Pompe Deutschland e.V.

Am 5. August 2018 fand zum zweiten Mal ein Pompe-Sommertreffen auf dem Rochusberg statt. 32 Teilnehmer haben sich trotz der Sommerhitze auf den Weg gemacht (Anreise durchschnittlich 165 Kilometer, weiteste Anreise 385 Kilometer). Im Vordergrund des Treffens stand der Erfahrungsaustausch unter den Betroffenen. Das Hildegard-Forum bot dafür beste Gelegenheit, und so sah man immer wieder Grüppchen lebhaft diskutierend zusammenstehen. Der freundliche Service des Hauses sorgte unermüdlich dafür, dass genügend Getränke bereitstanden, und verhungern musste auch niemand. In zwei Sitzungen des Plenums wurden Themen allgemeinen Interesses behandelt, zum Beispiel die Überwindung von Hürden bei der Beantragung einer Reha oder eines Schwerbehindertenausweises, Erfahrungen mit Pompe-Zentren und Kliniken, organisatorische Randbedingungen der Heimtherapie, Ernährungsfragen und grundlegende Informationen zu Enzymersatz- und Gentherapie. Statt der Wissensvermittlung durch Fachvorträge stand bei diesem Treffen die gelebte Selbsthilfe im Vordergrund, nach dem Motto: Ich helfe mir selbst, indem ich anderen helfe. Danke an alle Teilnehmer für die aktive Beteiligung und den herzlichen Umgang miteinander!

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• Persönlicher Erfahrungsbericht (und Ausblick auf den Pompe-Beatmungsworkshop am 6. Oktober 2018 in Essen) von Thomas Schwagenscheidt

Die CRISPR/Cas-Methode (von engl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats und CRISPR-associated) ist eine biochemische Methode, um DNA gezielt zu schneiden und zu verändern (sog. Genome Editing). Gene können mit dem CRISPR/Cas-System eingefügt, entfernt oder ausgeschaltet werden (nach Wikipedia). Diese auch "Genschere" genannte Methode lässt sich einsetzen, um "die DNA chemisch an genau der Stelle ausschneiden, an der die Mutation sitzt. Der dann einsetzende Reparaturmechanismus eliminiert den Defekt, das entspricht einer genetischen Korrektur" (Zitat: Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Grisold, vgl. Zukunftshoffnung Gentherapie?).

Wer aufmerksam die Meldungen im Internet verfolgt und in den sozialen Medien nach Pompe-Postings stöbert, stolpert immer wieder über euphorische Hinweise auf Nachrichten und wissenschaftliche Veröffentlichungen. Bei genauerem Hinsehen entpuppt sich vieles dann als gar nicht so bahnbrechend oder als schlicht wenig relevant für das tägliche Leben mit Pompe. Das ist der Grund, warum wir bei Pompe Deutschland nicht in den Jubelchor einstimmen – wenigstens nicht, bevor wir selbst recherchiert haben, was an der jeweiligen Meldung eigentlich dran ist. In diesem Zusammenhang wiederholen wir gebetsmühlenartig unsere Warnung, sich allein auf Facebook, WhatsApp & Co zu verlassen, wenn es um gesundheitsrelevante Informationen geht.

Zwei Beispiele:

• Hinweis in einer Facebook-Gruppe auf eine Studie, für die noch Teilnehmer gesucht werden. Bevor sich jetzt zu viele Betroffene Hoffnung machen, sollte man genauer hinschauen: Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung war laut ClinicalTrials.gov nur ein einziges klinisches Zentrum recruiting, also bereit, neue Studienteilnehmer aufzunehmen.
• Die Pompe-Community hat hocherfreut die Nachricht über einen neuen wissenschaftlichen Artikel verbreitet, dessen Kernaussage ist, dass die Enzymersatztherapie bei erwachsenen Patienten die Wahrscheinlichkeit verringert, rollstuhlabhängig zu werden. Das ist natürlich erfreulich und ein Nachweis für die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie, aber auch das Ergebnis einer selektiven Wahrnehmung: Schaut man genauer hin, weist der Artikel auch darauf hin, dass für das Risiko, beatmungspflichtig zu werden, keine gleichermaßen positive Aussage getroffen werden kann. Immer noch in Jubelstimmung?

Ergänzend dazu ein Blick hinter die Kulissen von Pompe Deutschland: In der Vereinsarbeit beschäftigen uns immer wieder praktische Fragen des täglichen Lebens. Jüngstes Beispiel ist die Frage nach Erfahrungen mit Schwangerschaften von rollstuhlpflichtigen und beatmeten Patientinnen. Wir haben recherchiert und die Ergebnisse bei unseren Tipps und Tricks im Beitrag Schwangerschaft zusammengefasst.

_{Bild: Designed by Freepik}

Seit 1999 gibt die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG) Selbsthilfegruppenjahrbücher heraus, in denen bundesweit Berichte und Dokumentationen rund um die Selbsthilfe zusammen getragen werden. Die 20. Ausgabe des Jahrbuches umfasst 130 Seiten und enthält 19 Beiträge, an denen insgesamt 25 Autorinnen und Autoren mitgewirkt haben. Es werden vielfältige Erfahrungen und Berichte aus der Arbeit von Selbsthilfegruppen, Selbsthilfeorganisationen und Selbsthilfekontaktstellen präsentiert. [Quelle: DAG SHG] Downloadlink

Gentherapien erleben in den letzten Jahren eine Renaissance, nachdem die Forschung unter anderem im Jahr 1999 mit dem Fall Jesse Gelsinger einen deutlichen Dämpfer erhalten hatte. Auch für Morbus Pompe wird an neuen Therapie-Optionen gearbeitet, und es gibt eine ganze Reihe klinischer Studien, auch welche zur Gentherapie. Zum heutigen Auftakt des International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD 2018) vom 6. bis 10. Juli 2018 in Wien veröffentlicht der Kongresspräsident Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Grisold eine Pressemitteilung mit dem Thema Gentherapien sind für seltene, erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankungen die große Zukunftshoffnung. Der Text beschreibt in knapper und einigermaßen laienverständlicher Form die wesentlichen Zusammenhänge und Zielrichtungen der Forschung, weshalb wir ihn hier in Auszügen wiedergeben. Auch wenn nicht alle beschriebenen Methoden auf Morbus Pompe übertragbar sind, werden uns in der nahen Zukunft etliche Begriffe begegnen, und wir werden uns schon bald verstärkt mit dem Thema Gentherapie auseinandersetzen.

Wien (pts024/06.07.2018/14:50) - Mit neuen Gentherapien unterschiedlicher Wirkweisen etablieren sich möglicherweise Behandlungsformen, die erstmals Patienten mit seltenen, erblich bedingten neuromuskulären Erkrankungen helfen können. Doch noch sind die Therapien außerordentlich teuer und auch nicht für alle Krankheiten und Betroffenen geeignet.

Ein therapeutisch düsterer Bereich unseres Fachgebiets waren bis vor kurzem die seltenen neuromuskulären Erkrankungen mit erblichem Hintergrund, denn es gab für betroffene Patientinnen und Patienten so gut wie keine Hoffnung auf Besserung oder Heilung. Glücklicherweise ändert sich das jetzt, und die Betroffenen profitieren zunehmend von der Erforschung und Entwicklung neuer genetischer Therapien. ... Weil diese Therapien mit sehr hohen Kosten verbunden sind und auch nicht für alle erblichen neuromuskulären Erkrankungen in Frage kommen, bedarf es einer sehr sorgfältigen Diagnose, um beurteilen zu können, bei welchen Patientinnen und Patienten diese neuen Therapien erfolgreich angewendet werden können.

Hier ein kurzer Überblick über die wesentlichsten neuen Zugänge.

In einer Pressemitteilung vom 26. Juni 2018 berichtet Amicus Therapeutics über Konsultationen mit Zulassungsbehörden, die Planung von Zulassungsstudien und vorbereitende Gespräche zur Vorbereitung der Enzymherstellung im Produktionsmaßstab (Amicus Therapeutics Announces European Regulatory and Clinical Updates for AT-GAA in Pompe Disease).

Die geplante Zulassungsstudie (Phase-3-Studie, pivotal study) solle bis zu 80 Patienten einschließen, die vorher bereits Enzymersatztherapie erhalten haben, darunter auch die Patienten aus der laufenden Beobachtungsstudie. Frühester Beginn sei im zweiten Halbjahr 2018. Weitere Patientenpopulationen, zum Beispiel Kinder und bislang unbehandelte Patienten (ERT-treatment naïve Pompe patients) könnten ab dem nächsten Jahr eingeschlossen werden. Parallel zu den klinischen Studien werde in der EU und in den USA die Enzymherstellung im Produktionsmaßstab vorbereitet. Die sogenannten Process Performance Qualification (PPQ) runs im 1.000-Liter-Maßstab seien Voraussetzungen für die Zulassung.

Kommentar: Die Abstimmung mit den Zulassungsbehörden ist ein wichtiger Schritt für das Design aussagekräftiger klinischer Studien. Mit der geplanten Zulassungsstudie macht Amicus einen wichtigen Schritt in Richtung Zulassung einer eigenen Enzymersatztherapie.

Die Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS) nimmt Stellung zur Zusammenarbeit der Selbsthilfe mit Arzneimittel- und Medizinprodukteunternehmen und der Gefahr einer unerwünschten Einflussnahme auf die Meinungsbildung der Selbsthilfe. Anlass ist ein aktueller Kommentar in der Süddeutschen Zeitung, in dem die Gefahr der Unterwanderung der Selbsthilfearbeit durch die Pharmaindustrie beschrieben wird.

Die NAKOS verweist auf die Leitlinien für die Zusammenarbeit mit Wirtschaftsunternehmen der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG) und die darin geforderte Unabhängigkeit als Grundlage für die Glaubwürdigkeit der Selbsthilfe und fordert die Etablierung einer Transparenzkultur in der Selbsthilfe.

Quellen

• Interessenkonflikte in Selbsthilfegruppen und -organisationen wahrnehmen – Unabhängigkeit wahren (NAKOS, 09.04.2018)
• Fragwürdiger Einfluss der Patientenvertreter (Süddeutsche Zeitung, 25.03.2018)

In eigener Sache

Pompe Deutschland e.V. fühlt sich den Leitlinien der DAG SHG verpflichtet, agiert unabhängig und stellt die Finanzierung des Vereins öffentlich und transparent dar.

EURORDIS, die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten, hat unter dem Titel „Breaking the Access Deadlock to Leave No One Behind“ - „Den Zugangsstillstand durchbrechen, damit keiner zurückgelassen wird“ ein Positionspapier veröffentlicht, das radikale Veränderungen fordert, damit Patienten kompletten und schnellen Zugang zu Behandlungen für seltene Erkrankungen in Europa erhalten. Das Positionspapier beschreibt vier neue Säulen zur Überwindung der Herausforderungen, die den Patientenzugang zu Versorgung und Arzneimitteln verhindern, und die Ambition, bis 2025 drei- bis fünfmal mehr Zulassungen für neue Therapien pro Jahr, drei- bis fünfmal kostengünstiger als heute zu erreichen.

EURORDIS fordert ein neues Modell "basierend auf gemeinsamer Kommunikation mit allen Interessensvertretern (Patienten, die pharmazeutische Industrie, national zuständige Behörden, nationale Gesundheitsministerien, Forscher, Wissenschaftler und Regulierungsbehörden)", räumt im Positionspapier mit "falschen Vorstellungen bezüglich der Preisgestaltung von Orphan-Arzneimitteln" auf und beschreibt die "Fakten der Marktzulassung und Preisgestaltung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen".

When it comes to access, we refuse to take no for an answer. We will not cave under the weaknesses of the current model. We, rare disease patients, are not the problem: we are part of the solution. We need to close the gap between innovation and access. All stakeholders have an urgent collective responsibility to shape a new approach that will accelerate the translation of major scientific advancements into new therapies.

Yann Le Cam, EURORDIS Chief Executive Officer

Quelle: EURORDIS - Die Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen verlangt radikale Veränderungen zur Verbesserung des Patientenzugangs zu Arzneimitteln

Weitere Informationen

• Breaking the Access Deadlock to Leave No One Behind (englisch)
• Positionspapier (englisch, PDF 4,7 MB)
• Madeleine Fuchs: Eine kritische Analyse der Preise von Medikamenten für seltene Krankheiten (Bachelorarbeit 2014)

Heute, am 15. April, wird weltweit der Internationale Pompe-Tag (International Pompe Day, IPD) begangen, um auf M. Pompe und die von der Krankheit betroffenen Menschen aufmerksam zu machen. Betroffene, Patientenorganisationen und Unternehmen zeigen ihre Unterstützung in Postings und Aktionen:

• Die International Pompe Association (IPA) ist Initiatorin des IPD und veröffentlicht die Ergebnisse des Talent of Pompe (ToP) Awards Contest. Ein Blick auf die Bilder und Videos lohnt sich!
• Die IPA ruft ab heute dazu auf, sich an der Gestaltung eines Pompe-Kalenders zu beteiligen: Jeden Monat soll mit einem Gedankenanstoß und einem Bild Pompe in die Herzen und Köpfe gebracht werden. Einreichungen sind bis zum 27. Mai 2018 möglich.
• Die US-amerikanische Botschaft in Canberra (Australien) teilt ein Video über eine von Pompe betroffene Mitarbeiterin und Raymond Saich, Vorsitzender der Australian Pompe Association, als Beispiel für die Umsetzung des Mottos des IPD: "Together We Are Strong".
• IPD auf Twitter: #InternationalPompeDay
• IPD auf Facebook: #InternationalPompeDay
• Alle Beiträge zum IPD auf der Website von Pompe Deutschland: Schlagwort: Int'lPompeDay

Während sich Betroffene vor allem in Facebook-Gruppen äußern, sind die Unternehmen (und einige Patientenorganisationen) auf Twitter aktiv. Unter dem Hashtag #InternationalPompeDay sieht man heute auf einen Blick, wie viele Unternehmen in Sachen Pompe unterwegs sind und wie sie wahrgenommen werden möchten.

24 Mitglieder und 8 weitere Begleitpersonen und Gäste haben an der Mitgliederversammlung am Vormittag des 10. März 2018 in Mainz teilgenommen - ein eindrucksvoller Nachweis der Bedeutung der Vereinsarbeit für die Pompe-Betroffenen in Deutschland. Auf der Tagesordnung stand nach dem Geschäfts- und Finanzbericht die turnusmäßige Wahl des Vorstands. Alle drei Vorstandsmitglieder wurden einstimmig in ihren Ämtern bestätigt. Ebenfalls einstimmig wurde eine Änderung der Beitragsordnung angenommen. Ab sofort können wirtschaftlich hilfsbedürftige Menschen die Reduzierung des Mitgliedsbeitrags auf 5 Euro in Anspruch nehmen.

Der Verein hat seine Leistungsfähigkeit in vielfältiger Weise unter Beweis gestellt: Zu den dauernden Angeboten zählen die Pompe-Hotline, die Webseiten und die Facebook-Seite, im Jahr 2017 wurden zwei Workshops angeboten, und die Mitglieder haben 5 Mitgliederinformationen zu aktuellen Themen und Ereignissen erhalten. Der Verein beteilgte sich am Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) und am Internationalen Pompe-Tag (International Pompe Day) und ist international ausgezeichnet vernetzt. Von den Vereinsprojekten sei die Neuauflage der Patientenbroschüre PompeConnections hervorgehoben.

Am Nachmittag fand ein Pompe-Workshop mit reger Diskussion aktueller Themen und persönlicher Fragen statt.