Pompe Deutschland e.V.

NanoZymeX ist ein Schweizer Biotechnologie-Startup mit Sitz in Basel, das aus der Universität Basel hervorgegangen ist. Das Unternehmen entwickelt neuartige Enzymersatztherapien (Enzyme Replacement Therapies, ERT) auf Basis proprietärer lipidbasierter Nanopartikel. Ziel ist es, die zentralen Limitationen konventioneller ERT – insbesondere unzureichende intrazelluläre Wirkstoffaufnahme und Immunreaktionen – zu überwinden.

Die Technologieplattform von NanoZymeX kapselt therapeutische Enzyme in Lipid-Nanopartikeln, die den Wirkstoff vor Abbau und Immunerkennung schützen und gezielt in Zellen sowie Lysosomen transportieren. Dadurch sollen Wirksamkeit, Gewebeverteilung und Verträglichkeit signifikant verbessert werden.

Strategisch positioniert sich das Unternehmen als Plattformanbieter für seltene genetische Erkrankungen, insbesondere lysosomale Speicherkrankheiten. Partnerschaften mit Pharmaunternehmen werden angestrebt.

Einordnung: NanoZymeX verfolgt einen „Delivery-first“-Ansatz in der Enzymtherapie: Nicht das Enzym selbst wird primär optimiert, sondern dessen zielgerichtete intrazelluläre Verfügbarkeit. Mit Pompe als klinisch und kommerziell relevanter Leitindikation dient das Unternehmen als Beispiel für Plattform-Biotech-Modelle, die durch verbesserte Wirkstoffverabreichung bestehende Therapiekonzepte substantiell weiterentwickeln.

Weitere Informationen

Google-Suche: Google-Suche: NanoZymeX

24.03.2026 NanoZymeX secures €160K to advance lipid nanoparticle enzyme therapies for rare diseases
Das Biotech-Startup NanoZymeX hat 160.000 € (150.000 CHF) von Venture Kick erhalten, um eine neue Plattform für Enzymersatztherapien auf Basis von Lipid-Nanopartikeln voranzutreiben. „Die Unterstützung durch Venture Kick kommt zu einem entscheidenden Zeitpunkt, an dem wissenschaftliche Entdeckungen in reale Unternehmen überführt werden müssen“, betonte Boris Sevarika, Mitgründer von NanoZymeX. „Diese Art der Frühphasenfinanzierung bietet die notwendige Flexibilität für den Unternehmensaufbau, die Geschäftsentwicklung und die Vorbereitung der nächsten Finanzierungsrunden. Sie schließt eine entscheidende Lücke zwischen akademischer Forschung und venture-finanzierter Biotech-Entwicklung.“ Die Finanzierung wird NanoZymeX dabei helfen, seine Lipid-Nanopartikel-Technologie weiterzuentwickeln, zusätzliche präklinische Studien durchzuführen und die Voraussetzungen für eine skalierbare Produktion zu schaffen. Dies unterstützt zukünftige Finanzierungsrunden sowie den Übergang in Richtung klinischer Studien.

Der Text wurde mit Unterstützung von KI erstellt.

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

22.03.2026

Inhalt

• Survey: Growing global participation and next steps
  2025 kamen die meisten Teilnehmenden aus den Niederlanden, den USA, dem Vereinigten Königreich, Spanien, der DACH-Region und Australien; besonders in Spanien und Kanada stieg die Teilnahme. Durch digitale Einwilligung (ValidSign) wurde die Teilnahme vereinfacht. Die Studie wird international ausgeweitet, u. a. mit neuen Teilnehmenden aus Südafrika.
• Membership fee – lowering the barrier to participation
  Bei der Mitgliederversammlung im November 2025 beschlossen die IPA-Mitglieder einstimmig, den Jahresbeitrag von 100 € abzuschaffen, um mehr Organisationen zur Teilnahme zu bewegen. Zudem gab es teils Unklarheit über den Beitrag; laut Vorstand erlauben die Statuten bereits eine Festsetzung auf null.
• Posthumous honor for Tiffany House
  Die Rare Voice Awards von Rare Disease Legislative Advocates ehren Engagement für seltene Krankheiten in der US-Politik. Die Preisträger 2025 wurden bei der Rare Disease Week im Februar 2026 in Washington vorgestellt.
• This April, we’re moving for Pompe. Will you join us?
  Die International Pompe Association veranstaltet im April 2026 die virtuelle Aktion „Run, Walk or Roll“ rund um den International Pompe Day. Ziel ist es, weltweit Betroffene und Unterstützende zu verbinden und mit dem Motto „Every Move Counts“ Aufmerksamkeit für Pompe zu schaffen.
• Positive Phase 1b results for ABX1100 in LOPD
  Aro Biotherapeutics meldet positive Zwischenergebnisse zu ABX1100 bei spät einsetzendem Pompe: deutliche GYS1-Reduktion (~62 %), leichte Verbesserung der Lungenfunktion und bessere Biomarkerwerte bei guter Verträglichkeit. Weitere Daten folgen.
• First patients enrolled in global phase 2 trial of oral Pompe Therapy
  Shionogi hat erste Patienten in die globale Phase-2-Studie „Esprit“ eingeschlossen. Untersucht wird S-606001, eine orale Zusatztherapie für spät einsetzende Pompe disease, die durch GYS1-Hemmung die Glykogenansammlung reduzieren soll. Die 52-wöchige Studie prüft Sicherheit und erste Wirksamkeit.
• Presymptomatic Pompe: French data calls for clearer guidelines
  Eine französische Arbeitsgruppe fordert verbindliche Leitlinien für präsymptomatische Befunde bei Pompe, da unklar ist, wann der optimale Therapiebeginn ist, obwohl frühe Veränderungen messbar sind.
• Even a short break in treatment has lasting consequences for Pompe patients
  Eine Studie aus University Clinical Centre of Serbia zeigt wichtige Erkenntnisse zu den Folgen einer vorübergehenden Unterbrechung der Behandlung bei Pompe.
• How much FVC improvement do Pompe patients actually notice?
  Beim FVC-Test zur Messung der Lungenfunktion bei Pompe disease war lange unklar, welche Verbesserungen für Patienten im Alltag tatsächlich spürbar sind (klinisch relevante Schwelle).
• ERT for lysosomal storage disorders: limitations and new directions
  Forschende des Erasmus MC betonen, dass die Enzymersatztherapie zwar Fortschritte brachte, aber Grenzen hat; neue Therapien sollen diese Lücken schließen.
• New lysosome atlas reveals cause of rare neurological disease
  Forschende des Leibniz Institute on Aging und der Stanford University erstellten erstmals einen Zellatlas von Lysosomen im Gehirn und identifizierten SLC45A1 als wichtigen Faktor bei neurologischen lysosomalen Erkrankungen.
• Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy for MPSII
  Ein dreijähriger Junge mit Hunter syndrome zeigt nach erstmaliger Gentherapie weltweit bemerkenswerte Fortschritte.

Das Inhaltsverzeichnis wurde mit Hilfe von KI erstellt.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2026 (in englischer Sprache)

Was für ein schönes Wochenende! Am zweiten Augustwochenende trafen sich Mitglieder von Pompe Deutschland in Bingen. Es war rundum gelungen.

Der Samstag startete mit einer besonderen Malaktion unter dem Motto „Was bedeutet Pompe für mein Leben?“. 11 Teilnehmende ließen ihrer Kreativität freien Lauf und gestalteten Bilder, die berührend, überraschend und voller Optimismus waren. Trotz der Herausforderungen der Krankheit spiegelten die Werke eine beeindruckende Portion Lebensfreude wider. Ein echtes Highlight gleich zum Auftakt.

Am Sonntag wurde es noch lebendiger: Über 20 Besucherinnen und Besucher fanden den Weg ins Hildegardisforum. Unter alten Apfelbäumen im Garten entstand eine wunderbare Atmosphäre für Gespräche, Austausch und gegenseitige Unterstützung. Dazu gab es spannende Impulse: Die Vorstände Thomas Schaller und Olaf Kolbrück gaben einen faszinierenden Einblick in die Welt der Pompe-Genetik – gewürzt mit einer True-Crime-Story, die den wissenschaftlichen Stoff gleich doppelt spannend machte. Zwischen Kaffee, Kuchen, Fachwissen und persönlichen Geschichten entstand eine offene, herzliche Runde, in der auch Tipps und Erfahrungen geteilt wurden. Alle waren sich einig: Dieses Wochenende war eine Bereicherung und macht Lust auf mehr. Also: Schon jetzt den Termin fürs nächste Jahr am ersten Augustwochenende vormerken. 

Text: Annic Kolbrück
Fotos: Thomas Schaller

Tiffany ist unauslöschbarer Bestandteil der Pompe-Community. Tiffany war Gesicht und Motor ungezählter Aktivitäten, sei es als langjährige Vorsitzende der International Pompe Association (IPA), als Ausrichterin legendärer Konferenzen in ihrer Heimatstadt San Antonio oder – mit ihrer Familie – großzügige und warmherzige Gastgeberin. Niemand konnte sich ihrer Ausstrahlung entziehen, und sie war es, die maßgeblich den Pompe-Betroffenen Gehör bei Ärzten und bei Pharmaunternehmen verschafft hat. Wir alle sind ihr zu größtem Dank verpflichtet und werden ihr ein liebevolles und ehrendes Andenken bewahren.

Trauerfeier am 11. Jni 2025
Quelle: Facebook

Celebrating the Life of Tiffany Laurel House
1983 – 2025

We invite you to join us in honoring the life and legacy of Tiffany Laurel House, a passionate advocate, cherished friend, and beacon of compassion in the rare disease community. Tiffany’s unwavering commitment to the Acid Maltase Deficiency Association (AMDA) and her support for individuals living with Pompe disease made a lasting impact on countless lives.

Memorial Service
Date: Wednesday, June 11, 2025
Time: 6:00 PM CT
Location:
Porter Loring North
2102 N. Loop 1604 E.
San Antonio, Texas 78232
www.porterloring.com

In lieu of flowers, the family asks that donations be made to the Acid Maltase Deficiency Association (AMDA), the organization Tiffany so passionately supported.
Donations can be made via PayPal at: https://amda-pompe.org/

Let us come together to celebrate her life, share memories, and honor the legacy she leaves behind.

Nachruf in englischer Sprache
https://www.dignitymemorial.com/obituaries/san-antonio-tx/tiffany-house-12396515

Bildquelle: IPA und AMDA

Mit großer Trauer teilen wir mit, dass Maryze Schoneveld van der Linde am 14. Mai 2025 friedlich verstorben ist. Maryze war über Jahrzehnte hinweg eine unermüdliche und kraftvolle Stimme für Menschen mit Morbus Pompe. Ihr Engagement für die internationale Patienten-Community war außergewöhnlich – oft stellte sie ihre eigenen Bedürfnisse hinter die der Betroffenen zurück. Für viele war sie eine Quelle der Inspiration, Kraft und Hoffnung. Ihr Tod hinterlässt eine große Lücke, und sie wird von uns allen schmerzlich vermisst.

Für ihr herausragendes Wirken wurde Maryze mehrfach ausgezeichnet: Unter anderem erhielt sie 2011 den niederländischen Angel Award for Rare Diseases für ihren außerordentlichen Einsatz im Bereich seltener Erkrankungen. Im Jahr 2024 wurde ihr die königliche Ehrung Ridder in de Orde van Oranje Nassau verliehen – als Anerkennung für ihren weltweiten Beitrag zur Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Die Trauerfeier ist am 24. Mai 2025.

Wir trauern um Maryze – und darum, dass ihre starke und klare Stimme nun verstummt ist.

Weitere Informationen

• In memoriam Maryze Schoneveld van der Linde (Spierziekten Nederland)
• In Memory of Maryze Schoneveld van der Linde (International Pompe Association, IPA)

Banner: IPA
Portrait: Urheberrechte unbekannt

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA)

„Gehen. Laufen. Rollen.“ Das ist das Motto des International Pompe Day 2025. Ins Leben gerufen von der International Pompe Association (IPA) soll der Tag weltweit das Bewusstsein für die Erkrankung schärfen.

Der Slogan für des International Pompe Day lautet schon immer: „Gemeinsam sind wir stark“. Jedes Jahr wird dieser Slogan mit einem anderen Schwerpunkt verknüpft. Diese Jahr geht es um die Bedeutung von Bewegung. 

Pompe kann Menschen zu verschiedenen Zeitpunkten ihres Lebens unterschiedlich treffen, aber das Wichtigste, woran wir uns erinnern und worauf wir uns konzentrieren sollten, ist, dass „jede Bewegung zählt“. Wir sollten feiern, was wir tun können, und uns nicht auf das konzentrieren, was wir nicht tun können, so  die IPA.

Für dieses Event wurde eine eigene Website erstellt. Unter pompeday.com kann man sich für die Aktion anmelden, die vom 1. bis 15. April durchgeführt wird.

Um was geht es? Jede Bewegung zählt: Egal, ob Sie in Ihrer Nachbarschaft spazieren gehen, einen 5-Kilometer-Lauf absolvieren oder mit Freunden unterwegs sind – Ihre Teilnahme ist ein starkes Zeichen.

Sie können nach einer Registrierung auf der Website mit der Erfassung der Distanzen für den Walk. Run. Roll. ab dem 1. April im Leaderboard auf der Website beginnen und bis zum Internationalen Pompe-Tag am 15. April fortsetzen. Mit einer Registrierung erklären Sie sich damit einverstanden, Mails zum Event zu erhalten. Sie können jederzeit mit STOP antworten und sich abmelden.

Was kann man sonst tun? Machen Sie ein Foto von sich (und allen, mit denen Sie sich bewegen) während Ihres Spaziergangs, Laufs oder Rollens und teilen Sie es in den sozialen Medien mit dem Hashtag #internationalpompeday! Wir wollen Ihren Beitrag zu dieser wichtigen Sache feiern.

Auf der Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2025, die vom 16. bis 19. März in Dallas, Texas, stattfand, hielt Dr. Priya Kishnani einen Vortrag über die Fortschritte in der Behandlung der Pompe-Erkrankung. Besonders beleuchtete sie die historische Entwicklung der Enzymersatztherapien und deren bedeutenden Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung bei Patienten.

In einem Interview mit NeurologyLive® fasste Kishnani ihre Präsentation zusammen und betonte die wachsende Bedeutung des Neugeborenen-Screenings für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. "Die Einführung des Neugeborenen-Screenings ist ein völlig neues Kapitel für unsere Pompe-Patienten t... eine frühere Diagnose betrifft nicht nur Babys mit infantilem Pompe, sondern auch jene mit der spät einsetzenden Form", erklärte sie (vgl. das englischsprachige Video).

Dr. Kishnani, Professorin für Pädiatrie und Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik an der Duke University, sprach zudem über bestehende Herausforderungen der Enzymersatztherapien. Dazu gehören insbesondere Schwierigkeiten beim gezielten Transport des Enzyms in das betroffene Gewebe sowie Immunreaktionen. Diese Aspekte stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung, um die Therapie weiter zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Quelle: https://www.neurologylive.com/view/celebrating-milestones-tackling-new-frontiers-in-pompe-disease-priya-kishnani

Die Löwenstein Medical SE & Co. KG entwickelt und vertreibt Medizintechnik für die Beatmung. Zu Pompe Deutschland bestehen seit Ende 2024 Kontakte; das Interesse der von unserem Verein vertretenen Patienten gilt vor allem einer verlässlichen Beratung und Problemlösung im Zusammenhang mit der gerätegestützten Beatmung. Im Laufe ihres Lebens werden die meisten Pompe-Patienten beatmungspflichtig.

Am Dienstag, den 25. März 2025, um 17 Uhr MEZ präsentieren Lauren Dobischok und Michelle Kruijshaar vom Erasmus Medical Center in Rotterdam aktuelle Ergebnisse des IPA/Erasmus MC Pompe Survey. Das seit 2002 laufende Register sammelt weltweit Informationen darüber, wie sich die Pompe-Erkrankung auf das Leben der Betroffenen auswirkt und inwieweit sich diese Auswirkungen durch Behandlungen verändern. Patienten aus aller Welt teilen ihre Erfahrungen jährlich über einen Fragebogen. Die gesammelten Daten liefern wertvolle Erkenntnisse zu verschiedenen Therapieansätzen und den Herausforderungen, mit denen Pompe-Patienten im Alltag konfrontiert sind. Mit der Einführung der zweiten Generation der Enzymersatztherapie und weiterer innovativen Behandlungsmethoden sind diese patientengestützten Einblicke wichtiger denn je.

Das Webinar gibt einen Überblick über die Entstehung des Surveys, über zentrale Ergebnisse und die entscheidende Rolle der Patientenbeteiligung für zukünftige Fortschritte. Im Anschluss an die Präsentation besteht die Möglichkeit, Fragen zu stellen.

Die Teilnahme ist kostenlos. Eine Anmeldung ist erforderlich unter:
https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_eFvOBMlORqK8iJGoZO1V7g#/registration

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt vierteljährliche "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

16.01.2025

Inhalt

• Happy New Year!
  Grußwort von Tiffany House
• Hopeful Times for Funding Of 2nd Generation Enzyme Replacement Therapy (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) For Treating Pompe Disease
  Die Finanzierung der Enzymersatztherapie (ERT) der 2. Generation (Nexviazyme, Avalglucosidase alfa) ist nun auch in Neuseeland empfohlen. Diese Empfehlung des PHARMAC Rare Disorders Advisory Committee gilt sowohl für Pompe mit infantiler Erkrankung (IOPD) als auch für Pompe mit spätem Beginn (LOPD). Bisher waren in Neuseeland nur Säuglinge für die Behandlung zugelassen.
• WORLDSymposium 2025
  Das WORLDSymposium™ ist eine jährliche Konferenz zu lysosomalen Erkrankungen. Seit seiner Gründung im Jahr 2002 als kleine Gruppe leidenschaftlicher Forscher ist WORLDSymposium zu einer internationalen Forschungskonferenz herangewachsen, die über 2.000 Teilnehmer aus mehr als 50 Ländern der ganzen Welt anzieht. Das Symposium richtet sich an Grundlagenforscher, translationale und klinische Forscher, Patientenvertretungen, Kliniker und alle anderen, die mehr über die neuesten Entdeckungen im Zusammenhang mit lysosomalen Erkrankungen und die klinische Untersuchung dieser Fortschritte erfahren möchten. Jedes Jahr präsentiert WORLDSymposium die neuesten Informationen aus der Grundlagenwissenschaft, translationalen Forschung und klinischen Studien zu lysosomalen Erkrankungen.
• Ryan Colburn (USA) to Receive the 2025 Catalyst Award
  Auf dem WORLDSymposium wird der zweite jährlich ausgelobte „Catalyst“-Preis an Ryan Colburn vergeben, der in Anerkennung seiner Bemühungen nominiert wurde, einen Perspektivwechsel hinsichtlich der Prävalenz der Pompe-Krankheit herbeizuführen.
• Pompe kids raise funds for mega charity event for people with metabolic diseases in the Netherlands
  Es ist Heiligabend 2024. In den Niederlanden fand eine 6-tägige Radio- und Fernseh-Spendenaktion statt. Die ausgewählte Wohltätigkeitsorganisation in diesem Jahr ist Metakids, die Stiftung, die die Erforschung von Stoffwechselkrankheiten fördert. Die Pompe-Kinder (und Kinder mit anderen Stoffwechselkrankheiten) in den Niederlanden waren sehr aktiv, um Geld zu sammeln: Sie waren im Fernsehen, gaben Interviews, organisierten Aktivitäten usw. Insgesamt wurden 11.513.485 Euro zur Förderung der Erforschung von Stoffwechselkrankheiten gesammelt.
• Book written on medicine development for Pompe disease and the high impact of patients' contribution
  Am 28. Oktober 2024, wurde das Buch „Kaninchenmilch, Hamsterzellen & singende Wachteln – Der Kampf um ein lebensrettendes Medikament“ vorgestellt. Dieses Buch, das nur auf Niederländisch erhältlich ist, bietet Einblicke in die komplexe Welt der Arzneimittelentwicklung. Maryze Schoneveld van der Linde und Erik van Uden haben fast drei Jahre daran gearbeitet.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2025 (in englischer Sprache)