Pompe Deutschland e.V.

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LysoNET: ein neues Netzwerk für lysosomale Speicherkrankheiten

Morbus Pompe gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen, einer Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet. Die Krankheitsbilder der lysosomalen Speichererkrankungen variieren sehr. Gemeinsam ist ihnen aber die Notwendigkeit der interdisziplinären Zusammenarbeit, und zwar von der Diagnose über die Forschung und klinische Studien bis zur Betreuung der Betroffenen in spezialisierten Zentren. Dies betrifft nicht nur den medizinische Aspekt, sondern auch die Unterstützung der Betroffenen durch die organisierte Selbsthilfe.

Logo des LysoNET-NetzwerksAus diesem Grund haben sich sechs Selbsthilfegruppen zu einem informellen Netzwerk (LysoNET) zusammengeschlossen:

Gemeinsam setzen sich diese Gruppen für eine bessere Betreuung und Versorgung der Betroffenen ein und vertreten ihre Anliegen mit Nachdruck in medizinischen Fachkreisen, in der Politik und in der Öffentlichkeit.

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Pompe-Jahresmotiv 2019

Zum dritten Mal haben wir in einem kleinen Wettbewerb das Pompe-Jahresmotiv ermittelt, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden. In diesem Jahr präsentieren wir die "Winterutensilien, die die kalte Jahreszeit für viele Pompe-Betroffene erträglicher machen. Die Fotografin Ulrike Goosmann schreibt dazu:

Pompe-Jahresmotiv 2019 "Winterutensilien", Fotografin: Ulrike GoosmannKerzenlicht, warme Schuhe, Armstulpen und eine heiße Tasse Tee. Es fehlen noch die warme Wolldecke und ein dicker Schal. Das sind die für mich am meist benutzten Utensilien, um die kalte Jahreszeit selbst in der Wohnung gut zu überstehen. Eigentlich habe ich sonnige, klare und richtig kalte Wintertage immer sehr gemocht. Heute ist es eine kleine Herausforderung, ihnen trotz Kälte und der damit verbundenen Probleme noch etwas abzugewinnen. Aber manchmal gelingt es eben doch.

Ulrike Goosmann

Mitglieder und weitere Kontakte des Vereins erhalten die Weihnachtskarte im Laufe des Dezember. Überzählige Karten werden gegen Spende abgegeben, zum Beispiel auf der Mitgliederversammlung oder bei anderen Vereinsveranstaltungen.

Einsendungen sind jederzeit möglich. Also Augen auf: Jetzt haben Weihnachts- und Wintermotive Saison! Weitere Informationen auf der Projektseite. Nächster Stichtag ist der 31. Oktober 2020. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt.

Daniela Roll ist neue Geschäftsführerin von Pompe Deutschland e.V.

Portrait von Daniela ROLL. Foto: privat.Die Vereinsarbeit wird ab 1. Oktober 2019 durch eine Geschäftsführerin verstärkt. Für diese Position konnten wir Daniela Roll gewinnen. Sie wird in enger Abstimmung mit dem Vorstand Aufgaben der Vereinsleitung übernehmen. Wir wünschen Frau Roll viel Erfolg und freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit.

Die Leitung von Pompe Deutschland e.V. obliegt dem Vorstand, der aus drei Personen besteht. Satzungsgemäß kann der Vorstand "zur Erledigung der laufenden Geschäfte eine Geschäftsstelle einrichten und eine/n haupt-oder ehrenamtliche/n amtliche/n Geschäftsführer/in bestellen". Seit der Vereinsgründung im Jahr 2016 ist bei stetig steigender Mitgliederzahl der Arbeitsumfang des Vorstands kontinuierlich gewachsen; die Einstellung der Geschäftsführerin ermöglicht dem Vorstand, Aufgaben abzugeben und sich stärker auf die inhaltliche Pompe-Arbeit zu konzentrieren, was wiederum den Mitgliedern und Pompe-Betroffenen zugute kommt.

Der Vorstand

Foto: privat

Infusionen bei M. Pompe werden besser vergütet

Seit Jahren waren die regelmäßigen Infusionen zur Therapie des Morbus Pompe für die Kliniken ein Zuschussgeschäft, weil sie gemessen an dem tatsächlichen Betreuungsaufwand unzureichend vergütet wurden. In der Folge wurde es für neu diagnostizierte Patienten immer schwieriger, eine wohnortnahe Klinik für die Infusionen zu finden. Auf Initiative von Dr. Matthias Boentert (Münster) wurde nun beim zuständigen Bewertungsausschuss eine Besserstellung der ambulanten Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe erreicht: Ab dem 1. Oktober 2019 kann jede Infusion über die EBM-Ziffern 01510 und 01511 abgerechnet werden. Die Infusionstherapie bei Morbus Pomope ist damit der Behandlung mit Zytostatika und/oder monoklonalen Antikörpern gleichgestellt.

Wir danken Dr. Boentert für sein Engagement und freuen uns über diesen wichtigen Schritt zur Sicherstellung der Versorgung von Pompe-Patienten in Arztpraxen und praxisklinischen Einrichtungen. Infusionspatienten sollten ihre Klinik oder Infusionspraxis auf die verbesserte Abrechnungsmöglichkeit hinweisen.

Selbsthilfe oder Selbstverteidigung

Zitat aus dem Beitrag "Selbsthilfe oder Selbstverteidigung?" von Thomas SchallerThomas Schaller: Selbsthilfe oder Selbstverteidigung?
Beitrag in: NAKOS EXTRA 40 - Glaubwürdigkeit und Selbstbestimmung in der Selbsthilfe (2019)

Wie weit darf ein Selbsthilfeverein bei der Zusammenarbeit mit einem Pharmaunternehmen gehen und warum könnte das zu einem Problem in Sachen Glaubwürdigkeit werden? Dieser Frage widmet sich die Publikation „Glaubwürdigkeit und Selbstbestimmung in der Selbsthilfe von NAKOS („Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen“), welche auf ihrer Homepage heruntergeladen und bestellt werden kann (Link siehe unten).

In Zusammenarbeit mit vielen Selbsthilfegruppen hat sich die Publikation sehr kritisch mit dieser umfangreichen Thematik auseinandergesetzt. Wir vom Pompe Deutschland e.V. durften ebenfalls einen Beitrag beifügen. Dabei hat sich Thomas Schaller (Vereinsvorsitzender) nicht nur allgemein der Thematik gewidmet, sondern erklärt in seinem Vortrag gerade die speziellen Schwierigkeiten im Falle unserer Vereinsarbeit basierend auf der Tatsache, dass es sich bei Morbus Pompe um eine seltene Erkrankung handelt. So sind nun also sowohl Patienten als auch Pharmaunternehmen sehr wohl an einem Austausch interessiert, denn dies fördert die Erkenntnisse und den Informationsgehalt auf beiden Seiten und damit letztlich natürlich auch die Möglichkeiten zur Forschung. Doch die Offenheit in der Kommunikation ist durch wichtige Aspekte wie bspw. dem Datenschutz ein Ritt auf dem Vulkan. Im speziellen Fall von Morbus Pompe kommt zudem hinzu, dass nach Jahren der Monopolstellung eines Konzerns inzwischen mehrere Pharmaunternehmen an Medikamenten für das Krankheitsbild arbeiten.

Wir möchten Euch die o.g. Publikation sehr ans Herz legen. Vor allem natürlich wegen des Beitrags von Thomas Schaller, doch das Gesamtbild, das durch die Vertreter von verschiedenen Selbsthilfevereinen gegeben wird, ist ein wichtiger Teil in der heutigen Vereinsarbeit in diesem Bereich. Wir freuen uns sehr ein Teil davon zu sein und bei diesem für uns so wichtigen Thema zu Wort gekommen zu sein.

Weiterlesen: Selbsthilfe oder Selbstverteidigung

Unternehmensprofil: Abeona Therapeutics

Abeona Therapeutics ist ein in New York (USA) ansässiges Biotechnologieunternehmen, das Therapien für seltene Erkrankungen entwickelt. In einer Nachricht vom 17.05.2019 bei finanzen.net findet sich ein Hinweis darauf, dass Abeona die Entwicklung seiner AIM™-AAV-Vector-Plattform auch für M. Pompe betreibt. In der Pressemitteilung vom 10.05.2019 schreibt Abeona: "January 31, 2019: Presented New Supportive Data for Novel Gene Therapies at WORLDSymposium™--  Platform and poster presentations highlighted study results on biodistribution and tissue tropism of the next-generation AIM™ AAV vector platform in Pompe and Fabry diseases ..."

Auf der Website des Unternehmens ist die Entwicklung der AAV-Vektoren für die Gentherapie (AIM™ Vectors) ein "Undisclosed Target" ohne expliziten Bezug auf M. Pompe.

Google-Suche: Abeona Therapeutics

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Ein Faultier erobert die Welt

"Hope" auf einer Vereinsveranstaltung. Foto: Sandra Schmit Ein runder Geburtstag stand Julie Garfield aus Birmingham im Mai 2018 ins Haus. Doch statt in eine große Feier zu ihren Ehren zu investieren, kaufte sie einige Faultier-Stofftiere und sandte sie an befreundete Patienten. Denn Julie leidet an der seltenen Erkrankung Morbus Pompe und steht mit vielen anderen Patienten in Kontakt. Denen wollte sie mit dieser kleinen Aufmerksamkeit zeigen, dass sie an sie denkt. Die Freude war groß bei den Beschenkten. Schnell wurden Bilder von den Faultieren gemacht und auf Facebook fleißig geteilt. Das Interesse an dieser Art von "Besuchern" wuchs rasant und Julie erhielt schnell Anfragen aus der ganzen Welt. So entstand das "Hope Travels" Projekt.

Seither gibt es mehrere Faultierdamen, die quer über den Globus reisen. Es gibt Faultiere, die von Gastgeber zu Gastgeber reisen und dabei auch mal Landesgrenzen überschreiten und andere, die bei ihren Gastgebern verweilen. Bspw. sind in den Forschungsstationen in den USA zwei Faultierdamen, die dort die Arbeiten überwachen. In manchen Ländern gibt es auch nur eine einzige Person mit der Krankheit, auch dort hat man sich entschieden eine Faultierdame zu stationieren.

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Mitgliederversammlung & Pompe-Workshop 2019

"Hope" in der Mitgliederversammlung. Foto: Sandra SchmitRund 30 Pompe-Betroffene und ihre Angehörigen haben am 9. März 2019 in Mainz auf der Mitgliederversammlung die Vereinsarbeit unterstützt und auf dem Pompe-Workshop aktuelle Themen diskutiert. Erstmals dabei war die Faultierdame "Hope", die unter der Federführung von Sandra Schmit im Projekt Hoffnung auf Reisen dem Verein eine neue Qualität der Öffentlichkeitsarbeit beschert hat.

Prof. M. Beck aus Mainz hat mit seinem Vortrag über Möglichkeiten und Grenzen der Gentherapie bei M. Pompe interessante Einblicke in den Stand der Forschung gegeben. Die aktuelle Versorgungslage an klinischen Zentren wurde diskutiert, und für künftige Schwerpunkte der Vereinsarbeit wurden die Weichen gestellt. Über die detaillierten Ergebnisse und Pläne wird in den Mitgliederinformationen und im Protokoll berichtet werden.

Pompe Deutschland dankt allen Mitgliedern und Förderern für die Unterstützung des vergangenen Jahres und lädt alle Betroffenen und ihre Familien ein, durch ihre Mitgliedschaft die Vereinsarbeit zu stärken, damit die Stimme der Betroffenen weiterhin Gehör bei Ärzten, Kliniken und in der Industrie findet.

Foto: Sandra Schmit

Soziale Medien in der Selbsthilfearbeit (2)

 Symbolbild Facebook (Foto: Alexander Klaus / pixelio.de)(Aktualisierung des Beitrags vom 29. Januar 2017)

Soziale Medien sind bestens geeignet, schnell und unkompliziert Kontakte zu knüpfen. Sie tragen dazu bei, den sozialen Zusammenhalt zu stärken und die Welt "kleiner zu machen". Die überregionale und erst recht die länder- und kontinentübergreifende Kommunikation in der Patientenselbsthilfe wäre ohne Dienste wie Facebook, Twitter und WhatsApp mühsam, und die Informationen hätten eine deutlich geringere Reichweite.

Der schnelle und freie Fluss der Kommunikation hat aber auch seinen Preis: Da es sich - gerade bei der Patientenselbsthilfe - häufig um persönliche Erfahrungen handelt, wird es mitunter schwierig, den Wahrheitsgehalt und den Nutzen der Informationen verlässlich zu bewerten. Da können vermeintlich gute Tipps schnell zur Gefahr werden, weil sie sich eben nicht immer ohne weiteres auf die persönliche Lebenssituation anderer übertragen lassen. Man sollte nicht vergessen, dass hier unter Umständen die eigene Gesundheit auf dem Spiel stehen könnte.

Eine interessante Zusammenfassung der verschiedenen Aspekte findet sich an unerwarteter Stelle bei innogy: Das Internet und soziale Netzwerke für Gesundheitsfragen nutzen. Im Artikel wird auf eine Statistik aus dem Jahr 2015 zur Nutzung des Internets als Gesundheitsmedium im Vergleich mit anderen Informationsquellen hingewiesen: Rund 65 Prozent der Befragten gaben an, dass sie sich zu Gesundheitsfragen via Internet und Online-Plattformen informieren würden (Quelle: Zukunftsinstitut - Welche Quellen nutzen Sie, um sich über Gesundheitsfragen zu informieren?); an erster Stelle steht das Gespräch mit (Haus-)Ärzten, Selbsthilfegruppen kommen erst an dreizehnter Stelle. Wichtig erscheint uns im innogy-Artikel der Hinweis auf die Qualität der Informationen, die eben vielfach nur das "Halbwissen selbst ernannter Experten" oder "Tipps chinesischer Wunderheiler" usw. sind:

Man sollte der Quelle [der Informationen] große Beachtung schenken. Die Gefahr, sich im Dschungel der Krankheiten zu verlieren, ist groß. Verbände und Institute geben in der Regel fundiertes Wissen weiter.

Auch bei Pompe beobachten wir, dass immer wieder neue Betroffene in den sozialen Netzwerken unterwegs sind. Wir verfolgen mit Sorge, dass es in der Auseinandersetzung mit der Erkrankung bei den vielfach eher oberflächlichen Chats bleibt und die betreffenden Personen häufig nicht den Weg in die organisierte Selbsthilfe finden. Fundierte Informationen sind nämlich in erster Linie dort zu finden.

Weiterlesen: Soziale Medien in der Selbsthilfearbeit (2)

Internationaler Pompe-Tag 2019

Weiter geht's mit Pompe! (Moving On with Pompe!)

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2019

Am 15. April 2019 wird der International Pompe Day zum sechsten Mal gefeiert. Die IPA ist der Ansicht, dass die Sensibilisierung für Morbus Pompe von zentraler Bedeutung ist, und für dieses Jahr wurde als Motto "Moving on with Pompe" gewählt. Es soll ermutigen und in positiver Weise aufzeigen, wie es möglich ist, nach der Diagnose und trotz der täglichen Herausforderungen ein erfülltes Leben mit Pompe fortzusetzen. Die IPA ruft unsere globale Pompe-Gemeinschaft auf, zu zeigen, wie jeder von uns mit Pompe weitermacht, in der Hoffnung, andere zu inspirieren. Um diese Geschichten zu sammeln, hat die IPA einen Blog erstellt, in dem jede*r posten kann.

So können Sie teilnehmen:

Senden Sie eine E-Mail an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!:

  • Der Betreff Ihrer E-Mail ist der Titel Ihres Beitrags.
  • Der Text der E-Mail ist der Beitragstext.
  • Um dem Beitrag ein Foto hinzuzufügen, einfach ein Bild an die E-Mail anhängen (insgesamt max. 10 MB).
  • Bitte Namen, Land und Alter in der E-Mail angeben!

Mit der Einreichung eines Beitrags erklären Sie sich damit einverstanden, dass der Beitrag auf dem Blog der IPA zum International Pompe Day 2019 veröffentlicht wird: https://ipd2019.blogspot.com/

Alle eingereichten Beiträge werden erst am Internationalen Pompe-Tag am 15. April 2019 veröffentlicht; einstweilen wird im Blog eine Liste der Einreichungen angezeigt.

Links

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