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Diagnose

Es gibt eine ganze Reihe von Anzeichen und Symptome, die auf M. Pompe hinweisen können, und die für frühe und späte Verlaufsformen unterschiedlich ausgeprägt sind. Weil sie jedoch wenig spezifisch sind, können erhebliche diagnostische Verzögerungen die Folge sein. Dies kann gerade bei der frühen Verlaufsform aufgrund der schnellen Progression zu einer erheblichen und irreversiblen klinischen Verschlechterung führen.

Es gibt mehrere Publikationen, die Wege zur einer Diagnose aufzeigen. Wir präsentieren eine Auswahl. Hinweise auf weitere Literatur sind willkommen.

Literatur

A. Schüller, C. Kornblum, M. Deschauer, M. Vorgerd, B. Schrank, E. Mengel, Z. Lukacs, D. Gläser, P. Young, U. Plöckinger, B. Schoser
Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe
Der Nervenarzt 84, 12 (2013) 1467–1472 - DOI: 10.1007/s00115-013-3947-9
Online-Artikel, PDF

Der Morbus Pompe/Glykogenspeichererkrankung Typ 2 ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die die Lebenserwartung der Patienten deutlich reduziert. Die seit einiger Zeit zur Verfügung stehenden therapeutischen Möglichkeiten eröffnen nun jedoch Behandlungsoptionen für diese Patienten, sodass eine konsequente Diagnostik der Erkrankung zu fordern ist. Daher wurden eine internationale Literaturübersicht zu etablierten Konsensusreporten sowie publizierte Studiendaten zum Late-onset-Morbus-Pompe im Rahmen eines Delphi-Verfahrens zusammengefasst. Nach klinischer Verdachtsdiagnose hat sich als Screeningmethode der einfache und preiswerte Trockenbluttest mit Bestimmung der sauren α-Glucosidase-Aktivität bewährt. Alternativ kann aus Lymphozyten ebenfalls eine sichere Aktivitätsbestimmung durchgeführt werden. Die genetische Untersuchung des GAA-Gens sollte die Diagnose absichern. In Einzelfällen muss differenzialdiagnostisch weiterhin eine Muskelbiopsie mit Bestimmung der sauren α-Glucosidase-Aktivität und der Glykogenkonzentration durchgeführt werden. Die gesicherte Diagnose ermöglicht die interdisziplinäre symptomatische Behandlung der Krankheit mit ggf. einer Indikation zur Enzymersatztherapie.

Olaf A Bodamer, Christina Y Hung
The Diagnostic Path to Pompe Disease
US Neurology, 2014;10(1):44–7 - DOI: 10.17925/USN.2014.10.01.44
Online-Artikel, PDF

  • Pompe Disease shows a clinical continuum ranging from infantile onset to later (juvenile and adult) onset.
  • Infantile-onset Pompe Disease is characterized by hypertrophic cardiomyopathy, generalized muscle hypotonia, respiratory insufficiency, and others.
  • Late-onset Pompe Disease is characterized by limb girdle type muscle dystrophy with involvement of the diaphragm. Cardiomyopathy is not observed.
  • Diagnosis of Pompe Disease has to be timely to maximize the benefit of therapy.
  • Laboratory abnormalities include moderate elevations of CK and transaminases in the vast majority of cases.
  • The diagnostic test of choice is analysis of GAA activity in DBS or leukocytes.
  • Molecular confirmation of Pompe Disease is the prerequisite for prenatal testing and allows some prediction of the clinical phenotype.
  • Muscle biopsy is an important test for the differential diagnosis of LGMDs including Pompe Disease although physicians need to be aware of its limitations.
  • Future testing for Pompe Disease may include next-generation sequencing technology, which will further our understanding of genotypephenotype correlations.

Priya S. Kishnani et al.
Pompe disease diagnosis and management guideline
Genetics in Medicine (2006) 8, 267–288 - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
Online-Artikel, PDF

  • Detailed diagnostic algorithms are provided... for both infantile and late-onset Pompe disease.
  • Currently, acid α-glucosidase (GAA) assay performed on skin fibroblasts (preferred tissue) or muscle biopsy, by experienced laboratories is the diagnostic “gold standard” as it can render a definitive diagnosis of Pompe disease, when combined with clinical and laboratory data (muscle histology when available).
  • GAA assay in blood collected on filter paper (dried blood spots) is poised to become a reliable, relatively noninvasive and specific assay with the further advantage of a rapid turn around time.
  • Dried blood spot/lymphocyte assay and peripheral blood mononuclear cell assay, when done with appropriate inhibitors to inhibit the interfering MGA activity, perhaps in combination with the urine glucose tetrasaccharides (Glc4) assay, are useful adjuncts in the diagnostic work up of Pompe disease whose roles are evolving.
  • Laboratory testing to help in the initial evaluation of a patient suspected of having Pompe disease, regardless of the type, should include serum creatine kinase (CK), AST, ALT, LDH, and urine for Glc4 may also be useful.
  • Analysis of leukocyte vacuoles for glycogen by PAS staining is an inexpensive, quick and reliable test for Pompe disease used in some centers.
  • Molecular analysis may be helpful in selected cases. Determination of the common late-onset splice site mutation is useful in Caucasians.

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