Pompe Deutschland e.V.

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Nachrichten

70 Teilnehmer am öffentlichen Pompe-Onlinestammtisch

Seit einem Jahr sind die alle 22 Tage stattfindenden Pompe-Onlinestammtische ein von unseren Mitgliedern gerne genutztes Angebot, um aktuelle Themen zu diskutieren und den gegenseitigen Erfahrungsaustausch zu pflegen. Am 12. Januar 2022 haben wir den Teilnehmerkreis geöffnet, um möglichst vielen Betroffenen (und weiteren Interessierten) den Zugang zu Informationen rund um die Verlaufskontrolle bei M. Pompe zu zu ermöglichen. In der letzten Zeit gab es wiederholte Nachfragen von Betroffenen, welche Untersuchungen durchgeführt werden sollten, und warum sie so wichtig sind. Der neue Rekord von 70 Teilnehmern zeigt, dass wir mit dem Thema und dem niederschwelligen Zugang zur Veranstaltung einen Nerv getroffen haben.

Unsere wissenschaftlichen Berater Prof. Benedikt Schoser (München) und Prof. Andreas Hahn (Gießen) referierten über die wesentlichen Aspekte der Verlaufskontrolle bei Erwachsenen und Kindern und standen während des insgesamt eineinhalbstündigen Online-Meetings für die Beantwortung von Fragen der Teilnehmer zur Verfügung.

Hier in aller Kürze die wesentlichen Aussagen zur Verlaufskontrolle bei M. Pompe:

Weiterlesen: 70 Teilnehmer am öffentlichen Pompe-Onlinestammtisch

Online-Fragebogen zu lysosomalen Erkrankungen

Wir beginnen das neue Jahr mit einem Aufruf zur Beteiligung an einer Online-Befragung. Der Hintergrund: Für Morbus Fabry, eine lysosomale Speichererkrankung, wurde im Jahr 2020 ein Projekt durchgeführt, um den Versorgungsbedarf von Patienten zu ermitteln und ihnen Unterstützungsleistungen anzubieten. Das Angebot wird von sogenannten Lyso-Lotsen erbracht, die an der Schnittstelle zwischen klinischen Zentren, Selbsthilfegruppen und Patient agieren. Dieses Projekt war so erfolgreich, dass es im Jahr 2022 fortgeführt wird. Abhängig vom weiteren Erfolg, vom Bedarf und von den Finanzierungsmöglichkeiten soll das Angebot verstetigt und auf weitere lysosomale Speichererkrankungen ausgeweitet werden.

Um den Versorgungsbedarf von Pompe-Patienten zu ermitteln, bitten wir um die Teilnahme an einer Online-Befragung zur Unterstützung des Projekts.

Den Link zum Online-Fragebogen senden wir auf Anfrage gerne zu.

Träger des Projekts ist die gemeinnützige PATCOn UG. Im Patientenbeirat von PATCOn sind vier der sechs in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen für lysosomale Speicherkrankheiten vertreten, darunter auch Pompe Deutschland. Der Fragebogen wird von Pompe Deutschland ausgewertet; die Ergebnisse werden anonymisiert und in aggregierter Form an PATCOn zum Zwecke der Gestaltung möglicher künftiger Angebote weitergegeben.

Wir freuen uns, wenn sich viele Pompe-Betroffene an dieser Umfrage beteiligen.

Positionspapier zur Heimtherapie/Heiminfusion

Heimtherapie – eine Alternative zur herkömmlichen ambulanten Enzymersatztherapie?

Es gibt eine Alternative zur herkömmlichen ambulanten Infusion in Kliniken und Praxen: die Heimtherapie, das heißt die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich. In vielen Ländern (zum Beispiel Großbritannien und den Niederlanden) ist die Heimtherapie bereits seit längerem Standard. Bedingt durch die Unterschiede in den Sozialsystemen, ist es in diesen Ländern kostengünstiger, die Infusion zu Hause durchzuführen als beispielsweise in einer Klinik.

Die Möglichkeit der Heimtherapie wird seit einigen Jahren auch in Deutschland angeboten. Nach anfänglichen Unsicherheiten seitens der Ärzte und Patienten und der Klärung einiger Fragen wie Kosten, Durchführung und Sicherheit stellte sich heraus, dass die Heimtherapie für viele Pompe-Patienten eine echte Alternative zur sonst üblichen ambulanten und teilstationären Enzymersatztherapie darstellt.

Aus Sicht von Pompe Deutschland e.V. bedeutet die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich eine deutliche Verbesserung der Versorgungslage. Sie ist geeignet, die Therapietreue zu erhöhen. Für Patienten, die sich in Absprache mit ihrem behandelnden Arzt für die Heimtherapie entscheiden, bedeutet sie in aller Regel eine erhebliche Entlastung und spürbare Steigerung der Lebensqualität.

Unser Wunsch als Selbsthilfeorganisation ist, dass diese Art der Versorgung Eingang in die sozialversicherungsrechtlichen Strukturen findet. Für Patienten wäre dies mit einer Erleichterung organisatorischer Abläufe verbunden, und die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen könnte deutlich verbessert werden.

Im Positionspapier erläutern wir die Versorgungslage von Pompe-Patienten und geben Argumentationshilfen für die individiuelle Entscheidung für oder gegen die Durchführung der Heimtherapie: Positionspapier herunterladen (PDF, 195 kB)

Bitte beachten Sie unseren Disclaimer.

Internationaler Pompe-Tag 2021

Pompe Around the World
Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2021

Heute ist der internationale Pompe-Tag! Der 15. April markiert den Todestag des niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe, Namensgeber von Morbus Pompe. Aktiv im Widerstand gegen die deutschen Besatzer, wurde Pompe in den letzten Kriegstagen 1945 bei einer Vergeltungsaktion erschossen.

Die International Pompe Association (IPA) macht an diesem Tag auf die Erkrankung aufmerksam. Weltweit können Betroffene und Unterstützer mit ihrem Beitrag zu einem Blog zum International Pompe Day dazu beitragen, dass sie und ihre Situation in der Öffentlichkeit besser wahrgenommen werden.

Mit dem diesjährigen Motto "Pompe Around the World" ruft die IPA dazu auf, mit einem Bild, das typisch für eigene Land ist, und einem Statement zum eigenen Leben mit Pompe zum weltweiten Gemeinschaftserlebnis beizutragen.

Machen Sie mit!

Internationaler Pompe-Tag am 15. April 2021

 

Am 15. April ist der Internationale Pompe-Tag der International Pompe Association (IPA). Er steht dieses Jahr unter dem Motto "Pompe Around the World". Jede/r kann mit einem Bild und einem kleinen Text dazu beitragen, Pompe weltweit sichtbarer zu machen:

Our goal with Pompe Around the World is to show what it is like to live, cope, or how you are connected with Pompe all over the world — that no matter where we live we are all connected. Please take a picture that represents where you live and share a short statement about your life.

Wir wollen auf der ganzen Welt zeigen, wie es ist, mit Pompe zu leben, wie man die Krankheit bewältigt oder welchen Bezug man zu Pompe hat, und dass wir, egal wo wir leben, alle miteinander verbunden sind. Bitte beteiligen Sie sich mit einem möglichst landestypischen Bild und einem kurzen Statement über Ihr Leben mit Pompe.

Mehr Informationen unter https://ipompeday.blogspot.com. Wir würden uns über Beiträge aus Deutschland sehr freuen!

Impfstoffe gegen COVID-19

Symbolbild: Ampullen mit Impfstoff - Foto von Daniel Schludi auf Unsplash Über die in Entwicklung befindlichen bzw. zugelassenen Impfstoffe gegen COVID-19 hat die World Muscle Society (WMS) einige Informationen zusammengestellt und gibt Antworten auf von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (wie M. Pompe) häufig gestellte Fragen.

Wir empfehlen die Lektüre des gesamten Dokuments, möchten aber drei Aspekte hervorheben:

Adenovirus-basierte Impfstoffe (CanSino, Gamaleya, Johnson&Johnson, Oxford-AstraZeneca) fördern die Immunantwort gegen Coronaviren über genetisch modifizierte adeno-assoziierte Viren (AAV), die DNA-Instruktionen für Spike-Proteine enthalten. Weil für Gentherapien, wie sie auch für neuromuskuläre Erkrankungen in Entwicklung sind, ebenfalls AAV eingesetzt werden, wurde die Frage nach Wechselwirkungen gestellt, insbesondere ob die Impfung mit einem AAV-basierten Impfstoff den Zugang zu einer eventuellen künftigen Gentherapie verhindern könnte. Die WMS hält diese Befürchtung für unbegründet, weil bei den Impfstoffen keiner der AAV-Typen verwendet werde, wie sie in Gentherapien eingesetzt werden. An anderer Stelle verweist die WMS aber auch auf laufende Untersuchungen und offene Fragen: "Ob es Wechselwirkungen zwischen genetischen neuromuskulären Therapien und genetischen Impfstoffen mit viralen Vektoren oder mRNA-Mechanismen geben könnte, bleibt ein Thema, das genau untersucht wird. Bislang sind die Bedenken überKreuzreaktionen unbegründet."

Es wurde gefragt, ob eine neuromuskuläre Erkrankung Einfluss auf die Wirksamkeit der Impfung haben kann. Die WMS schreibt dazu: "Die Wirkmechanismen der bisher zugelassenen Impfstoffe deuten nicht darauf hin, dass neuromuskuläre Erkrankungen ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen mit sich bringen. Ebenso wenig sollten neuromuskuläre Erkrankungen, die nicht das Immunsystem betreffen, die Wirkungsweise des Impfstoffs beeinflussen. Allerdings wurden die Studien an gesunden Erwachsenen durchgeführt; Studien mit Kindern ab 12 Jahren sind in Arbeit. Soweit uns bekannt ist, gab es keine Studien mit neuromuskulären Erkrankungen, und daher gibt es keine Hinweise auf spezifische Auswirkungen auf Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen oder auf Auswirkungen der neuromuskulären Erkrankung auf die Impfung."

Derzeit wird von einigen diskutiert, ob es besser sei, sich sofort mit einem verfügbaren Impfstoff impfen zu lassen, oder die Impfung bis zur Verfügbarkeit eines bestimmten Impfstoffs zu verschieben. Die WMS schreibt dazu: "Derzeit gibt es nicht genügend Beweise, um zu empfehlen, ob ein bestimmter Impfstoff dem anderen vorzuziehen ist. Es gibt keine Hinweise darauf, dass theoretische Präferenzen eine Verzögerung der Impfung mit einem der derzeit zugelassenen Impfstoffe rechtfertigen könnten."

Originaltexte der World Muscle Society vom 28. Februar 2021

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash

Amicus Therapeutics gibt Ergebnisse der PROPEL-Studie bekannt

Amicus Therapeutics gab heute Ergebnisse seiner Phase-3-Studie PROPEL für AT-GAA (Cipaglucosidase alfa und Miglustat) bekannt, einer Kombinationstherapie zur Behandlung der späten Verlaufsform von Morbus Pompe-Krankheit. Amicus plant, die Einreichung bei der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA im zweiten Quartal dieses Jahres abzuschließen und rechnet mit weiteren Zulassungsanträgen in der Europäischen Union und in anderen Regionen im Laufe des Jahres 2021.

PROPEL war eine 52-wöchige, doppelblinde, randomisierte, globale Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von AT-GAA im Vergleich zur derzeitigen Standardbehandlung, Alglucosidase alfa, einer Enzymersatztherapie (ERT). An der Studie nahmen 123 erwachsene Pompe-Patienten an 62 klinischen Standorten in 24 Ländern teil.

Die Daten der Patienten, die in dieser PROPEL-Studie mit AT-GAA behandelt wurden, zeigen klinisch bedeutsame und positive Veränderungen bei den wichtigsten Manifestationen dieser Krankheit. Besonders beeindruckend sind die klinisch signifikanten Verbesserungen der muskuloskelettalen und respiratorischen Endpunkte bei Patienten, die von der ERT-Standardbehandlung auf AT-GAA umgestellt wurden. Mit PROPEL hat AT-GAA sein hohes Potenzial bewiesen, die derzeitige Standardtherapie für Menschen mit Morbus Pompe zu verbessern. (Prof. Benedikt Schoser, Professor für Neurologie an der Klinik für Neurologie der Ludwig-Maximillians-Universität München)

Weiterlesen: Amicus Therapeutics gibt Ergebnisse der PROPEL-Studie bekannt

Pressemitteilung "Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung"

Pressemitteilung herunterladen (PDF, 444 kB)

Pressemitteilung, 2. Februar 2021

Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung

Symbolbild: Ampullen mit Impfstoff - Foto von Daniel Schludi auf UnsplashVier Millionen Menschen mit seltenen und teils schwerwiegenden Erkrankungen fallen in Deutschland durch das Prioritäten-Raster für eine Impfung gegen COVID-19.

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen für Betroffene mit einer lysosomalen Speicherkrankheit appellieren an alle Entscheidungsträger in Politik und Gesundheitswesen, auch die Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen vordringlich umzusetzen, weil sie durch ihr Krankheitsbild oftmals einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind.

So sind beispielsweise Morbus-Pompe-Kranke heute schon häufig weniger mobil und teilweise auch auf eine zusätzliche Beatmung angewiesen. Damit wären sie bei einer Corona-Infektion einem besonders großen Risiko ausgesetzt. Trotzdem wurden sie im Prioritätsplan nicht beachtet.

Die Empfehlung der Ständigen Impfkommission alleine, dass Einzelfallentscheidungen zur Einordnung in eine Impfkategorie möglich sind, hilft nicht weiter.

Betroffenen muss die Möglichkeit gegeben werden, mit ihren individuellen Krankheitsbildern möglichst frühzeitig einen Impftermin zu vereinbaren. Das Gleiche gilt für eine nahe Kontaktperson der Betroffenen und besonders für die Eltern chronisch kranker Kinder, die aufgrund ihres Alters nicht geimpft werden und somit nur durch die Impfung ihrer Eltern vor lebensbedrohlichen Komplikationen geschützt werden können. Dies ist zurzeit bei der Terminvergabe nicht möglich, noch gibt es über die bundesweite Rufnummer 116117 dazu nähere Informationen.

Spätestens mit Beginn der Impfung für Personen der zweiten Prioritätsgruppe sollte es Betroffenen mit seltenen Erkrankungen und Eltern betroffener Kinder möglich sein, sich zur Impfung anzumelden.

Für weitere Informationen verweisen wir auf die Positionspapiere der in LysoNET vertretenen Selbsthilfeorganisationen.

Ansprechpartner

Thomas Schaller, Vorstand Pompe Deutschland e.V.
Telefon 07244/1230, mobil 0162/2976560
E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! und Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Die Suche nach einer Anlaufstelle für Risikopatienten, um eine Priorisierung zu klären, wird in Hessen zum kafkaesken Alptraum. Niemand ist zuständig, keiner weiß Bescheid. Mehrmals gipfelt die telefonische „Beratung“ im Hinweis, ich möge doch die Medien verfolgen und Radio hören.

Annic Kolbrück

Über Pompe Deutschland

Pompe Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger eingetragener Verein für Menschen, die von Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2) betroffen sind. Als überregional tätige Selbsthilfeorganisation sind wir ein Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.

Über LysoNET (www.lysonet.de)

LysoNET ist ein informelles Netzwerk von sechs deutschen Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. LysoNET kooperiert bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern, und nimmt damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung).

Folgende Krankheiten und Organisationen sind in LysoNET vertreten:

Bitte beachten Sie unseren Disclaimer.

Zum Weiterlesen

Foto von Daniel Schludi auf Unsplash

Spark Therapeutics beginnt klinische Studie zur Gentherapie

Spark Therapeutics gab heute bekannt, dem ersten Studienteilnehmer der RESOLUTE-Studie (auf die Leber zielende adenoassoziierte virale (AAV) Vektor-Gentherapie für Morbus Pompe das Studienmedikament verabreicht zu haben. Dies ist der erste Schritt hin zu einer möglichen künftigen Gentherapie. Insgesamt sollen etwa 20 Teilnehmer in die Studie aufgenommen werden. Weitere Details zur klinischen Studie sind auf ClinicalTrials.gov (NCT04093349) verfügbar.

Weiterlesen: Spark Therapeutics beginnt klinische Studie zur Gentherapie

Positionspapier zur Pflegereform 2021

Positionspapier herunterladen (PDF, 456 kB)

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen, die sehr viele Familien mit pflegebedürftigen Kindern vertreten, bitten um Ihre Aufmerksamkeit bezüglich der geplanten Pflegereform 2021.

Vor allem ein Punkt im derzeit vorliegenden Eckpunktepapier zur Pflegereform 2021 stößt unseren Familien und Selbsthilfegruppen sehr bitter auf. Es geht um den Vorschlag, dass ein Teil der Verhinderungspflege für die Ersatzpflege während einer längeren Verhinderung der Pflegeperson vorbehalten bleiben soll. Für die stundenweise Inanspruchnahme stünden deshalb ab dem 1. Juli 2022 maximal 40 Prozent des Gesamtjahresbeitrages zur Verfügung.

Sollte dies tatsächlich Gesetz werden, stünde ein großer Teil der Verhinderungspflege den meisten unserer Familien nicht mehr zur Verfügung. Fast alle Familien, die unsere Selbsthilfegruppen vertreten, betreuen ihre chronisch kranken Kinder selbst zu Hause. Für sie käme auch eine nur vorübergehende Betreuung in einer stationären Einrichtung nicht in Frage. Gerade schwer kranke Kinder brauchen ihr gewohntes Umfeld und ihre Eltern.

Bislang konnten diese Familien die Kurzzeit- und Verhinderungspflege gut nutzen, um stundenweise Pflegedienste oder private Pflegepersonen zu engagieren. So konnten die Eltern, ihr Kind in guter Betreuung wissend, auch einmal ein paar Stunden nur an sich denken, beziehungsweise konnten sich Unterstützung für ihren sehr fordernden Pflegeeinsatz organisieren.

Wenn jetzt nur noch 40 Prozent der Verhinderungspflegebudgets für die stundenweise Beschäftigung von Ersatzpflegepersonen ermöglicht werde, würde dies eine radikale Kürzung des Pflegebudgets für alle Eltern bedeuten, die ihr Kind nicht in eine Einrichtung geben wollen oder dies auch gar nicht können. Denn die entsprechenden Plätze einer institutionellen Pflege für Kinder und Jugendliche stünden überhaupt nicht zur Verfügung.

Es passt auch nicht zum Koalitionsvertrag der großen Koalition. Dort ist beim Thema Pflegereform unter anderem von einem „großen Entlastungsbudget … zur flexiblen Nutzung“ die Rede.

Gerade für uns Verantwortliche in Selbsthilfegruppen, die viele Eltern zu pflegender Kinder vertreten und oft auch selbst betroffen sind, ist die Tendenz, Pflegeleistungen immer mehr zu institutionalisieren und Pflege-Einrichtungen den pflegenden Angehörigen vorzuziehen eine sehr beunruhigende und familienfeindliche Tendenz der aktuellen Pflegepolitik. Denn dies bedeutet, dass man sein Kind für einen ganzen Tag abgeben müsste, nur um mal ein paar Stunden ungestört für sich zu sein, einzukaufen, zum Arzt, Friseur oder essen gehen zu können.

Wir bitten deshalb alle Entscheidungsträger, sich dafür einzusetzen, dass die Verhinderungspflege wie bisher flexibel und auch stundenweise eingesetzt werden kann.

 

Über LysoNET (www.lysonet.de)

LysoNET ist ein informelles Netzwerk von sechs deutschen Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. LysoNET kooperiert bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern, und nimmt damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung).

Über Pompe Deutschland

Pompe Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger eingetragener Verein für Menschen, die von Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2) betroffen sind. Als überregional tätige Selbsthilfeorganisation sind wir ein Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.

Ansprechpartner für Pompe Deutschland e.V.

Thomas Schaller, Telefon 07244/1230, E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

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