Pompe Deutschland e.V.

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Pompe-Kalender 2019 gegen Spende zu bestellen

Titelseite des Kalenders

Die International Pompe Association (IPA, www.worldpompe.org) hat anlässlich ihres bevorstehenden 20-jährigen Jubiläums einen Kalender herausgebracht und dankenswerterweise den Mitgliedsorganisationen kostenlos zur Verfügung gestellt. Die Motive bedienen sich vieler unterschiedlicher Stile und Ausdrucksformen, die Texte sind Gedanken von Betroffenen und Wissenschaftlern. Klar wird: Pompe ist mehr als eine Krankheit, die einzelne Menschen betrifft. Pompe ist vielmehr Gegenstand einer weltumspannenden gemeinsamen Anstrengung für die Verbesserung von Diagnose und Therapie. - Eingetragen ist auch der International Pompe Day am 15. April 2019.

Wir haben diesen Kalender an unsere Mitglieder versandt, können aber noch einige Exemplare gegen Auslagenersatz/Spende abgeben. Bitte kontaktieren Sie uns bei Interesse; Kontaktdaten und Bankverbindung finden Sie im Impressum.

Weitere Informationen: 2019 IPA Calendar

Video: Fabio Di Pietro
Foto: Thomas Schaller

 

Scheckübergabe von CARISSA an Pompe Deutschland e.V.

Erneut dürfen wir uns über eine großzügige Spende der Firma Carissa in Höhe von 1.450,00 € freuen (Carissa hat nach der Scheckübergabe noch einmal 200 € draufgelegt). Dafür bedanken wir uns herzlich. Es ist immer wieder sehr schön zu sehen, wenn ein Unternehmen wie Carissa unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Verkaufsleiter bei CARISSA mit Uli Becker (rechts), Gebietsverkaufsleiter bei Carissa, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt (Mitte), stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.
Scheckübergabe

Diagnose Pompe. Und nichts ist mehr, wie es war.

Heute vor genau einem Jahr bekam ich meine Diagnose. Nach fast zwanzig Jahren der Unsicherheit wurde aus einem Verdacht ein Wort. Und aus Vermutung ein Fakt. Zwölf Monate sind seitdem vergangen. Eine Zeit, in der es viele schmerzhafte Abschiede gab. Eine Zeit, in der viel verloren ging. Eine Zeit, in der ich einiges loslassen musste. Zum Beispiel die Hoffnung darauf, dass es etwas anderes ist. Etwas, dass leicht in den Griff zu kriegen ist. Eine lange Liste mit Dingen, die man dann machen wird, sollte es eines Tages soweit sein, die nun vermutlich unerledigt bleiben wird. Auch eine Zeit mit vielen dunklen Tagen. In diesem Jahr habe ich die wohl schwersten Stunden meines bisherigen Lebens durchschritten.

Aber auch eine Zeit, in der viel Neues in mein Leben kam. Allen voran die vielen wundervollen Personen, die ganz plötzlich auftauchten und es bunter machten. Darunter auch Menschen, die ganz genau wissen was es wirklich bedeutet jeden Morgen aufzustehen und diesen Kampf zu führen. Menschen, die so wie ich kämpfen müssen, um ein "normales" Leben zu führen. Und je weiter die Zeit voran schreitet, desto mehr Personen bereichern mein Leben. In diesem Jahr habe ich Dankbarkeit und Wertschätzung neu kennengelernt. Ich lernte einmal mehr, das Leben bis ins Letzte auszuleben. Und es in vollen Zügen zu genießen. Ich lerne endlich für mich selbst einzustehen. Egal, was es für Konsequenzen haben kann. Und werde belohnt mit Respekt. In diesem Jahr habe ich wohl auch die intensivsten und schönsten Stunden erlebt. Momente, die ich mir für immer bewahren möchte.

Weiterlesen: Diagnose Pompe. Und nichts ist mehr, wie es war.

Hope, eine charmante Botschafterin für Pompe

Portrait des Faultiers und Pompe-Maskottchens "Hope". Foto: Sandra Schmit.Pompe-Betroffene tendieren mit dem Fortschreiten der Krankheit zu langsameren Bewegungen. Aufgrund der spezifischen Pompe-Bewegungsmuster (und nur deshalb!) liegt es nahe, ein Faultier als Maskottchen zu wählen. Genau diese Idee hatte Julie Garfield aus Großbritannien, nachdem das erste Maskottchen (der Bär Sir Arnold, heute Pompe Pals, spreading awareness and hope around the world) verlorengegangen war. Sie brachte kleine Plüsch-Faultiere auf Reisen, um Pompe-Betroffenen Freude zu bereiten und insgesamt auf die Erkrankung aufmerksam zu machen.

Von dieser erfolgreichen Idee hat sich Sandra Schmit anstecken lassen und mit dem Projekt "Hope auf Reisen" ein Faultier nach Deutschland geholt. Sie wird die Reisen von Hope, so der Name der knuffigen Botschafterin für Pompe, im deutschen Sprachraum koordinieren und die zugehörige Facebook-Seite "Hope auf Reisen" betreuen.

Wir begrüßen Sandra im Team von Pompe Deutschland und wünschen ihr viel Elan und Erfolg bei dem neuen Projekt. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit und auf viele positive Rückmeldungen von Pompe-Betroffenen, ihren Familien und Freunden und allen anderen Unterstützern.

Das Projekt "Hope auf Reisen" soll auf Morbus Pompe aufmerksam machen und Betroffene unterstützen, damit sie trotz ihrer fortschreitenden Krankheit die Hoffnung (englisch: hope) nicht aufgeben. Ein Faultier namens Hope besucht als Maskottchen Kinder und Familien in der ganzen Welt, um Hoffnung, Liebe und Freude zu verbreiten. Wir wollen uns über alles Gute freuen; es braucht nicht viel für ein Lächeln und das Teilen glücklicher Erinnerungen. (Aus der Projektbeschreibung)

Links

Foto: Sandra Schmit

Buchrezension: Fälle Seltene Erkrankungen - Patienten ohne Diagnose

Titelseite des Buchs

Oder: Ein "Bonnbon" für die ärztliche Detektivarbeit

Martin Mücke
Fälle Seltene Erkrankungen

Patienten ohne Diagnose

Vorbemerkung: Diese Rezension ist aus der Perspektive eines Patientenvertreters verfasst und bezieht sich überwiegend auf Fall 12: Müde Muskeln (M. Pompe).

Patienten mit seltenen Erkrankungen können häufig von einer langen Odyssee durch Praxen und Kliniken berichten, bis endlich die zutreffende Diagnose gestellt wird. Den Ärzten kann dabei kaum vorgeworfen werden, sie hätten die Krankheit nicht gekannt. Vielleicht haben sie aber bestimmten Symptomen nicht die nötige Aufmerksamkeit geschenkt oder die vorliegenden Daten methodisch unzulänglich ausgewertet. Das Buch kann dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und im Fall der Fälle die richtigen Entscheidungen zu treffen. Die Autoren nehmen den Leser mit auf eine "Spurensuche" und begleiten ihn auf dem Weg zum Ziel, schneller und sicherer eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Zu den 16 im Buch vorgestellten Fallbeispielen gehört auch eine Patientin mit Morbus Pompe (sowie eine Patientin mit Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit). Die Diagnosefindung wird gründlich und ausführlich entwickelt; wertvoll sind vor allem die differenzialdiagnostischen Überlegungen und die Hinweise auf eine zielgerichtete Diagnostik. Die Beschreibung der Erkrankung anhand ihrer Symptome, der Diagnostik und Therapiemöglichkeiten ist umfassend und stellt den heutigen Stand der Wissenschaft dar.

Weiterlesen: Buchrezension: Fälle Seltene Erkrankungen - Patienten ohne Diagnose

Pompe-Beatmungsworkshop am 6. Oktober 2018 in Essen war ein großer Erfolg

Morbus Pompe ist vor allem als neuromuskuläre Erkrankung bekannt, die im Alltag vor allem zu Einschränkungen der Körperkraft und Mobilität führt. Parallel dazu kommt es – häufig spät bemerkt und zu spät behandelt – früher oder später zu einer Schwächung der Atemmuskulatur. Dabei bietet die nichtinvasive Beatmung eine vergleichsweise einfache und hochwirksame Möglichkeit, den Symptomen zu begegnen. Eine optimale Beatmung trägt mit fortschreitender Erkrankung wesentlich dazu bei, die Lebensqualität möglichst lange auf einem hohen Niveau zu halten. Es ist nie zu früh, sich mit diesem Thema auseinanderzusetzten, selbst wenn man noch nicht beatmungspflichtig ist.

Der von Pompe Deutschland veranstaltete Workshop sollte Pompe-Betroffenen Gelegenheit geben, sich mit dem Thema Atmung und Beatmung auseinanderzusetzen. Der Workshop vermittelte Grundwissen zu Atmung, Beatmung und Sekretmanagement, stellte Methoden und Hilfsmittel zur Beatmung praktisch vor und brachte Fachleute und Betroffene zu Diskussion und Erfahrungsaustausch zusammen.

Der VortragsraumMehr als fünfzig Teilnehmer, darunter 22 Betroffene, sind der Einladung gefolgt und verbrachten im Hotel Franz in Essen einen arbeitsintensiven und lehrreichen Tag. Wir danken den Referenten für ihr großes Engagement und das Opfern eines freien Tages für die Pompe-Community, den Betroffenen für ihr Interesse, den Begleitpersonen für ihre tatkräftige Hilfe und der Selbsthilfeförderung der Krankenkassen für die finanzielle Unterstützung. Der Workshop wurde mit Projektfördermitteln der DAK-Gesundheit gefördert.

Bild: Gespannte Aufmerksamkeit im Vortragsraum.

Weiterlesen: Pompe-Beatmungsworkshop am 6. Oktober 2018 in Essen war ein großer Erfolg

Buchrezension: Stärke fürs Leben entwickeln

Titelseite des BuchsSobel, Alfred und Sylvia
Stärke fürs Leben entwickeln
So meistern Sie den Alltag mit einem behinderten Kind

Das Buch richtet sich an Eltern von „besonderen“ Kindern und begleitet die Eltern von der Diagnose einer Erkrankung oder Behinderung entlang des Lebens- und Entwicklungsweges des Kindes bis zum Erwachsenwerden. Es ist aber weit mehr als ein Elternbuch und ist lesenswert für alle Menschen, die eine niederschmetternde Diagnose zu verkraften haben. Aus der Erfahrung heraus, dass Menschen sehr unterschiedlich auf Schwierigkeiten und Schicksalsschläge reagieren können, arbeitet das Buch die Gründe dafür heraus und zeigt Wege auf, die zur Stärkung der eigenen Persönlichkeit führen können – unter Einbeziehung des Partners, der Familie, von Freunden, Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.

Weiterlesen: Buchrezension: Stärke fürs Leben entwickeln

Leidenschaft, Mitgefühl und Selbstlosigkeit

Titelseite der BroschüreNeue Broschüre über das Ehrenamt in Deutschland

Haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, wer Pompe Deutschland (und viele andere Vereine) überhaupt ermöglicht? Zumeist werden die Vereine von Ehrenamtlichen getragen, bezahlte Kräfte sind in der Regel nur bei größeren Organisationen anzutreffen. Ehrenamtliche Arbeit ist weder Selbstzweck noch selbstverständliche Serviceleistung, sondern ein Dienst an der Gesellschaft.

Die Herausgeber der Broschüre schreiben: "Rund 31 Millionen Deutsche sind ehrenamtlich tätig und setzen sich jeden Tag freiwillig für andere ein. Egal ob bei der freiwilligen Feuerwehr, im Tierschutzverein oder bei einem der größeren Wohlfahrtsverbände – hierzulande gibt es viele verschiedene Möglichkeiten, um sich ehrenamtlich zu engagieren. Fast jeder kennt innerhalb der Familie bzw. im Freundes- und Bekanntenkreis eine oder mehrere Personen, die ein Ehrenamt ausüben. Nur die wenigsten wissen hingegen, was soziales Engagement überhaupt für unsere Gesellschaft bedeutet. Ein Ehrenamt ist nämlich nicht einfach bloß ein Hobby, das Menschen in ihrer Freizeit ausüben, sondern wesentlich mehr. In unserem E-Book verraten wir Ihnen viele interessante Fakten rund um das Thema Ehrenamt. Sie erfahren alles über die Ursprünge ehrenamtlicher Tätigkeiten in Deutschland, die Bedeutung des sozialen Engagements und noch vieles mehr."

Die Broschüre ist unter folgendem Link als PDF-Datei kostenlos verfügbar:
https://www.klingel.de/ehrenamt-ratgeber/.

Bild: K - Mail Order GmbH & Co. KG

Clenbuterol kann die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken

Designed by FreepikIn einer placebo-kontrollierten klinischen Studie (Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01942590) wurde nachgewiesen, dass die Gabe von Clenbuterol die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken kann. Als Bewertungskriterien wurden unter anderem die gelaufene Wegstrecke und Lungenparameter herangezogen. Die Ergebnisse wurden in der Publikation Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease von Dwight D. Koeberl et al. veröffentlicht (Molecular Therapy 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023).

Clenbuterol ist ein Wirkstoff, der zur Behandlung von Asthma und in der Kälbermast eingesetzt wird. Laut unserem wissenschaftlichen Berater, Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, wird Clenbuterol bei verschiedenen Muskelerkrankungen verwendet, hat aber auch eine Reihe von Kontraindikationen und möglicher unerwünschter Wirkungen und wird nicht von jedem gut vertragen. Wer das Mittel ausprobieren möchte, sollte dies unbedingt in Absprache mit den behandelnden Ärzten tun.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der medizinischen Beratung. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Bild: Designed by Freepik

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Bitte klicken Sie auf farbigen Flächen, um den zugehörigen Text anzuzeigen!

Ich brauche keine Selbsthilfegruppe, …

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