Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Therapie

Neben symptomatischen Therapiemöglichkeiten (Ernährung, aerobes Ausdauertraining, nichtinvasive Heimbeatmung, Krankengymnastik) ist seit 2006 eine Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy, ERT) zugelassen. Das fehlende Enzym wird durch eine regelmäßig alle zwei Wochen stattfindende mehrstündige Infusion zugeführt, die wegen der möglichen Infusionsreaktionen in einer fachlich und personell darauf eingestellten Praxis bzw. Klinik erfolgen (siehe Pompe-Zentren) sollte; bei Vorliegen bestimmter Voraussetzungen besteht auch die Möglichkeit der Heiminfusion. Zur Therapie gehört die regelmäßige Verlaufskontrolle in einem Pompe-Zentrum.

Weitere und verbesserte therapeutische Optionen sind Gegenstand einer Reihe von Forschungsarbeiten und klinischer Studien.

Die Wirksamkeit der Therapie kann durch begleitende Maßnahmen unterstützt werden, zum Beispiel eine individuell angepasste Physiotherapie.

Produkte
  • Myozyme (Hersteller: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Niederlande); Lumizyme (für den US-amerikanischen Markt, von der FDA zugelassen)
  • Es ist derzeit kein weiteres kommerzielles Produkt am Markt erhältlich (Stand: Dezember 2016)
Literatur

A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforêt, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rösler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P. Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser, and on behalf of the European Pompe Consortium 
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience
European Journal of Neurology 24(6) 768–e31 (2017) - DOI: 10.1111/ene.13285

Consensus was reached on how the diagnosis of Pompe disease should be confirmed, when treatment should be started, reasons for stopping treatment and the use of ERT during pregnancy.

Chia-Feng Yang, Chen Chang Yang, Hsuan-Chieh Liao, Ling-Yi Huang, Chuan-Chi Chiang, Hui-Chen Ho, Chih-Jou Lai, Tzu-Hung Chu, Tsui-Feng Yang, Ting-Rong Hsu, Wen-Jue Soong, Dau-Ming Niu
Very Early Treatment for Infantile-Onset Pompe Disease Contributes to Better Outcomes
The Journal of Pediatrics 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078

ERT for patients with IOPD should be initiated as early as possible before irreversible damage occurs. Our results indicate that early identification of patients with IOPD allows for the very early initiation of ERT. Starting ERT even a few days earlier may lead to better patient outcomes.

A. Hahn, J.B. Hennermann, T. Marquardt, M. Huemer, M. Rohrbach, W. Müller-Felber, U. Mellies, F. Stehling, C. Kampmann, E. Mengel
M. Pompe im Kindesalter. Aktueller Stand der Diagnostik und Therapie
Monatsschrift Kinderheilkunde 160(12 1243–1250 (2012) - DOI: 10.1007/s00112-012-2789-z

Die Komplexität des Krankheitsbildes und die immer noch hohe Morbidität und Mortalität erfordern ein multidisziplinäres Behandlungskonzept und machen die Anbindung an ein Zentrum mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit M.Pompe sinnvoll.

Edward J. Cupler, Kenneth I. Berger, Robert T. Leshner, Gil I. Wolfe, Jay J. Han, Richard J. Barohn, John T. Kissel
Consensus Treatment Recommendations for Late-onset Pompe Disease
Muscle Nerve 45(3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329

A multidisciplinary team should be involved to properly treat the pulmonary, neuromuscular, orthopedic, and gastrointestinal elements of late-onset Pompe disease. Presymptomatic patients with subtle objective signs of Pompe disease (and patients symptomatic at diagnosis) should begin treatment with enzyme replacement therapy (ERT) immediately; presymptomatic patients without symptoms or signs should be observed without use of ERT. After 1 year of ERT, patients’ condition should be reevaluated to determine whether ERT should be continued.

Priya S Kishnani, Robert D Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J Byrne, Laura E Case, John F Crowley, Steven Downs, R Rodney Howell, Richard M Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S Millington, Marc Nicolino, Gwen O’grady, Marc C Patterson, David M Rapoport, Alfred Slonim, Carolyn T Spencer, Cynthia J Tifft and Michael S Watson
Pompe disease diagnosis and management guideline
Genetics in Medicine 8 267–288 (2006) - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

Consensus was developed in each area of diagnosis, treatment and management in the development of this guideline. This management guideline specifically addresses evaluation and diagnosis across multiple organ systems (cardiology, pulmonary, gastrointestinal/nutrition, musculoskeletal, neurological) involved in both infantile and late-onset Pompe disease.

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