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Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen besser versorgt werden

Pressemitteilung

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen besser versorgt werden – Pompe Deutschland e.V. fordert mehr finanzielle Unterstützung der spezialisierten Behandlungszentren und mehr Engagement in der Forschung

Pressemitteilung als PDF-Datei - Kontakt: Thomas Schaller, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, +49 7244 1230

(Weingarten/Baden, 20.02.2019) Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 fordert Pompe Deutschland e.V. die Bundesregierung auf, Behandlungszentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren und die Forschung zu seltenen Erkrankungen zu stärken.

Pompe Deutschland stellt vor allem in jüngster Zeit fest, dass eigene Mitglieder und die Mitglieder weiterer Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen Mängel in der klinischen Versorgung beklagen. Der Grund liegt in der Finanzierung durch die Krankenkassen. Für die Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen erhalten die Behandlungszentren deutlich zu wenig Geld. So kritisierte beispielsweise die Universitätsklinik Mainz kürzlich im „Deutschen Ärzteblatt“, dass die Behandlung von Kindern in der Villa Metabolica – einem bundesweit bedeutendem Zentrum für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen – nur noch funktioniere, weil ein Teil der Aufwendungen über Forschungsdrittmittel finanziert werde. Dass Drittmittel, die eigentlich der Forschung zur Verfügung stehen sollten, für den kostendeckenden Betrieb der Villa Metabolica eingesetzt werden, hält Pompe Deutschland für den falschen Weg, ganz abgesehen von den Personalkürzungen, die zu Lasten der Patienten gehen.

Das Beispiel Mainz zeigt, dass unter einem zu starken wirtschaftlichen Druck die Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen leiden kann. Konkret: Therapien fallen aus oder Patienten müssen sehr lange auf wichtige Untersuchungstermine warten. Deutschlandweit gibt es rund 20 Stoffwechselzentren, nur wenige davon sind auf die Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen spezialisiert. Umso wichtiger ist der Erhalt der bestehenden Zentren. Pompe Deutschland sieht die Bundesregierung in der Pflicht, die Zentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren. Eine Forderung, die der Deutsche Ethikrat bereits im November 2018 aufgestellt hat.

Pompe Deutschland e.V. vertritt rund 100 Patienten und deren Angehörige. Morbus Pompe ist erblich bedingt, bewirkt Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit und ist nicht heilbar. Zur Behandlung steht eine spezifische Therapieoption zur Verfügung (Enzymersatztherapie).

Über ähnliche Schwierigkeiten bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen berichten auch weitere Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen:

  • Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
  • Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
  • Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
  • Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
  • Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Reaktionen

Hintergrund

Mit Humor und Tatkraft Pompe-Betroffenen Hoffnung geben

‚Hope‘ trotz unheilbarer Krankheit

Neurologe Priv.-Doz. Dr. Matthias Boentert und Morbus-Pompe-Patientin Sandra Schmit mit ‚Hope‘, Maskottchen des gleichnamigen Selbsthilfeprojekts. Bildquelle: UKMDas Universitätsklinikum Münster (UKM) berichtet über das Projekt "Hope auf Reisen" und über Sandra Schmit, die Schirmherrin des Projekts. Ergänzt wird der Artikel durch ein Video, das Einblicke in die Erkrankung, in Sandras persönliche Situation und ihr Projekt gibt. "Ihren Humor und ihre Tatkraft wird Morbus Pompe ihr nicht nehmen", schreibt das UKM, obwohl die Krankheit fortschreiten und zu Beeinträchtigungen im täglichen Leben führen wird.

Weiterlesen: Mit Humor und Tatkraft Pompe-Betroffenen Hoffnung geben

Dunkle Wolken über Mainz

Rund um Weihnachten und den Jahreswechsel macht das Universitätsklinikum Mainz Negativschlagzeilen:

  1. Kahlschlag-Pläne verunsichern Ärzte der Mainzer Uniklinik (27.12.2018, SWR) / Budgetgespräche an der Mainzer Universitätsmedizin (am 07.01.2019 unter neuem Titel aktualisierter Beitrag, SWR)
    Hier wird über radikale Sparpläne berichtet, die unter anderem starke personelle Kürzungen zur Folge haben sollen. Nach dem ersten Artikel kam umgehend das Dementi: "Uniklinik Mainz: Aufsichtsratschef dementiert Kahlschlag-Pläne". Die mehrfache Aktualisierung des Beitrags zeigt die Dynamik der Situation an der Uniklinik. Ein Kernsatz aus dem Beitrag: "Wie der SWR erfuhr, hatte der kaufmännische Vorstand seine Ideen in einem internen Schreiben bekannt gegeben. Ein leitender Arzt der Unimedizin bestätigte dem SWR, dass das Papier im Kern vorsah, insgesamt etwa 400 Ärzte aus mehreren Bereichen zu entlassen. Teilweise sollten 70 Prozent des behandelnden Personals gestrichen werden. Mittlerweile wurde das Papier wieder zurückgenommen."
  2. Kein Geld für die Behandlung kleiner Patienten. Wegen Finanzierungsproblemen baut die Uniklinik in Mainz ärztliches Personal ab. Eltern schlagen Alarm. (07.01.2019, Frankfurter Rundschau)
    Hier wird der Fall eines Kindes (Paul) mit MPS Typ II beschrieben, dessen Behandlung nicht mehr in bewährten, vertrauten Händen liegt, und dessen Mutter sich um den Fortbestand der Versorgung an einem der wenigen Zentren für lysosomale Speichererkrankungen sorgt.

Bereits seit längerem ist die schwierige finanzielle Situation bekannt: Mainzer Unimedizin plant Stellenabbau (25.06.2018, kma Online). An der Villa Medabolica (Forschungsschwerpunkt für Lysosomale Speicherkrankheiten und Anlaufstelle für die Betroffenen) stellen wir als Selbsthilfegruppe seit Jahren ein personelles Ausbluten fest. Dass es sich um keine Einzelfälle handelt und die Wahrnehmung einer sich verschlechternden Versorgungslage in Mainz nicht aus der Luft gegriffen ist, zeigen Rückmeldungen von Betroffenen lysosomaler Speichererkrankungen, die immer wieder bei Pompe Deutschland und anderen Selbsthilfegruppen eingehen.

Die Villa Metabolica ist bislang der Bitte der Selbsthilfegruppen um ein klärendes Gespräch nicht nachgekommen. Wir verfolgen die Entwicklung und die Nachrichten über die möglichen Ursachen mit Sorge und wünschen uns ein schnelles und wirksames Umsteuern, damit der über viele Jahre aufgebaute Ruf der Villa Metabolica keinen weiteren Schaden nimmt und der Region und Deutschland kein ausgewiesenes Expertenzentrum verlorengeht.

Aktualisierungen

  • Universitätsklinik Mainz kritisiert Unterfinanzierung bei Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen (11.01.2019, Ärzteblatt)
  • Sorge um Spezialklinik an Mainzer Unimedizin (02.02.2019, Allgemeine Zeitung, Mainz)
    Die Unimedizin Mainz meldet sich zu Wort und dementiert Schließungspläne für die Villa Metabolica. Der Artikel ist einseitig recherchiert: Zu Wort kommen nur Vertreter der Uniklinik. Der zitierte "Brief der Elterninitiative" ist in Wahrheit ein gemeinsames Schreiben von sechs Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen, darunter Pompe Deutschland. Der Redakteur hat es nicht für nötig befunden, die Meinung der Eltern und Selbsthilfegruppen einzuholen, die überhaupt erst auf die Missstände aufmerksam gemacht haben.
  • Unimedizin baut 100 Stellen ab (15.02.2019, Allgemeine Zeitung, Mainz)
    Die Hofberichterstattung der AZ geht weiter und lässt erneut Vertreter des Vorstands über die Sparpläne referieren. Fazit: "Die Stationen in Mainz werden umstrukturiert, doch Leistungen für Patienten werden nicht gestrichen". Die Ausführungen bleiben im Ungefähren, und sie lassen vor allem offen, was die Sparpläne für die Villa Metabolica bedeuten.
  • Uniklinik schickt Patienten weg (22.02.2019, Frankfurter Rundschau)
    Der Artikel berichtet über die Verschärfung der Situation für Gaucher-Patienten, deren Versorgung in Mainz auf dem Spiel stehe.

Was bringt das Jahr 2019 für Pompe?

<a href="https://www.freepik.com/free-photos-vectors/technology">Technology image created by Asierromero - Freepik.com</a>Die Phase-3-Studien zur Enzymersatztherapie mit Avalglucosidase alfa, der nächsten Enzymgeneration von Sanofi Genzyme, werden weitergeführt. Eine Studie wird an 20 Kindern (Mini-COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406) in den USA, Frankreich, Japan, Taiwan, und Großbritannien durchgeführt, eine weitere Studie an 96 Erwachsenen (COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741) unter anderem auch in Deutschland an den Studienorten Bochum, Hamburg, Mainz, München und Münster.

Die Phase-3-Studie zur Therapie mit Alglucosidase alfa / Miglustat (Kombinationstherapie Enzym/Chaperone) wird von Amicus Therapeutics während des gesamten Jahres an 100 Erwachsenen durchgeführt (PROPEL, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03729362). Auch deutsche Studienorte sind im Gespräch, aber noch nicht offiziell bestätigt. Eine weitere Studie für Kinder soll im Laufe des Jahres aufgelegt werden.

Unklar ist, ob die unterschiedlichen Ansätze zur Gentherapie (zum Beispiel von den Unternehmen Audentes Therapeutics, Avrobio und Spark Therapeutics) im Jahr 2019 den Sprung in die klinische Erprobung schaffen werden. Immerhin ist die Gentherapie in aller Munde; sie wird auch auf unserem Workshop im März ein Thema sein.

Pompe Deutschland wird in der ersten Jahreshälfte eine Übersicht der deutschen Kliniken erarbeiten, an Pompe-Kompetenzen vorhanden sind und Pompe-Patienten behandelt werden; so wird jede/r Betroffene leichter die passende Klinik finden können. Der persönliche Erfahrungsaustausch unter Betroffenen wird auf dem Sommertreffen in Bingen im Vordergrund stehen (weitere Regionaltreffen auf Anfrage). Wir werden das Projekt "Hoffnung auf Reisen" (hope.mpompe.de) weiterführen und erhoffen uns davon eine größere Aufmerksamkeit unter Betroffenen und in der Gesellschaft. Schließlich suchen wir auch wieder kreative Menschen, die sich am Wettbewerb um das beste Jahresmotiv (jahresmotiv.mpompe.de) bewerben und ihre Bilder bis Ende Oktober einreichen.

Wir nehmen an Fachveranstaltungen (zum Beispiel Pompe-Expertentreffen) teil und engagieren uns in der internationalen Netzwerkarbeit. Ein Höhepunkt wird die für Oktober geplante AMDA/IPA Conference in San Antonio (USA) sein.

Es gibt viel zu tun - wir packen es an!

Bild: Technology image created by Asierromero - Freepik.com

Pompe-Jahresmotiv 2018

Zum zweiten Mal haben wir in einem kleinen Wettbewerb das Pompe-Jahremotiv ermittelt, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden. In diesem Jahr steht ein "Eiszäpfchen" für die kalte Jahreszeit, die für viele Pompe-Betroffene so unangenehm ist. Die Fotografin Barbara Schuler schreibt dazu:

Pompe-Jahresmotiv 2018 "Eiszäpfchenn", Fotografin: Barbara SchulerDas Bild entstand auf einem der vielen Spaziergänge mit meinem Hund in und um Waldkirch, meinem derzeitigen Wohnort. Trotz der Kälte habe ich es immer genossen, auf meinen Hund zu warten, der meist mit dem Ausgraben von Mäusen beschäftigt war und Frauchen komplett ignorierte. Da habe ich aus der Wartezeit das Beste gemacht und fotografiert.

Barbara Schuler

Mitglieder und weitere Kontakte des Vereins erhalten die Weihnachtskarte im Laufe des Dezember. Überzählige Karten werden gegen Spende abgegeben, zum Beispiel auf der Mitgliederversammlung oder bei anderen Vereinsveranstaltungen.

Einsendungen sind jederzeit möglich. Also Augen auf: Jetzt haben Weihnachts- und Wintermotive Saison! Weitere Informationen auf der Projektseite. Nächster Stichtag ist der 31. Oktober 2019. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt.

Allyson Lock erhält New Zealand Rare Disease Day Award 2019

Allyson Lock. Foto mit freundlicher Genehmigung von Allyson Lock und der New Zealand Organisation for Rare Disorders, fotografiert von Levi Gershkowitz von Living In The Light Of Rare Diseases.Die New Zealand Organisation for Rare Disorders (NZORD) verleiht im Jahr 2019 erstmals die New Zealand Rare Disease Day Awards (RDD Awards). Preisträgerin in der Kategorie Patient Advocacy and Support Award ist Allyson Lock. Sie wurde als unermüdliche Kämpferin für die Pompe-Gemeinschaft (tireless fighter for the Pompe community) nominiert.

Allyson hat sich in den verhangenen acht Jahren für Lobbyarbeit und Patientenunterstützung in Neuseeland eingesetzt. Sie ist Präsidentin des neuseeländischen Pompe-Netzwerks und hat seit ihrer Diagnose dafür gekämpft, dass die Kosten der Behandlung von M. Pompe mit der Enzymersatztherapie auch in Neuseeland vom Gesundheitssystem übernommen wird.

Wir gratulieren Allyson zu der Auszeichnung.

(Foto mit freundlicher Genehmigung von Allyson Lock und der New Zealand Organisation for Rare Disorders, fotografiert von Levi Gershkowitz von Living In The Light Of Rare Diseases.)

Scheckübergabe von CARISSA an Pompe Deutschland e.V.

Erneut dürfen wir uns über eine großzügige Spende der Firma Carissa in Höhe von 1.450,00 € freuen (Carissa hat nach der Scheckübergabe noch einmal 200 € draufgelegt). Dafür bedanken wir uns herzlich. Es ist immer wieder sehr schön zu sehen, wenn ein Unternehmen wie Carissa unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Verkaufsleiter bei CARISSA mit Uli Becker (rechts), Gebietsverkaufsleiter bei Carissa, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt (Mitte), stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.
Scheckübergabe

Diagnose Pompe. Und nichts ist mehr, wie es war.

Heute vor genau einem Jahr bekam ich meine Diagnose. Nach fast zwanzig Jahren der Unsicherheit wurde aus einem Verdacht ein Wort. Und aus Vermutung ein Fakt. Zwölf Monate sind seitdem vergangen. Eine Zeit, in der es viele schmerzhafte Abschiede gab. Eine Zeit, in der viel verloren ging. Eine Zeit, in der ich einiges loslassen musste. Zum Beispiel die Hoffnung darauf, dass es etwas anderes ist. Etwas, dass leicht in den Griff zu kriegen ist. Eine lange Liste mit Dingen, die man dann machen wird, sollte es eines Tages soweit sein, die nun vermutlich unerledigt bleiben wird. Auch eine Zeit mit vielen dunklen Tagen. In diesem Jahr habe ich die wohl schwersten Stunden meines bisherigen Lebens durchschritten.

Aber auch eine Zeit, in der viel Neues in mein Leben kam. Allen voran die vielen wundervollen Personen, die ganz plötzlich auftauchten und es bunter machten. Darunter auch Menschen, die ganz genau wissen was es wirklich bedeutet jeden Morgen aufzustehen und diesen Kampf zu führen. Menschen, die so wie ich kämpfen müssen, um ein "normales" Leben zu führen. Und je weiter die Zeit voran schreitet, desto mehr Personen bereichern mein Leben. In diesem Jahr habe ich Dankbarkeit und Wertschätzung neu kennengelernt. Ich lernte einmal mehr, das Leben bis ins Letzte auszuleben. Und es in vollen Zügen zu genießen. Ich lerne endlich für mich selbst einzustehen. Egal, was es für Konsequenzen haben kann. Und werde belohnt mit Respekt. In diesem Jahr habe ich wohl auch die intensivsten und schönsten Stunden erlebt. Momente, die ich mir für immer bewahren möchte.

Weiterlesen: Diagnose Pompe. Und nichts ist mehr, wie es war.

Ethikrat fordert gerechtere Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen

In seiner am 23. November 2018 veröffentlichten Ad-hoc-Empfehlung macht der Deutsche Ethikrat auf die spezifische Vulnerabilität von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam. Er fordert eine Reihe von Maßnahmen zum Schutz vor unzureichender Versorgung der Betroffenen. Ihr Ziel muss die faire Berücksichtigung ihrer Bedürfnisse in der klinischen Forschung und im Gesundheitswesen sein.

Wer in Deutschland zu den insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung gehört, sieht sich oft mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert. Von der falsch oder verspätet gestellten Diagnose bis hin zu den psychischen Belastungen durch Isolationserfahrungen oder schlechte Versorgung, wenn Facheinrichtungen fehlen oder schlecht erreichbar sind – die Interessen der Betroffenen werden oft nicht angemessen wahrgenommen.

Dabei besteht weithin Konsens, dass eine solidarische Gesellschaft allen ihren Mitgliedern eine faire Chance auf adäquate Behandlung im Fall von Krankheit einräumen muss, unabhängig davon, ob es sich um eine häufige oder seltene Erkrankung handelt. Der Ethikrat hält es daher für dringend nötig, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und ihre Partizipationsmöglichkeiten zu fördern.

Weiterlesen: Ethikrat fordert gerechtere Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Hope, eine charmante Botschafterin für Pompe

Portrait des Faultiers und Pompe-Maskottchens "Hope". Foto: Sandra Schmit.Pompe-Betroffene tendieren mit dem Fortschreiten der Krankheit zu langsameren Bewegungen. Aufgrund der spezifischen Pompe-Bewegungsmuster (und nur deshalb!) liegt es nahe, ein Faultier als Maskottchen zu wählen. Genau diese Idee hatte Julie Garfield aus Großbritannien, nachdem das erste Maskottchen (der Bär Sir Arnold, heute Pompe Pals, spreading awareness and hope around the world) verlorengegangen war. Sie brachte kleine Plüsch-Faultiere auf Reisen, um Pompe-Betroffenen Freude zu bereiten und insgesamt auf die Erkrankung aufmerksam zu machen.

Von dieser erfolgreichen Idee hat sich Sandra Schmit anstecken lassen und mit dem Projekt "Hope auf Reisen" ein Faultier nach Deutschland geholt. Sie wird die Reisen von Hope, so der Name der knuffigen Botschafterin für Pompe, im deutschen Sprachraum koordinieren und die zugehörige Facebook-Seite "Hope auf Reisen" betreuen.

Wir begrüßen Sandra im Team von Pompe Deutschland und wünschen ihr viel Elan und Erfolg bei dem neuen Projekt. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit und auf viele positive Rückmeldungen von Pompe-Betroffenen, ihren Familien und Freunden und allen anderen Unterstützern.

Das Projekt "Hope auf Reisen" soll auf Morbus Pompe aufmerksam machen und Betroffene unterstützen, damit sie trotz ihrer fortschreitenden Krankheit die Hoffnung (englisch: hope) nicht aufgeben. Ein Faultier namens Hope besucht als Maskottchen Kinder und Familien in der ganzen Welt, um Hoffnung, Liebe und Freude zu verbreiten. Wir wollen uns über alles Gute freuen; es braucht nicht viel für ein Lächeln und das Teilen glücklicher Erinnerungen. (Aus der Projektbeschreibung)

Links

Foto: Sandra Schmit

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