Pompe Deutschland e.V.

2022 wurde in Zusammenarbeit der International Pompe Association (IPA) mit dem Erasmus MC University Medical Center in Rotterdam (NL) eine Online-Umfrage zu den Auswirkungen der COVID-19-Pandemie auf Pompe-Patienten durchgeführt, an der sich auch Pompe-Patienten aus Deutschland beteiligt haben. Die Ergebnisse dieser Umfrage wurden am 20. November 2023 im Journal of Neurology veröffentlicht (https://doi.org/10.1007/s00415-023-11999-2)

Autoren: Theunissen, M.T.M., van den Elsen, R.M., House, T.L. et al.
Englischer Originaltitel: The impact of COVID-19 infection, the pandemic and its associated control measures on patients with Pompe disease.
Deutscher Titel: Die Auswirkungen der COVID-19-Infektion, der Pandemie und der damit verbundenen Kontrollmaßnahmen auf Patienten mit Morbus Pompe.

Für das leichtere Verständnis hier die deutsche Übersetzung der einleitenden Abschnitte Methods und Results:

Methoden

Patienten mit Morbus Pompe über 16 Jahren nahmen an einer internationalen, Online-Querschnitts-Umfrage teil (20. September 2022 – 7. November 2022). Der in acht Sprachen verfügbare Fragebogen bestand aus 89 Fragen, die in drei Teile unterteilt waren: (A) Schweregrad der Pompe-Erkrankung, (B) COVID-19-Kontrollmaßnahmen und Infektion(en) und (C) Auswirkungen der COVID-19-Pandemie.

Ergebnisse

Von den 342 Befragten aus 25 verschiedenen Ländern erlitten 47,6 % eine oder mehrere COVID-19-Infektionen. Während sich die meisten Patienten innerhalb von vier Wochen erholten (69,7 %) und nur acht Patienten ins Krankenhaus eingeliefert werden mussten, hatten 42,2 % der Patienten Auswirkungen der Infektion auf ihren Allgemeinzustand, Atemwegsstatus und/oder Mobilitätsstatus. Stärker betroffene Patienten ergriffen strengere Vorsichtsmaßnahmen. Die Pandemie führte bei vielen Patienten (56,0 %) außerdem zu Unterbrechungen der medizinischen Versorgung und bei 17,2 % der Patienten kam es zu Unterbrechungen der Enzymersatztherapie. Die Pandemie wirkte sich bei vielen Patienten auch auf die Schwere der Erkrankung (27,7 %), die psychische Gesundheit (55,4 %) und das Gefühl der Einsamkeit (43,4 %) aus.

Zwei Tage geballte Information, praktische Anwendungen in der Physiotherapie und der Austausch mit Freunden sowie Mitbetroffenen – so lässt sich die am 13. und 14. Oktober 2023 stattgefundene Veranstaltung von Pompe Deutschland e.V. knapp zusammenfassen. Mitglieder des Vereins, Fachreferenten und weitere Interessierte – insgesamt rund 50 Personen – trafen sich in Bad Rappenau zu einem abwechslungsreichen zweitägigen Programm. Der erste Tag stand ganz im Zeichen von Vibrationstraining und Physiotherapie und wurde eingeleitet mit einem Blick über den Tellerrand. Vibrationstraining in der Raumfahrt war das Thema von Prof. Dr. Jörn Rittweger, Deutsches Zentrum für Luft- und Raumfahrt (DLR), Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin. Seine spannenden Einblicke über das Muskeltraining im All bildete den Auftakt zu einem Tag voller Aktion für die Teilehmenden, denn das Wirkprinzip des Vibrationstrainings hat sich auch bei Morbus Pompe bewährt und konnte unter fachkundiger Anleitung direkt vor Ort von den Teilnehmenden an mehreren Geräten praktisch getestet werden.

Mit einem weltweiten "Run for Health” an über 10 Standorten weltweit macht WuXi Biologics auf seltene Erkrankungen wie Pompe Disease aufmerksam. Über vierzig Mitarbeitende von WuXi Biologics Germany haben sich die Joggingschuhe angezogen, um für den guten Zweck zu laufen.

„Ziel des Laufes war nicht der Wettbewerb, sondern der gute Zweck“, erklärt Martin Wans, Head of Communications bei WuXi Biologics Germany. "Wir wollen mit dem Lauf aufmerksam machen auf seltene Erkrankungen und das Bewusstsein für Menschen mit diesen Erkrankungen schärfen.“

Schätzungen zufolge leben etwa vier Millionen Menschen alleine in Deutschland und etwa 30 Millionen EU-Bürger*innen mit einer von ca. 7000 seltenen Erkrankung. "Bei WuXi Biologics arbeiten wir eng mit unseren Partnern wie Amicus Therapeutics zusammen, um bahnbrechende Therapeutika für Patienten mit seltenen Erkrankungen wie Pompe Disease zu entwickeln", ergänzt Martin Wans.

Text und Fotos: WuXi Biologics

Pompe Deutschland darf sich über eine Spende in Höhe von 2.000 € freuen. Danke an WuXi Biologics und alle Läufer*innen, die dazu beigetragen haben!

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Wir teilen die Bestürzung von Matteos Familie, der Selbsthilfegruppe Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland, und vielen von einer seltenen Erkrankung betroffener Menschen. Nicht jeder Erkrankte hat das Glück, dass es eine Therapie für seine Erkrankung gibt, erst recht nicht, wenn die Erkrankung zu den Seltenen gehört. Und wenn es ein Medikament gibt, das nachweislich helfen kann, dies nur noch nicht unter klinischen Studienbedingungen abschließend unter Beweis gestellt hat, ist noch lange nicht gesagt, dass es von der Krankenkasse finanziert wird. Die Gesundheit und das Leben eines Kindes sind anscheinend weniger wert als 170 Euro pro Tag – das ist der Preis für die benötigten Medikamente. Die Eltern von Matteo zugen bis vor das Bundesverfassungsgericht, doch das nahm die Verfassungsbeschwerde im Eilverfahren nicht an. Der Sozialanwalt spricht von einem "Todesstoß für Menschen mit Seltenen Erkrankungen". Die ganze unglaubliche Geschichte finden Sie auf der Website der Selbsthilfegruppe, inklusive Links zu BVG und ersten NDR-Berichten.

Foto: privat

Kurz aufeinanderfolgend sind zwei neue Enzymersatztherapien für Morbus Pompe am Markt, die neben der seit 2006 verfügbaren Enzymersatztherapie mit Myozyme von Sanofi verordnet werden können: Nexviadyme von Sanofi und Pombiliti von Amicus Therapeutics. Beide Therapien werden als 14-tägige per Infusion verabreicht, letztere als Kombinationstherapie mit Opfolda (Miglustat), einem sogenannten Chaperon zur Enzymstabilisierung. Beide Therapien sollen die Aufnahme des Enzyms alpha-Glucosidase in den betroffenen Zellen verbessern und die Glykogenanreicherung reduzieren. Die vorliegenden Ergebnisse der klinischen Zulassungsstudien erfüllen uns mit der Hoffnung, dass unseren Patienten jetzt neue, verbesserte Möglichkeiten zur Therapiebehandlung des Morbus Pompe bereitstehen.

Pressemitteilung

Kontakt: Thomas Schaller
Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
Telefon +49 7244 1230

Neue Therapien geben Pompe-Patienten Hoffnung

Vor 25 Jahren wurde die seltene Erkrankung Morbus Pompe noch als Waisenkind der Medizin (orphan disease) bezeichnet. Heute blicken wir auf umfangreiche weltweite Forschungsaktivitäten, durch die der Verlauf der Erkrankung besser verstanden wird und neue Therapieansätze entwickelt werden. Bei Morbus Pompe ist das Spektrum der Symptome und damit die Auswirkungen auf den Alltag und die Lebensqualität der Betroffenen außerordentlich vielfältig: Die Krankengeschichten beginnen mit Einschränkungen von Mobilität und Beweglichkeit, führen zum Verlust körperlicher Fähigkeiten und weitgehenden Einschränkungen der Lebensqualität bis hin zur Abhängigkeit von Rollstuhl und Beatmung.

Jede neue therapeutische Möglichkeit kann das Leben der Betroffenen verändern. Bereits kleine Veränderungen können zu spürbaren Verbesserungen im Lebensalltag führen, wenn zum Beispiel der Bewegungsradius vergrößert oder die Zahl der Beatmungsstunden verringert wird. Therapie, namentlich die Enzymersatztherapie, bewirkt für Pompe-Patienten nicht in erster Linie die Veränderung medizinischer Parameter, sondern die Verbesserung von Lebensqualität und sozialer Teilhabe.

Alle Patienten werden – auch unter einer Therapie – über kurz oder lang mit einer Verschlechterung der Symptome konfrontiert, so dass der Wunsch nach neuen Behandlungsoptionen geäußert wird. Eine neue Enzymersatztherapie eröffnet die Möglichkeit, auf Veränderungen in der persönlichen Situation individuell zu reagieren. Entsprechend groß ist die Freude, wenn neue Therapien verfügbar werden. Als Selbsthilfeorganisation verfolgen wir mit großen Erwartungen klinische Studien und die Zulassung neuer Therapien. Über den medizinischen Nutzen hinaus begrüßen wir auch die erhöhte Versorgungssicherheit, wenn Therapien von mehreren Unternehmen angeboten werden.

Morbus Pompe ist erblich bedingt, bewirkt Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit und ist nicht heilbar.

Pompe Deutschland e.V. vertritt rund 140 Patienten und deren Angehörige. Als überregional tätige Selbsthilfeorganisation sind wir ein Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.

Weingarten/Baden, 13.07.2023

Als PDF herunterladen: Presseinformation vom 13. Juli 2023.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Every Move Counts (Jede Bewegung zählt)
Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2021

Der 15. April markiert den Todestag des niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe, Namensgeber von Morbus Pompe. Aktiv im Widerstand gegen die deutschen Besatzer, wurde Pompe in den letzten Kriegstagen 1945 bei einer Vergeltungsaktion erschossen. Die International Pompe Association (IPA) macht an diesem Tag auf die Erkrankung aufmerksam. Weltweit können Betroffene und Unterstützer dazu beitragen, dass sie und ihre Situation in der Öffentlichkeit besser wahrgenommen werden.

Anlässlich des Internationalen Pompe-Tages 2023 möchte die IPA das Bewusstsein für die Bedeutung von Bewegung zu schärfen. Wir alle haben unterschiedliche Fähigkeiten und Behinderungsgrade, aber das Wichtigste ist, sich daran zu erinnern und sich darauf zu konzentrieren, dass "jede Bewegung zählt" (Every Move Counts). Wir sollten feiern, was wir tun können, und nicht das in den Vordergrund zu stellen, was wir nicht können.

Aber wir brauchen Eure Hilfe! Wir möchten, dass möglichst viele Menschen dazu bringen, ihre ganz persönlichen Mittel und Möglichkeiten zu zeigen, dass jede Bewegung zählt. Hast Du eine modifizierte Physiotherapie, die Du uns nahebringen kannst? Bleibst Du in Bewegung, indem Du mit Deinem Hund spielst? Hältst Du Dich mit Musik oder anderen Hobbys in Bewegung? Die Möglichkeiten zu zeigen, dass "Every Move Counts" zählt, ist so vielfältig wie unsere Gemeinschaft!

1. Indem Du uns mitteilst, wie Du an Every Move Counts glaubst, kannst Du anderen in unserer Gemeinschaft helfen! Melde Dich bitte unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!. Unser Plan ist es, diese Geschichten, Videos, Bilder usw. zu sammeln und dann mit Experten auf diesem Gebiet zusammenzuarbeiten, um eine Reihe von Ressourcen zusammenzustellen, die auf der IPA-Website verfügbar sein werden. Wir brauchen Vertreter aus der ganzen Welt und aus dem gesamten Krankheitsspektrum, also überlege bitte, ob Du Dich an unserem Projekt beteiligen kannst!
   
   
2. "Every Move Counts" bezieht sich auch auf Entwicklungen, wie Pompe behandelt und im täglichen Leben bewältigt werden kann. Unser ZWEITES Projekt für den Internationalen Pompe-Tag besteht daher darin, dass wir um Beiträge für einen Kalender bitten, den wir 2024 erstellen werden. Wir möchten unsere Gemeinschaft bitten, Bilder für einen Kalender einzureichen, den wir an unsere Mitglieder und andere in der Gemeinschaft verteilen werden, um uns im nächsten Jahr daran zu erinnern, nicht aufzugeben - jeder Schritt zählt! In der Forschung, in der Arzneimittelentwicklung und in unserem Leben. Schicke also bitte ein individuell gestaltetes oder fotografiertes Bild an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, das zeigt, was "Every Move Counts" für Dich bedeutet!
   
   
3. Schließlich hat die IPA Motivationsposter in vier Motiven erstellt, das nach Belieben verbreitet werden kann, um das Bewusstsein für Pompe zu schärfen. Vielleicht in Deinem Physiotherapiezentrum, Fitnessstudio, Deiner Schule, Moschee oder Kirche? Wo auch immer Du es verbreiten willst: Wir ermutigen Dich dazu! - Downloadlinks: PDF (alle vier Versionen), JPG Motiv 1, JPG Motiv 2, JPG Motiv 3, JPG Motiv 4).

Fröhlichen Internationalen Pompe-Tag!
#TOGETHERWEARESTRONG

Wer eine künstlerische Ader hat, darf sich beschenkt fühlen. Wer seine Bilder für einen guten Zweck verkauft, beschenkt alle.

Annic Kolbrück malt Aquarelle und möchte damit der Pompe-Community etwas Gutes tun. Sie schreibt:

"Ich starte mein neues Projekt: Charitypainting. Wer gerne eines meiner Aquarelle haben möchte oder ein nach individuellen Wünschen gefertigtes Bild, kann gerne eines bekommen. Ich möchte nur, dass Ihr dann einen Betrag Eurer Wahl an eine Pompe-Organisation eurer Wahl spendet. Vielleicht kommt ja so im Laufe der Zeit ein wenig Geld zusammen. Das soll als Betroffene mein kleiner Beitrag sein, gegen Pompe zu kämpfen. Meine Waffen sind halt Pinsel und Papier."

Alle Bilder sind auf Instagram bei @annicko oder auf der Website www.annickolbrueck.de (Aquarelle für Pompe) zu finden.

Wir von Pompe Deutschland freuen uns über diese kreative Aktion eines unserer Mitglieder und haben natürlich eine Idee, wer vom Bilderverkauf profitieren könnte ...

Bild: Aquarell "Joy" von Annic Kolbrück

WuXi Biologics ist ein weltweit tätiges Auftragsforschungs-, Entwicklungs- und Produktionsunternehmen (CRDMO), das End-to-End-Lösungen anbietet, die es Partnern ermöglichen, Biotherapeutika und Impfstoffe vom Konzept bis zur Vermarktung zu entdecken, zu entwickeln und herzustellen. (Quelle: Website von WuXi Biologics)

Weitere Informationen

Google-Suche: WuXi Biologics

12.02.2019 (Pressemitteilung) – WuXi Biologics und Amicus Therapeutics vereinbaren eine exklusive kommerzielle Produktionspartnerschaft für ATB200, das Enzym für Amicus' Enzymersatztherapie. Das ATB200-Programm wurde 2012 bei WuXi Biologics ins Leben gerufen und durchläuft nun eine entscheidende klinische Studie.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Maze Therapeutics ist ein in San Francisco (USA) angesiedeltes Biotechnologie-Unternehmen, das seit 2018 auf dem Gebiet der Gentechnik aktiv ist. Für M. Pompe arbeitet Maze an einer Substratreduktionstherapie (SRT). Im Gegensatz zur Enzymersatztherapie, die auf den Abbau zu viel gespeicherten Glykogens abzielt, soll die SRT bereits den übermäßigen Aufbau des Glykogens verhindern. Dabei wird die Wirkung des Gens GYS1 gehemmt, so dass die Glykogensynthese und Akkumulation in der Skelett- und Atemmuskulatur verringert oder verhindert wird. Auf der Website des Unternehmens ist unter dem Menüpunkt "pipeline" eine Grafik zu finden, in der die Wirkungsweise der SRT anschaulich erläutert wird.

Die vorliegenden Ergebnisse zu Pompe stammen überwiegend aus der vorklinischen Phase. Der auf der Website von Maze unter "news & press" zu findenden Unternehmenspräsentation vom Januar 2022 ist zu entnehmen, dass die klinischen Studien auf eine orale SRT als Monotherapie oder in Kombination mit einer Enzymersatztherapie hinarbeiten werden.

Google-Suche: Maze Therapeutics

Klinische Studien

• 17. Februar 2022: A Randomized Phase 1 Single and Multiple Ascending Dose Study of MZE001 (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05249621)
  Eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Phase-1-Studie mit der Gabe von MZE001 einfach und mehrfach in ansteigender Dosierung zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Pharmakodynamik bei gesunden Probanden. MZE001 ist ein kleines Molekül, das als Inhibitor der Muskelglykogensynthase für die mögliche Behandlung von Morbus Pompe wirken soll. (Originalbeschreibung: A Phase 1, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Single and Multiple Ascending Dose Study of MZE001 to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics in Healthy Subjects. MZE001 is a small molecule inhibitor of muscle glycogen synthase for the potential treatment of Pompe disease.)

Wir freuen uns über Hinweise auf Aktualisierungen bei den klinischen Studien!

Links

• 22. Februar 2022 First Healthy Volunteers Dosed in Trial of Oral Therapy MZE001
• 17. Februar 2022 Pressemitteilung: Maze Therapeutics Announces Phase 1 Trial Initiation Evaluating MZE001 as a Potential Oral Treatment for Pompe Disease
• 10. Februar 2022 Pressemitteilung: Maze Therapeutics Presents New Preclinical Data Supporting Advancement of MZE001 as a Potential Treatment for Pompe Disease
• Substratreduktionstherapie (Wikipedia)

Tipp: Übersetzung von Webseiten mit Google Translate: https://translate.google.de/?sl=auto&tl=en&op=websites

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Anlässlich des Internationalen Pompe-Tags am 15. April 2022 hat die International Pompe Association (IPA, www.worldpompe.org) Menschen aus der weltweiten Pompe-Gemeinschaft aufgerufen, ein kurzes Gespräch per Video aufzuzeichnen, das zeigt, wie man durch Freundschaft Stärke und Widerstandsfähigkeit erlangt.

Alle eingesandten Aufnahmen sind in der IPD 2022 Playlist auf dem YouTube-Kanal der IPA und auf dem International Pompe Day Blog veröffentlicht.

Tipp: Auf Youtube können automatische Untertitel aktiviert werden [CC], die je nach persönlicher Einstellung [Zahnradsymbol] sogar eine automatische Übersetzung liefern. Auch wenn die Übersetzung nicht perfekt ist, kann sie doch beim Verständnis des gesprochenen Textes helfen.