersteller: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Niederlande); Lumizyme (für den US-amerikanischen Markt, von der FDA zugelassen)
  • Es ist derzeit kein weiteres kommerzielles Produkt am Markt erhältlich (Stand: Dezember 2016)
Literatur

Chia-Feng Yang, Chen Chang Yang, Hsuan-Chieh Liao, Ling-Yi Huang, Chuan-Chi Chiang, Hui-Chen Ho, Chih-Jou Lai, Tzu-Hung Chu, Tsui-Feng Yang, Ting-Rong Hsu, Wen-Jue Soong, Dau-Ming Niu
Very Early Treatment for Infantile-Onset Pompe Disease Contributes to Better Outcomes
The Journal of Pediatrics 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078

ERT for patients with IOPD should be initiated as early as possible before irreversible damage occurs. Our results indicate that early identification of patients with IOPD allows for the very early initiation of ERT. Starting ERT even a few days earlier may lead to better patient outcomes.

Edward J. Cupler, Kenneth I. Berger, Robert T. Leshner, Gil I. Wolfe, Jay J. Han, Richard J. Barohn, John T. Kissel
Consensus Treatment Recommendations for Late-onset Pompe Disease
Muscle Nerve 45(3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329

A multidisciplinary team should be involved to properly treat the pulmonary, neuromuscular, orthopedic, and gastrointestinal elements of late-onset Pompe disease. Presymptomatic patients with subtle objective signs of Pompe disease (and patients symptomatic at diagnosis) should begin treatment with enzyme replacement therapy (ERT) immediately; presymptomatic patients without symptoms or signs should be observed without use of ERT. After 1 year of ERT, patients’ condition should be reevaluated to determine whether ERT should be continued.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und gibt keine individuellen Behandlungsempfehlungen. Pompe Deutschland bewertet oder bevorzugt keine Produkte, Organisationen oder Unternehmen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Pompe-Hotline

Telefon 06028/1239997 (Thomas Schwagenscheidt)

Montag bis Freitag von 9-12 Uhr und 15-18 Uhr. Andere Zeiten sind nach vorheriger Absprache möglich. Bitte nutzen Sie das Kontaktformular.

Bitte nutzen Sie die Pompe-Hotline nur für Pompe-spezifische Fragestellungen und haben Sie Verständnis dafür, dass nur Anfragen von Pompe-Patienten, Krankenkassen, Kliniken und Ärzten beantwortet werden können. Sollte bei Ihnen eine unklare oder noch keine Diagnose gestellt worden sein, wenden Sie sich bitte vertrauensvoll an die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), die Ihnen weiterhelfen wird. Vielen Dank.

Pompe Deutschland ist neutral, bewertet oder empfiehlt keine Produkte und bevorzugt keine Organisationen oder Unternehmen. Unsere Beratung ist vertraulich und ersetzt keinen ärztlichen Rat. Eine Weitergabe persönlicher Daten durch Pompe Deutschland findet nicht statt. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Diese Webseite

Hier finden Sie tagesaktuelle Nachrichten aus der nationalen und internationalen Pompe-Szene:

Wir freuen uns über Beiträge von Betroffenen (Pompe-Erlebnisse, Tipps, Bilder, Testimonials zu unserer Arbeit...). Wir machen aus Ihrem Beitrag eine Nachricht. Und wir sind dankbar für Anregungen und Kritik. Sprechen Sie uns an!

Bleiben Sie dran an aktuellen Pompe-Informationen und lassen sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen!

Facebook-Schriftzug