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Internationaler Pompe-Tag 2021

Pompe Around the World
Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2021

Heute ist der internationale Pompe-Tag! Der 15. April markiert den Todestag des niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe, Namensgeber von Morbus Pompe. Aktiv im Widerstand gegen die deutschen Besatzer, wurde Pompe in den letzten Kriegstagen 1945 bei einer Vergeltungsaktion erschossen.

Die International Pompe Association (IPA) macht an diesem Tag auf die Erkrankung aufmerksam. Weltweit können Betroffene und Unterstützer mit ihrem Beitrag zu einem Blog zum International Pompe Day dazu beitragen, dass sie und ihre Situation in der Öffentlichkeit besser wahrgenommen werden.

Mit dem diesjährigen Motto "Pompe Around the World" ruft die IPA dazu auf, mit einem Bild, das typisch für eigene Land ist, und einem Statement zum eigenen Leben mit Pompe zum weltweiten Gemeinschaftserlebnis beizutragen.

Machen Sie mit!

Internationaler Pompe-Tag am 15. April 2021

 

Am 15. April ist der Internationale Pompe-Tag der International Pompe Association (IPA). Er steht dieses Jahr unter dem Motto "Pompe Around the World". Jede/r kann mit einem Bild und einem kleinen Text dazu beitragen, Pompe weltweit sichtbarer zu machen:

Our goal with Pompe Around the World is to show what it is like to live, cope, or how you are connected with Pompe all over the world — that no matter where we live we are all connected. Please take a picture that represents where you live and share a short statement about your life.

Wir wollen auf der ganzen Welt zeigen, wie es ist, mit Pompe zu leben, wie man die Krankheit bewältigt oder welchen Bezug man zu Pompe hat, und dass wir, egal wo wir leben, alle miteinander verbunden sind. Bitte beteiligen Sie sich mit einem möglichst landestypischen Bild und einem kurzen Statement über Ihr Leben mit Pompe.

Mehr Informationen unter https://ipompeday.blogspot.com. Wir würden uns über Beiträge aus Deutschland sehr freuen!

Impfstoffe gegen COVID-19

Symbolbild: Ampullen mit Impfstoff - Foto von Daniel Schludi auf Unsplash Über die in Entwicklung befindlichen bzw. zugelassenen Impfstoffe gegen COVID-19 hat die World Muscle Society (WMS) einige Informationen zusammengestellt und gibt Antworten auf von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (wie M. Pompe) häufig gestellte Fragen.

Wir empfehlen die Lektüre des gesamten Dokuments, möchten aber drei Aspekte hervorheben:

Adenovirus-basierte Impfstoffe (CanSino, Gamaleya, Johnson&Johnson, Oxford-AstraZeneca) fördern die Immunantwort gegen Coronaviren über genetisch modifizierte adeno-assoziierte Viren (AAV), die DNA-Instruktionen für Spike-Proteine enthalten. Weil für Gentherapien, wie sie auch für neuromuskuläre Erkrankungen in Entwicklung sind, ebenfalls AAV eingesetzt werden, wurde die Frage nach Wechselwirkungen gestellt, insbesondere ob die Impfung mit einem AAV-basierten Impfstoff den Zugang zu einer eventuellen künftigen Gentherapie verhindern könnte. Die WMS hält diese Befürchtung für unbegründet, weil bei den Impfstoffen keiner der AAV-Typen verwendet werde, wie sie in Gentherapien eingesetzt werden. An anderer Stelle verweist die WMS aber auch auf laufende Untersuchungen und offene Fragen: "Ob es Wechselwirkungen zwischen genetischen neuromuskulären Therapien und genetischen Impfstoffen mit viralen Vektoren oder mRNA-Mechanismen geben könnte, bleibt ein Thema, das genau untersucht wird. Bislang sind die Bedenken überKreuzreaktionen unbegründet."

Es wurde gefragt, ob eine neuromuskuläre Erkrankung Einfluss auf die Wirksamkeit der Impfung haben kann. Die WMS schreibt dazu: "Die Wirkmechanismen der bisher zugelassenen Impfstoffe deuten nicht darauf hin, dass neuromuskuläre Erkrankungen ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen mit sich bringen. Ebenso wenig sollten neuromuskuläre Erkrankungen, die nicht das Immunsystem betreffen, die Wirkungsweise des Impfstoffs beeinflussen. Allerdings wurden die Studien an gesunden Erwachsenen durchgeführt; Studien mit Kindern ab 12 Jahren sind in Arbeit. Soweit uns bekannt ist, gab es keine Studien mit neuromuskulären Erkrankungen, und daher gibt es keine Hinweise auf spezifische Auswirkungen auf Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen oder auf Auswirkungen der neuromuskulären Erkrankung auf die Impfung."

Derzeit wird von einigen diskutiert, ob es besser sei, sich sofort mit einem verfügbaren Impfstoff impfen zu lassen, oder die Impfung bis zur Verfügbarkeit eines bestimmten Impfstoffs zu verschieben. Die WMS schreibt dazu: "Derzeit gibt es nicht genügend Beweise, um zu empfehlen, ob ein bestimmter Impfstoff dem anderen vorzuziehen ist. Es gibt keine Hinweise darauf, dass theoretische Präferenzen eine Verzögerung der Impfung mit einem der derzeit zugelassenen Impfstoffe rechtfertigen könnten."

Originaltexte der World Muscle Society vom 28. Februar 2021

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash

Amicus Therapeutics gibt Ergebnisse der PROPEL-Studie bekannt

Amicus Therapeutics gab heute Ergebnisse seiner Phase-3-Studie PROPEL für AT-GAA (Cipaglucosidase alfa und Miglustat) bekannt, einer Kombinationstherapie zur Behandlung der späten Verlaufsform von Morbus Pompe-Krankheit. Amicus plant, die Einreichung bei der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA im zweiten Quartal dieses Jahres abzuschließen und rechnet mit weiteren Zulassungsanträgen in der Europäischen Union und in anderen Regionen im Laufe des Jahres 2021.

PROPEL war eine 52-wöchige, doppelblinde, randomisierte, globale Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von AT-GAA im Vergleich zur derzeitigen Standardbehandlung, Alglucosidase alfa, einer Enzymersatztherapie (ERT). An der Studie nahmen 123 erwachsene Pompe-Patienten an 62 klinischen Standorten in 24 Ländern teil.

Die Daten der Patienten, die in dieser PROPEL-Studie mit AT-GAA behandelt wurden, zeigen klinisch bedeutsame und positive Veränderungen bei den wichtigsten Manifestationen dieser Krankheit. Besonders beeindruckend sind die klinisch signifikanten Verbesserungen der muskuloskelettalen und respiratorischen Endpunkte bei Patienten, die von der ERT-Standardbehandlung auf AT-GAA umgestellt wurden. Mit PROPEL hat AT-GAA sein hohes Potenzial bewiesen, die derzeitige Standardtherapie für Menschen mit Morbus Pompe zu verbessern. (Prof. Benedikt Schoser, Professor für Neurologie an der Klinik für Neurologie der Ludwig-Maximillians-Universität München)

Weiterlesen: Amicus Therapeutics gibt Ergebnisse der PROPEL-Studie bekannt

Pressemitteilung "Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung"

Pressemitteilung herunterladen (PDF, 444 kB)

Pressemitteilung, 2. Februar 2021

Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung

Symbolbild: Ampullen mit Impfstoff - Foto von Daniel Schludi auf UnsplashVier Millionen Menschen mit seltenen und teils schwerwiegenden Erkrankungen fallen in Deutschland durch das Prioritäten-Raster für eine Impfung gegen COVID-19.

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen für Betroffene mit einer lysosomalen Speicherkrankheit appellieren an alle Entscheidungsträger in Politik und Gesundheitswesen, auch die Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen vordringlich umzusetzen, weil sie durch ihr Krankheitsbild oftmals einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind.

So sind beispielsweise Morbus-Pompe-Kranke heute schon häufig weniger mobil und teilweise auch auf eine zusätzliche Beatmung angewiesen. Damit wären sie bei einer Corona-Infektion einem besonders großen Risiko ausgesetzt. Trotzdem wurden sie im Prioritätsplan nicht beachtet.

Die Empfehlung der Ständigen Impfkommission alleine, dass Einzelfallentscheidungen zur Einordnung in eine Impfkategorie möglich sind, hilft nicht weiter.

Betroffenen muss die Möglichkeit gegeben werden, mit ihren individuellen Krankheitsbildern möglichst frühzeitig einen Impftermin zu vereinbaren. Das Gleiche gilt für eine nahe Kontaktperson der Betroffenen und besonders für die Eltern chronisch kranker Kinder, die aufgrund ihres Alters nicht geimpft werden und somit nur durch die Impfung ihrer Eltern vor lebensbedrohlichen Komplikationen geschützt werden können. Dies ist zurzeit bei der Terminvergabe nicht möglich, noch gibt es über die bundesweite Rufnummer 116117 dazu nähere Informationen.

Spätestens mit Beginn der Impfung für Personen der zweiten Prioritätsgruppe sollte es Betroffenen mit seltenen Erkrankungen und Eltern betroffener Kinder möglich sein, sich zur Impfung anzumelden.

Für weitere Informationen verweisen wir auf die Positionspapiere der in LysoNET vertretenen Selbsthilfeorganisationen.

Ansprechpartner

Thomas Schaller, Vorstand Pompe Deutschland e.V.
Telefon 07244/1230, mobil 0162/2976560
E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! und Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Täglich liege ich mehr als 16 Stunden am Beatmungsgerät. Ich bin im Rollstuhl und werde von meinem Mann versorgt. Außerdem haben wir eine Haushaltshilfe, den Pflegedienst und die Krankengymnastin, die regelmäßig in unser Haus kommen. Niemand von uns ist geimpft und daher ist meine Angst vor Corona sehr groß. Ein Bekannter aus Bremen, der auch Morbus Pompe hatte, wurde vom Pflegedienst angesteckt und ist leider verstorben. Meine drängendste Frage: Ist es möglich, uns Beatmungspatienten schnell zu impfen?

Magda Witte, 62 Jahre, leidet an Morbus Pompe

Über Pompe Deutschland

Pompe Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger eingetragener Verein für Menschen, die von Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2) betroffen sind. Als überregional tätige Selbsthilfeorganisation sind wir ein Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.

Über LysoNET (www.lysonet.de)

LysoNET ist ein informelles Netzwerk von sechs deutschen Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. LysoNET kooperiert bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern, und nimmt damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung).

Folgende Krankheiten und Organisationen sind in LysoNET vertreten:

Bitte beachten Sie unseren Disclaimer.

Zum Weiterlesen

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash

Spark Therapeutics beginnt klinische Studie zur Gentherapie

Spark Therapeutics gab heute bekannt, dem ersten Studienteilnehmer der RESOLUTE-Studie (auf die Leber zielende adenoassoziierte virale (AAV) Vektor-Gentherapie für Morbus Pompe das Studienmedikament verabreicht zu haben. Dies ist der erste Schritt hin zu einer möglichen künftigen Gentherapie. Insgesamt sollen etwa 20 Teilnehmer in die Studie aufgenommen werden. Weitere Details zur klinischen Studie sind auf ClinicalTrials.gov (NCT04093349) verfügbar.

Weiterlesen: Spark Therapeutics beginnt klinische Studie zur Gentherapie

Positionspapier zur Pflegereform 2021

Positionspapier herunterladen (PDF, 456 kB)

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen, die sehr viele Familien mit pflegebedürftigen Kindern vertreten, bitten um Ihre Aufmerksamkeit bezüglich der geplanten Pflegereform 2021.

Vor allem ein Punkt im derzeit vorliegenden Eckpunktepapier zur Pflegereform 2021 stößt unseren Familien und Selbsthilfegruppen sehr bitter auf. Es geht um den Vorschlag, dass ein Teil der Verhinderungspflege für die Ersatzpflege während einer längeren Verhinderung der Pflegeperson vorbehalten bleiben soll. Für die stundenweise Inanspruchnahme stünden deshalb ab dem 1. Juli 2022 maximal 40 Prozent des Gesamtjahresbeitrages zur Verfügung.

Sollte dies tatsächlich Gesetz werden, stünde ein großer Teil der Verhinderungspflege den meisten unserer Familien nicht mehr zur Verfügung. Fast alle Familien, die unsere Selbsthilfegruppen vertreten, betreuen ihre chronisch kranken Kinder selbst zu Hause. Für sie käme auch eine nur vorübergehende Betreuung in einer stationären Einrichtung nicht in Frage. Gerade schwer kranke Kinder brauchen ihr gewohntes Umfeld und ihre Eltern.

Bislang konnten diese Familien die Kurzzeit- und Verhinderungspflege gut nutzen, um stundenweise Pflegedienste oder private Pflegepersonen zu engagieren. So konnten die Eltern, ihr Kind in guter Betreuung wissend, auch einmal ein paar Stunden nur an sich denken, beziehungsweise konnten sich Unterstützung für ihren sehr fordernden Pflegeeinsatz organisieren.

Wenn jetzt nur noch 40 Prozent der Verhinderungspflegebudgets für die stundenweise Beschäftigung von Ersatzpflegepersonen ermöglicht werde, würde dies eine radikale Kürzung des Pflegebudgets für alle Eltern bedeuten, die ihr Kind nicht in eine Einrichtung geben wollen oder dies auch gar nicht können. Denn die entsprechenden Plätze einer institutionellen Pflege für Kinder und Jugendliche stünden überhaupt nicht zur Verfügung.

Es passt auch nicht zum Koalitionsvertrag der großen Koalition. Dort ist beim Thema Pflegereform unter anderem von einem „großen Entlastungsbudget … zur flexiblen Nutzung“ die Rede.

Gerade für uns Verantwortliche in Selbsthilfegruppen, die viele Eltern zu pflegender Kinder vertreten und oft auch selbst betroffen sind, ist die Tendenz, Pflegeleistungen immer mehr zu institutionalisieren und Pflege-Einrichtungen den pflegenden Angehörigen vorzuziehen eine sehr beunruhigende und familienfeindliche Tendenz der aktuellen Pflegepolitik. Denn dies bedeutet, dass man sein Kind für einen ganzen Tag abgeben müsste, nur um mal ein paar Stunden ungestört für sich zu sein, einzukaufen, zum Arzt, Friseur oder essen gehen zu können.

Wir bitten deshalb alle Entscheidungsträger, sich dafür einzusetzen, dass die Verhinderungspflege wie bisher flexibel und auch stundenweise eingesetzt werden kann.

 

Über LysoNET (www.lysonet.de)

LysoNET ist ein informelles Netzwerk von sechs deutschen Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. LysoNET kooperiert bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern, und nimmt damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung).

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Thomas Schaller, Telefon 07244/1230, E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

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Positionspapier zur Priorisierung bei der COVID-19-Impfung

Positionspapier herunterladen (PDF, 461 kB)

LysoNET und Pompe Deutschland begrüßen, dass in der Impfempfehlung der Ständigen Impfkommission (STIKO) die Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ermöglicht werden soll:

Bei der Priorisierung innerhalb der COVID-19-Impfempfehlung der STIKO können nicht alle Krankheitsbilder oder Impfindikationen berücksichtigt werden. Deshalb sind Einzelfallentscheidungen möglich. Es obliegt den für die Impfung Verantwortlichen, Personen, die nicht explizit genannt sind, in die jeweilige Priorisierungskategorie einzuordnen. Dies betrifft z. B. Personen mit seltenen, schweren Vorerkrankungen, für die bisher zwar keine ausreichende wissenschaftliche Evidenz bzgl. des Verlaufes einer COVID-19-Erkrankung vorliegt, für die aber ein erhöhtes Risiko angenommen werden kann.

(Epidemiologisches Bulletin 2/2021 des Robert-Koch-Instituts vom 14. Januar 2021: Beschluss der STIKO zur 1. Aktualisierung der COVID-19-Impfempfehlung)

Symbolbild: Ampullen mit Impfstoff - Foto von Daniel Schludi auf UnsplashWir drängen darauf, diese Empfehlung möglichst bald in der Coronavirus-Impfverordnung umzusetzen, damit Menschen mit Morbus Pompe und anderen seltenen Erkrankungen Klarheit darüber erhalten, ob sie aufgrund ihrer Erkrankung zur priorisierten Personengruppe gehören und die Impfung prioritär erhalten können.

Aus unserer Sicht sollten bei der Priorisierung mindestens folgende Personengruppen und Kriterien berücksichtigt werden:

  • Menschen mit beeinträchtigter Atmung und wenigstens zeitweiser Beatmung, weil sie aufgrund der wahrscheinlichen Lungenbeteiligung bei einer Infektion mit dem Coronavirus in besonderem Maße gefährdet sind und lebensbedrohliche Komplikationen zu befürchten haben.
  • Mobilitätseingeschränkte Menschen, weil durch die mögliche Immobilisierung aufgrund einer Infektion mit dem Coronavirus eine beträchtliche Verschlechterung des Mobilitätsstatus zu befürchten ist.
  • Pflegebedürftige Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre pflegenden Angehörigen, weil bei diesen Personen in der häuslichen Pflege analog zur Situation in Pflegeeinrichtungen das Ansteckungsrisiko durch den engen Kontakt erheblich erhöht ist und eine Infektion mit dem Coronavirus die Pflegesituation unverhältnismäßig belasten oder in ihrer Durchführbarkeit gefährden könnte.
  • Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen, weil die Kinder aufgrund ihrer Erkrankung besonders bedroht sind, aber wegen ihres Alters noch nicht zum Personenkreis gehören, der bei der Impfung berücksichtigt wird. Hier kann ein Schutz der Kinder derzeit nur durch Impfung ihres häuslichen Umfelds erreicht werden.

Wir appellieren an die Entscheidungsträger, die Priorisierung von besonders schützenswerten Personengruppen einschließlich und besonders von Menschen mit seltenen Erkrankungen vordringlich umzusetzen und die von uns vorgetragenen Kriterien zu berücksichtigen.

Wir rufen dazu auf, die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen im Fokus zu behalten, damit sie nicht zusätzlich zu ihrer belastenden Situation aufgrund ihrer Erkrankung bei der Priorisierung für die Impfung gegen COVID-19 benachteiligt werden.

Wir bitten alle Betroffenen, ihre Familien und Unterstützer darum, dieses Positionspapier zu verbreiten und den zuständigen Behörden und Parlamentariern auf lokaler, regionaler, auf Landes- und Bundesebene zusammen mit der Beschreibung ihrer persönlichen Situation zur Kenntnis zu geben, um die Dringlichkeit unseres Anliegens zur Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bei der Impfung gegen COVID-19 zu untermauern.

Über LysoNET (www.lysonet.de)

LysoNET ist ein informelles Netzwerk von sechs deutschen Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. LysoNET kooperiert bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern, und nimmt damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung).

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Pompe Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger eingetragener Verein für Menschen, die von Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2) betroffen sind. Als überregional tätige Selbsthilfeorganisation sind wir ein Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.

Ansprechpartner für Pompe Deutschland e.V.

Thomas Schaller, Telefon 07244/1230, E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Bitte beachten Sie unseren Disclaimer.

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash

Pompe Deutschland setzt verstärkt auf Online-Angebote

Die Corona-Pandemie hat die Gesellschaft gehörig umgekrempelt: Homeoffice und Videokonferenzen gehören mittlerweile für viele zum Alltag, selbst für jene, denen dies noch vor einem Jahr ein Buch mit sieben Siegeln war. Als Verein haben wir mit der Satzungsänderung vom August 2020 die Grundlage dafür geschaffen, unsere Mitgliederversammlungen bei Bedarf auch hybrid oder online durchführen zu können. Auch für Workshops ziehen wir in Betracht, wenigstens Teile der Veranstaltungen auch online zugänglich zu machen. So möchten wir dazu beitragen, die eingeschränkte Bewegungs- und Begegnungsmöglichkeit zu überwinden. Wir laden dazu ein, sich auf diese – für manche immer noch neue – Form der Kommunikation einzulassen und sie aktiv zu nutzen.

Konkret beginnen wir am 25. Januar 2021 mit dem Pompe-Onlinestammtisch eine Serie von Online-Veranstaltungen. Der Stammtisch ist ein Angebot für unsere Mitglieder. Wir werden ausgewählte Themen vorstellen und diskutieren, vor allem aber Gelegenheit für Fragen der Mitglieder und zum Austausch von Erfahrungen geben. Der Konferenzlink zur Teilnahme an den Stammtischen wird per E-Mail an unsere Mitglieder versandt.

Der Stammtisch wird zunächst alle 22 Tage stattfinden – so wandert der Termin durch alle Wochentage und gibt allen unabhängig von ihrem Wochenplan die Möglichkeit zur Teilnahme. Ob der Stammtisch auf Dauer eher seltener oder häufiger stattfindet, wird sich nach dem Bedarf und den Wünschen der Mitglieder richten.

Amicus Therapeutics beginnt mit der Einreichung von Studienergebnissen bei der amerikanischen Zulassungsbehörde

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)Kurz nach der Pressemitteilung von Sanofi berichtet auch Amicus Therapeutics vom nächsten Schritt auf dem Weg zur Zulassung eines Medikaments für die Enzymersatztherapie:

Amicus Therapeutics gab heute den Beginn der Einreichung des gleitenden Zulassungsantrags (BLA) für AT-GAA, seiner Zwei-Komponenten-Therapie zur Behandlung der späten Verlaufsform von Morbus Pompe, bei der U.S. Food and Drug Administration (FDA) bekannt. Die gleitende Einreichung ermöglicht es dem Unternehmen, Teile des Zulassungsantrags bei der FDA einzureichen, sobald sie abgeschlossen sind, anstatt zu warten, bis jeder Abschnitt des BLA abgeschlossen ist, um den gesamten Antrag zur Prüfung einzureichen. Die FDA hat Amicus Anfang dieses Jahres die Genehmigung erteilt, mit einer gleitenden BLA-Einreichung fortzufahren.

AT-GAA ist eine Therapie in der klinischen Erprobung, bei der Cipaglucosidase alfa (ATB200) zusammen mit mit Miglustat (AT2221), einem oral verabreichten Stabilisator der Cipaglucosidase alfa, verabreicht wird. Amicus hat die nichtklinische Komponente der Cipaglucosidase alfa BLA eingereicht und ist auf dem Weg, die Komponente Chemie, Herstellung und Kontrollen (CMC) sowie das letzte klinische Modul in der ersten Hälfte des Jahres 2021 einzureichen. Cipaglucosidase alfa soll in Verbindung mit Miglustat verwendet werden, was einen separaten Antrag erfordert, der gleichzeitig mit dem Rest der Cipaglucosidase alfa BLA eingereicht wird.

"Diese Einreichung stellt einen wichtigen Meilenstein für Amicus und die gesamte Pompe-Gemeinschaft dar. Die rollierende BLA für diese Untersuchungstherapie unterstützt unseren Glauben an den erheblichen ungedeckten Bedarf bei der Pompe-Erkrankung und unterstützt weiterhin unsere Strategie, AT-GAA so schnell wie möglich voranzubringen."

"This submission represents a major milestone for Amicus and the entire Pompe community. The rolling BLA for this investigational therapy supports our belief in the significant unmet need in Pompe disease and further supports our strategy to advance AT-GAA as quickly as possible."

(John F. Crowley, Chairman and Chief Executive Officer of Amicus Therapeutics)

Amicus Therapeutics ist neben Sanofi das zweite Unternehmen, das klinische Studien für eine Enzymersatztherapie für M. Pompe entwickelt. Die laufenden Studien beider Unternehmen haben zum Ziel, die Wirksamkeit der bestehenden, am Markt zugelassenen Therapie zu verbessern.

Weiterlesen: Amicus Therapeutics beginnt mit der Einreichung von Studienergebnissen bei der...

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