Pompe Deutschland e.V.

Heute vor genau einem Jahr bekam ich meine Diagnose. Nach fast zwanzig Jahren der Unsicherheit wurde aus einem Verdacht ein Wort. Und aus Vermutung ein Fakt. Zwölf Monate sind seitdem vergangen. Eine Zeit, in der es viele schmerzhafte Abschiede gab. Eine Zeit, in der viel verloren ging. Eine Zeit, in der ich einiges loslassen musste. Zum Beispiel die Hoffnung darauf, dass es etwas anderes ist. Etwas, dass leicht in den Griff zu kriegen ist. Eine lange Liste mit Dingen, die man dann machen wird, sollte es eines Tages soweit sein, die nun vermutlich unerledigt bleiben wird. Auch eine Zeit mit vielen dunklen Tagen. In diesem Jahr habe ich die wohl schwersten Stunden meines bisherigen Lebens durchschritten.

Aber auch eine Zeit, in der viel Neues in mein Leben kam. Allen voran die vielen wundervollen Personen, die ganz plötzlich auftauchten und es bunter machten. Darunter auch Menschen, die ganz genau wissen was es wirklich bedeutet jeden Morgen aufzustehen und diesen Kampf zu führen. Menschen, die so wie ich kämpfen müssen, um ein "normales" Leben zu führen. Und je weiter die Zeit voran schreitet, desto mehr Personen bereichern mein Leben. In diesem Jahr habe ich Dankbarkeit und Wertschätzung neu kennengelernt. Ich lernte einmal mehr, das Leben bis ins Letzte auszuleben. Und es in vollen Zügen zu genießen. Ich lerne endlich für mich selbst einzustehen. Egal, was es für Konsequenzen haben kann. Und werde belohnt mit Respekt. In diesem Jahr habe ich wohl auch die intensivsten und schönsten Stunden erlebt. Momente, die ich mir für immer bewahren möchte.

In seiner am 23. November 2018 veröffentlichten Ad-hoc-Empfehlung macht der Deutsche Ethikrat auf die spezifische Vulnerabilität von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam. Er fordert eine Reihe von Maßnahmen zum Schutz vor unzureichender Versorgung der Betroffenen. Ihr Ziel muss die faire Berücksichtigung ihrer Bedürfnisse in der klinischen Forschung und im Gesundheitswesen sein.

Wer in Deutschland zu den insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung gehört, sieht sich oft mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert. Von der falsch oder verspätet gestellten Diagnose bis hin zu den psychischen Belastungen durch Isolationserfahrungen oder schlechte Versorgung, wenn Facheinrichtungen fehlen oder schlecht erreichbar sind – die Interessen der Betroffenen werden oft nicht angemessen wahrgenommen.

Dabei besteht weithin Konsens, dass eine solidarische Gesellschaft allen ihren Mitgliedern eine faire Chance auf adäquate Behandlung im Fall von Krankheit einräumen muss, unabhängig davon, ob es sich um eine häufige oder seltene Erkrankung handelt. Der Ethikrat hält es daher für dringend nötig, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und ihre Partizipationsmöglichkeiten zu fördern.

Oder: Ein "Bonnbon" für die ärztliche Detektivarbeit

Martin Mücke
Fälle Seltene Erkrankungen
Patienten ohne Diagnose

Vorbemerkung: Diese Rezension ist aus der Perspektive eines Patientenvertreters verfasst und bezieht sich überwiegend auf Fall 12: Müde Muskeln (M. Pompe).

Patienten mit seltenen Erkrankungen können häufig von einer langen Odyssee durch Praxen und Kliniken berichten, bis endlich die zutreffende Diagnose gestellt wird. Den Ärzten kann dabei kaum vorgeworfen werden, sie hätten die Krankheit nicht gekannt. Vielleicht haben sie aber bestimmten Symptomen nicht die nötige Aufmerksamkeit geschenkt oder die vorliegenden Daten methodisch unzulänglich ausgewertet. Das Buch kann dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und im Fall der Fälle die richtigen Entscheidungen zu treffen. Die Autoren nehmen den Leser mit auf eine "Spurensuche" und begleiten ihn auf dem Weg zum Ziel, schneller und sicherer eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Zu den 16 im Buch vorgestellten Fallbeispielen gehört auch eine Patientin mit Morbus Pompe (sowie eine Patientin mit Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit). Die Diagnosefindung wird gründlich und ausführlich entwickelt; wertvoll sind vor allem die differenzialdiagnostischen Überlegungen und die Hinweise auf eine zielgerichtete Diagnostik. Die Beschreibung der Erkrankung anhand ihrer Symptome, der Diagnostik und Therapiemöglichkeiten ist umfassend und stellt den heutigen Stand der Wissenschaft dar.

Morbus Pompe ist vor allem als neuromuskuläre Erkrankung bekannt, die im Alltag vor allem zu Einschränkungen der Körperkraft und Mobilität führt. Parallel dazu kommt es – häufig spät bemerkt und zu spät behandelt – früher oder später zu einer Schwächung der Atemmuskulatur. Dabei bietet die nichtinvasive Beatmung eine vergleichsweise einfache und hochwirksame Möglichkeit, den Symptomen zu begegnen. Eine optimale Beatmung trägt mit fortschreitender Erkrankung wesentlich dazu bei, die Lebensqualität möglichst lange auf einem hohen Niveau zu halten. Es ist nie zu früh, sich mit diesem Thema auseinanderzusetzten, selbst wenn man noch nicht beatmungspflichtig ist.

Der von Pompe Deutschland veranstaltete Workshop sollte Pompe-Betroffenen Gelegenheit geben, sich mit dem Thema Atmung und Beatmung auseinanderzusetzen. Der Workshop vermittelte Grundwissen zu Atmung, Beatmung und Sekretmanagement, stellte Methoden und Hilfsmittel zur Beatmung praktisch vor und brachte Fachleute und Betroffene zu Diskussion und Erfahrungsaustausch zusammen.

Mehr als fünfzig Teilnehmer, darunter 22 Betroffene, sind der Einladung gefolgt und verbrachten im Hotel Franz in Essen einen arbeitsintensiven und lehrreichen Tag. Wir danken den Referenten für ihr großes Engagement und das Opfern eines freien Tages für die Pompe-Community, den Betroffenen für ihr Interesse, den Begleitpersonen für ihre tatkräftige Hilfe und der Selbsthilfeförderung der Krankenkassen für die finanzielle Unterstützung. Der Workshop wurde mit Projektfördermitteln der DAK-Gesundheit gefördert.

Bild: Gespannte Aufmerksamkeit im Vortragsraum.

Sobel, Alfred und Sylvia
Stärke fürs Leben entwickeln
So meistern Sie den Alltag mit einem behinderten Kind

Das Buch richtet sich an Eltern von „besonderen“ Kindern und begleitet die Eltern von der Diagnose einer Erkrankung oder Behinderung entlang des Lebens- und Entwicklungsweges des Kindes bis zum Erwachsenwerden. Es ist aber weit mehr als ein Elternbuch und ist lesenswert für alle Menschen, die eine niederschmetternde Diagnose zu verkraften haben. Aus der Erfahrung heraus, dass Menschen sehr unterschiedlich auf Schwierigkeiten und Schicksalsschläge reagieren können, arbeitet das Buch die Gründe dafür heraus und zeigt Wege auf, die zur Stärkung der eigenen Persönlichkeit führen können – unter Einbeziehung des Partners, der Familie, von Freunden, Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.

Neue Broschüre über das Ehrenamt in Deutschland

Haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, wer Pompe Deutschland (und viele andere Vereine) überhaupt ermöglicht? Zumeist werden die Vereine von Ehrenamtlichen getragen, bezahlte Kräfte sind in der Regel nur bei größeren Organisationen anzutreffen. Ehrenamtliche Arbeit ist weder Selbstzweck noch selbstverständliche Serviceleistung, sondern ein Dienst an der Gesellschaft.

Die Herausgeber der Broschüre schreiben: "Rund 31 Millionen Deutsche sind ehrenamtlich tätig und setzen sich jeden Tag freiwillig für andere ein. Egal ob bei der freiwilligen Feuerwehr, im Tierschutzverein oder bei einem der größeren Wohlfahrtsverbände – hierzulande gibt es viele verschiedene Möglichkeiten, um sich ehrenamtlich zu engagieren. Fast jeder kennt innerhalb der Familie bzw. im Freundes- und Bekanntenkreis eine oder mehrere Personen, die ein Ehrenamt ausüben. Nur die wenigsten wissen hingegen, was soziales Engagement überhaupt für unsere Gesellschaft bedeutet. Ein Ehrenamt ist nämlich nicht einfach bloß ein Hobby, das Menschen in ihrer Freizeit ausüben, sondern wesentlich mehr. In unserem E-Book verraten wir Ihnen viele interessante Fakten rund um das Thema Ehrenamt. Sie erfahren alles über die Ursprünge ehrenamtlicher Tätigkeiten in Deutschland, die Bedeutung des sozialen Engagements und noch vieles mehr."

Die Broschüre ist unter folgendem Link als PDF-Datei kostenlos verfügbar:
https://www.klingel.de/ehrenamt-ratgeber/.

_{Bild: K - Mail Order GmbH & Co. KG}

In einer placebo-kontrollierten klinischen Studie (Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01942590) wurde nachgewiesen, dass die Gabe von Clenbuterol die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken kann. Als Bewertungskriterien wurden unter anderem die gelaufene Wegstrecke und Lungenparameter herangezogen. Die Ergebnisse wurden in der Publikation Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease von Dwight D. Koeberl et al. veröffentlicht (Molecular Therapy 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023).

Clenbuterol ist ein Wirkstoff, der zur Behandlung von Asthma und in der Kälbermast eingesetzt wird. Laut unserem wissenschaftlichen Berater, Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, wird Clenbuterol bei verschiedenen Muskelerkrankungen verwendet, hat aber auch eine Reihe von Kontraindikationen und möglicher unerwünschter Wirkungen und wird nicht von jedem gut vertragen. Wer das Mittel ausprobieren möchte, sollte dies unbedingt in Absprache mit den behandelnden Ärzten tun.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der medizinischen Beratung. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

_{Bild: Designed by Freepik}

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Ich brauche keine Selbsthilfegruppe, …

In einem locker geschriebenden Artikel vom 16. Juli 2018 setzt sich RP-Online mit der Problematik der Seltenen Erkrankungen auseinander. Der Leser erfährt von komplexen Krankheitsbildern, der mitunter schwierigen Diagnosestellung und teuren Therapien. Dazwischen bekommt Dr. House einen Gastauftritt und steht nebenbei Modell für die interdisziplinäre Arbeit in spezialisierten Behandlungszentren. Lesenswert für alle, die einen Einblick in die Besonderheiten der Seltenen Erkrankungen bekommen möchten. Das ist die Welt, in der wir uns als Selbsthilfeorganisation bewegen und aus der wir die relevanten Informationen für die Betroffenen und ihre Angehörigen aufbereiten.

_{Bild: Designed by Freepik}

NanoMedSyn ist ein Biotechnologie-Unternehmen mit Sitz in Montpellier (Frankreich), das Enzyme zur Behandlung von Lysosomspeichererkrankungen (u.a. Pompe) entwickelt.

Die Entwicklung einer Enzymersatztherapie für M. Pompe NanoMedSyn beruht auf sogenannten "AMFA-Substanzen" zur Adressierung der Mannose-6-Phosphat-Rezeptoren, die den wesentlichen Schlüssel darstellen, um Wirkstoffe in die Lysosomen zu transferieren.