Pompe Deutschland e.V.

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

22.03.2026

Inhalt

• Survey: Growing global participation and next steps
  2025 kamen die meisten Teilnehmenden aus den Niederlanden, den USA, dem Vereinigten Königreich, Spanien, der DACH-Region und Australien; besonders in Spanien und Kanada stieg die Teilnahme. Durch digitale Einwilligung (ValidSign) wurde die Teilnahme vereinfacht. Die Studie wird international ausgeweitet, u. a. mit neuen Teilnehmenden aus Südafrika.
• Membership fee – lowering the barrier to participation
  Bei der Mitgliederversammlung im November 2025 beschlossen die IPA-Mitglieder einstimmig, den Jahresbeitrag von 100 € abzuschaffen, um mehr Organisationen zur Teilnahme zu bewegen. Zudem gab es teils Unklarheit über den Beitrag; laut Vorstand erlauben die Statuten bereits eine Festsetzung auf null.
• Posthumous honor for Tiffany House
  Die Rare Voice Awards von Rare Disease Legislative Advocates ehren Engagement für seltene Krankheiten in der US-Politik. Die Preisträger 2025 wurden bei der Rare Disease Week im Februar 2026 in Washington vorgestellt.
• This April, we’re moving for Pompe. Will you join us?
  Die International Pompe Association veranstaltet im April 2026 die virtuelle Aktion „Run, Walk or Roll“ rund um den International Pompe Day. Ziel ist es, weltweit Betroffene und Unterstützende zu verbinden und mit dem Motto „Every Move Counts“ Aufmerksamkeit für Pompe zu schaffen.
• Positive Phase 1b results for ABX1100 in LOPD
  Aro Biotherapeutics meldet positive Zwischenergebnisse zu ABX1100 bei spät einsetzendem Pompe: deutliche GYS1-Reduktion (~62 %), leichte Verbesserung der Lungenfunktion und bessere Biomarkerwerte bei guter Verträglichkeit. Weitere Daten folgen.
• First patients enrolled in global phase 2 trial of oral Pompe Therapy
  Shionogi hat erste Patienten in die globale Phase-2-Studie „Esprit“ eingeschlossen. Untersucht wird S-606001, eine orale Zusatztherapie für spät einsetzende Pompe disease, die durch GYS1-Hemmung die Glykogenansammlung reduzieren soll. Die 52-wöchige Studie prüft Sicherheit und erste Wirksamkeit.
• Presymptomatic Pompe: French data calls for clearer guidelines
  Eine französische Arbeitsgruppe fordert verbindliche Leitlinien für präsymptomatische Befunde bei Pompe, da unklar ist, wann der optimale Therapiebeginn ist, obwohl frühe Veränderungen messbar sind.
• Even a short break in treatment has lasting consequences for Pompe patients
  Eine Studie aus University Clinical Centre of Serbia zeigt wichtige Erkenntnisse zu den Folgen einer vorübergehenden Unterbrechung der Behandlung bei Pompe.
• How much FVC improvement do Pompe patients actually notice?
  Beim FVC-Test zur Messung der Lungenfunktion bei Pompe disease war lange unklar, welche Verbesserungen für Patienten im Alltag tatsächlich spürbar sind (klinisch relevante Schwelle).
• ERT for lysosomal storage disorders: limitations and new directions
  Forschende des Erasmus MC betonen, dass die Enzymersatztherapie zwar Fortschritte brachte, aber Grenzen hat; neue Therapien sollen diese Lücken schließen.
• New lysosome atlas reveals cause of rare neurological disease
  Forschende des Leibniz Institute on Aging und der Stanford University erstellten erstmals einen Zellatlas von Lysosomen im Gehirn und identifizierten SLC45A1 als wichtigen Faktor bei neurologischen lysosomalen Erkrankungen.
• Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy for MPSII
  Ein dreijähriger Junge mit Hunter syndrome zeigt nach erstmaliger Gentherapie weltweit bemerkenswerte Fortschritte.

Das Inhaltsverzeichnis wurde mit Hilfe von KI erstellt.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2026 (in englischer Sprache)

24.–26. April 2026 in Bad Rappenau

Wir feiern das 10-jährige Jubiläum von Pompe Deutschland e.V. und möchten dieses besondere Wochenende gemeinsam mit euch verbringen. 

Zeitraum

Samstag, 25. April 2026, 9 Uhr bis Sonntag, 26. April 2026, 14 Uhr (Anreise ist bereits am Freitag, 24. April möglich)

Ort

Hotel SALINE 1822 in 74906 Bad Rappenau

Was euch erwartet

Die Veranstaltung bietet einen kompakten Überblick über aktuelle Therapieoptionen und den Stand der Forschung zu Morbus Pompe. Ein praxisorientierter Workshop widmet sich Themen rund um Atmung und Bewegung. Ein weiterer Programmpunkt fördert den Erfahrungsaustausch zwischen Betroffenen anhand von Erfahrungsberichten und Gesprächen. Generell legen wir besonderen Wert darauf, während der gesamten Tagung ausreichend Raum für Austausch, Fragen und Begegnungen zu bieten.

Aufruf zu Beiträgen von Pompe-Betroffenen
nicht nur von Tagungsteilnehmer/innen
Beiträge bitte bis 17. April 2026 per E-Mail an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! senden.

1. Ein Teil des Workshops widmet sich der Frage „Was kann ich eigentlich selbst für mich tun?“. Dabei stehen praktische Atem- und symptomatische Therapieübungen im Mittelpunkt, die auf Erfahrungen von Patienten basieren. Für diesen Punkt wünschen wir uns den Input von Betroffenen, welche Übungen oder Maßnahmen in eigener Regie durchgeführt werden und wie dadurch Atmung, Beweglichkeit, Kraft oder Mobilität positiv beeinflusst werden.
   Wer Interesse hat, hier mitzuwirken, sollte ganz kurz beschreiben, was er/sie für sich selbst tut und warum er/sie diese Erfahrung mit anderen teilen möchte.
   
   
2. Die Session "Von Patienten für Patienten" lebt vom Erfahrungsaustausch. Viele von Euch haben Erfahrungen mit Hilfsmitteln aller Art gemacht, die als Tipps und Tricks auch für andere nützlich sein können. Wir wünschen uns eine kurze Vorstellung in Wort und Bild.
   Bitte reicht uns dazu einen kurzen beschreibenden Text und möglichst eines oder mehrere Fotos ein. Auf der Tagung sollen dann die Hilfsmittel in jeweils zwei bis drei Minuten vorgestellt werden. Mögliche Aspekte der Vorstellung sind die praktische Anwendung, kleine Tricks, vorherige Schwierigkeiten und heutige Verbesserungen sowie Hinweise zu Kosten und Nutzung. Eine kurze Fragerunde schließt sich an. - Macht Euch bitte keine Gedanken zur Aufarbeitung Eurer Bilder und Texte. Wir werden alle Materialien in einer Präsentation zusammenfassen; Ihr müsst also nur mündlich über Eure Erfahrungen berichten bzw. wir werden die Einreichung in der Moderation vorstellen.

Die Tagung beginnt am Freitagabend, 24. April, mit einem informellen Auftaktabend; für Referent*innen und Unterstützer ist ein kleines Dinner vorgesehen.

VORLÄUFIGE AGENDA (SAMSTAG UND SONNTAG)
Die Agenda wird fortlaufend aktualisiert. Zeiten und Vortragstitel können sich noch ändern.

Samstag, 25.04.2026

Getragen von Hoffnung, Mut und gemeinsamer Erfahrung spannen wir am Samstag den Bogen von den Meilensteinen der Selbsthilfe und Therapieentwicklung hin zu neuen Forschungsansätzen und praktischen Wegen, das Leben mit Morbus Pompe aktiv und selbstbestimmt zu gestalten.

08:30-09:00 Willkommenskaffee
09:00-10:30 Session 1: 10 Jahre Pompe Deutschland + 20 Jahre Enzymersatztherapie
Begrüßung (Thomas Schaller)
Rückblick Pompe-Selbsthilfe (Thomas Schaller, Olaf Kolbrück)
Rückblick Pompe-Therapieentwicklung (Prof. Andreas Hahn, Prof. Cornelia Kornblum)
10:30-11:00 Kaffeepause
11:00-12:30 Session 2: Aktuelle Forschung, Erfahrungen mit Therapien und Therapieumstellungen
Aktuelle Forschung zu Pompe (Prof. Benedikt Schoser)
Therapieerfahrungen von Patienten (moderierte Diskussion, Leitung: Olaf Kolbrück)
Offene Fragerunde
12:30-13:30 Mittagessen
13:30-14:00 Pause
14:00-15:30 Session 3: Workshop Atmung und Beatmung
Atmung und Beatmung: Was bei Pompe wichtig ist (Prof. Pitt Young)
Entwicklung der außerklinischen Beatmung und Gerätevorstellung (Alexander Mack, Löwenstein Medical)
Aus der Praxis: Was kann ich eigentlich selbst für mich tun? (alle) und Reha-Aspekte (Prof. Pitt Young, Prof. Angela Rosenbohm & Atmungstherapeutin Sandra Soworka)
15:30-16:00 Kaffeepause
16:00-17:00 Session 4: Workshop Atmung und Beatmung (Fortsetzung)
Kennenlernen und Ausprobieren der Geräte in Kleingruppen mit Gelegenheit für persönliche Nachfragen der Teilnehmer
17:00-18:00 Pause - Zeit für Erholung oder Begegnungen
18:00-21:30 Konferenzdinner

Sonntag, 26.04.2026

Die Sessions am Sonntag leben von eurer Beteiligung. Bringt eure Fragen mit, teilt eure Erfahrungen und gestaltet mit, wohin die Reise in den nächsten zehn Jahren geht.

08:30-09:00 Willkommenskaffee
09:00-10:30 Session 5: Von Patienten für Patienten
a) Erfahrungsaustausch: Angehörige und pflegende Partner berichten aus ihrem Alltag und tauschen sich über das aus, was wirklich hilft.
b) Hilfsmittel aus der Praxis: Betroffene zeigen in Kurzvorstellungen, was ihren Alltag wirklich erleichtert – Praxiswissen pur, zum Nachmachen und Mitnehmen.
10:30-11:00 Kaffeepause
11:00-12:30 Session 6: "10 Fragen für die nächsten 10 Jahre" - Euer Wissen. Eure Erfahrung. Eure Zukunft.
Moderation: Olaf Kolbrück
Schritt 1: Themen sammeln und priorisieren
Schritt 2: Top-Themen gemeinsam vertiefen
Schritt 3: Mitmachen – direkt und unkompliziert
12:30-13:30 Mittagessen
13:30-14:00 Ausklang und Abreise

Teilnahmebedingungen

Für die Teilnahme an der Patiententagung ist eine schriftliche Anmeldung zwingend erforderlich:
Anmeldeformular

Anmeldeschluss ist der 15. März 2026.

Die Teilnahme ist erst nach unserer schriftlichen Rückmeldung bestätigt.

Die Teilnahme ist kostenlos. Wir erwarten, dass uns eventuelle Absagen frühzeitig mitgeteilt werden, damit wir freiwerdende Plätze anderweitig vergeben können und keine unnötigen Kosten entstehen.

Tiffany ist unauslöschbarer Bestandteil der Pompe-Community. Tiffany war Gesicht und Motor ungezählter Aktivitäten, sei es als langjährige Vorsitzende der International Pompe Association (IPA), als Ausrichterin legendärer Konferenzen in ihrer Heimatstadt San Antonio oder – mit ihrer Familie – großzügige und warmherzige Gastgeberin. Niemand konnte sich ihrer Ausstrahlung entziehen, und sie war es, die maßgeblich den Pompe-Betroffenen Gehör bei Ärzten und bei Pharmaunternehmen verschafft hat. Wir alle sind ihr zu größtem Dank verpflichtet und werden ihr ein liebevolles und ehrendes Andenken bewahren.

Trauerfeier am 11. Jni 2025
Quelle: Facebook

Celebrating the Life of Tiffany Laurel House
1983 – 2025

We invite you to join us in honoring the life and legacy of Tiffany Laurel House, a passionate advocate, cherished friend, and beacon of compassion in the rare disease community. Tiffany’s unwavering commitment to the Acid Maltase Deficiency Association (AMDA) and her support for individuals living with Pompe disease made a lasting impact on countless lives.

Memorial Service
Date: Wednesday, June 11, 2025
Time: 6:00 PM CT
Location:
Porter Loring North
2102 N. Loop 1604 E.
San Antonio, Texas 78232
www.porterloring.com

In lieu of flowers, the family asks that donations be made to the Acid Maltase Deficiency Association (AMDA), the organization Tiffany so passionately supported.
Donations can be made via PayPal at: https://amda-pompe.org/

Let us come together to celebrate her life, share memories, and honor the legacy she leaves behind.

Nachruf in englischer Sprache
https://www.dignitymemorial.com/obituaries/san-antonio-tx/tiffany-house-12396515

Bildquelle: IPA und AMDA

Mit großer Trauer teilen wir mit, dass Maryze Schoneveld van der Linde am 14. Mai 2025 friedlich verstorben ist. Maryze war über Jahrzehnte hinweg eine unermüdliche und kraftvolle Stimme für Menschen mit Morbus Pompe. Ihr Engagement für die internationale Patienten-Community war außergewöhnlich – oft stellte sie ihre eigenen Bedürfnisse hinter die der Betroffenen zurück. Für viele war sie eine Quelle der Inspiration, Kraft und Hoffnung. Ihr Tod hinterlässt eine große Lücke, und sie wird von uns allen schmerzlich vermisst.

Für ihr herausragendes Wirken wurde Maryze mehrfach ausgezeichnet: Unter anderem erhielt sie 2011 den niederländischen Angel Award for Rare Diseases für ihren außerordentlichen Einsatz im Bereich seltener Erkrankungen. Im Jahr 2024 wurde ihr die königliche Ehrung Ridder in de Orde van Oranje Nassau verliehen – als Anerkennung für ihren weltweiten Beitrag zur Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Die Trauerfeier ist am 24. Mai 2025.

Wir trauern um Maryze – und darum, dass ihre starke und klare Stimme nun verstummt ist.

Weitere Informationen

• In memoriam Maryze Schoneveld van der Linde (Spierziekten Nederland)
• In Memory of Maryze Schoneveld van der Linde (International Pompe Association, IPA)

Banner: IPA
Portrait: Urheberrechte unbekannt

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA)

„Gehen. Laufen. Rollen.“ Das ist das Motto des International Pompe Day 2025. Ins Leben gerufen von der International Pompe Association (IPA) soll der Tag weltweit das Bewusstsein für die Erkrankung schärfen.

Der Slogan für des International Pompe Day lautet schon immer: „Gemeinsam sind wir stark“. Jedes Jahr wird dieser Slogan mit einem anderen Schwerpunkt verknüpft. Diese Jahr geht es um die Bedeutung von Bewegung. 

Pompe kann Menschen zu verschiedenen Zeitpunkten ihres Lebens unterschiedlich treffen, aber das Wichtigste, woran wir uns erinnern und worauf wir uns konzentrieren sollten, ist, dass „jede Bewegung zählt“. Wir sollten feiern, was wir tun können, und uns nicht auf das konzentrieren, was wir nicht tun können, so  die IPA.

Für dieses Event wurde eine eigene Website erstellt. Unter pompeday.com kann man sich für die Aktion anmelden, die vom 1. bis 15. April durchgeführt wird.

Um was geht es? Jede Bewegung zählt: Egal, ob Sie in Ihrer Nachbarschaft spazieren gehen, einen 5-Kilometer-Lauf absolvieren oder mit Freunden unterwegs sind – Ihre Teilnahme ist ein starkes Zeichen.

Sie können nach einer Registrierung auf der Website mit der Erfassung der Distanzen für den Walk. Run. Roll. ab dem 1. April im Leaderboard auf der Website beginnen und bis zum Internationalen Pompe-Tag am 15. April fortsetzen. Mit einer Registrierung erklären Sie sich damit einverstanden, Mails zum Event zu erhalten. Sie können jederzeit mit STOP antworten und sich abmelden.

Was kann man sonst tun? Machen Sie ein Foto von sich (und allen, mit denen Sie sich bewegen) während Ihres Spaziergangs, Laufs oder Rollens und teilen Sie es in den sozialen Medien mit dem Hashtag #internationalpompeday! Wir wollen Ihren Beitrag zu dieser wichtigen Sache feiern.

Auf der Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2025, die vom 16. bis 19. März in Dallas, Texas, stattfand, hielt Dr. Priya Kishnani einen Vortrag über die Fortschritte in der Behandlung der Pompe-Erkrankung. Besonders beleuchtete sie die historische Entwicklung der Enzymersatztherapien und deren bedeutenden Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung bei Patienten.

In einem Interview mit NeurologyLive® fasste Kishnani ihre Präsentation zusammen und betonte die wachsende Bedeutung des Neugeborenen-Screenings für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. "Die Einführung des Neugeborenen-Screenings ist ein völlig neues Kapitel für unsere Pompe-Patienten t... eine frühere Diagnose betrifft nicht nur Babys mit infantilem Pompe, sondern auch jene mit der spät einsetzenden Form", erklärte sie (vgl. das englischsprachige Video).

Dr. Kishnani, Professorin für Pädiatrie und Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik an der Duke University, sprach zudem über bestehende Herausforderungen der Enzymersatztherapien. Dazu gehören insbesondere Schwierigkeiten beim gezielten Transport des Enzyms in das betroffene Gewebe sowie Immunreaktionen. Diese Aspekte stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung, um die Therapie weiter zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Quelle: https://www.neurologylive.com/view/celebrating-milestones-tackling-new-frontiers-in-pompe-disease-priya-kishnani

Die Löwenstein Medical SE & Co. KG entwickelt und vertreibt Medizintechnik für die Beatmung. Zu Pompe Deutschland bestehen seit Ende 2024 Kontakte; das Interesse der von unserem Verein vertretenen Patienten gilt vor allem einer verlässlichen Beratung und Problemlösung im Zusammenhang mit der gerätegestützten Beatmung. Im Laufe ihres Lebens werden die meisten Pompe-Patienten beatmungspflichtig.

Am Dienstag, den 25. März 2025, um 17 Uhr MEZ präsentieren Lauren Dobischok und Michelle Kruijshaar vom Erasmus Medical Center in Rotterdam aktuelle Ergebnisse des IPA/Erasmus MC Pompe Survey. Das seit 2002 laufende Register sammelt weltweit Informationen darüber, wie sich die Pompe-Erkrankung auf das Leben der Betroffenen auswirkt und inwieweit sich diese Auswirkungen durch Behandlungen verändern. Patienten aus aller Welt teilen ihre Erfahrungen jährlich über einen Fragebogen. Die gesammelten Daten liefern wertvolle Erkenntnisse zu verschiedenen Therapieansätzen und den Herausforderungen, mit denen Pompe-Patienten im Alltag konfrontiert sind. Mit der Einführung der zweiten Generation der Enzymersatztherapie und weiterer innovativen Behandlungsmethoden sind diese patientengestützten Einblicke wichtiger denn je.

Das Webinar gibt einen Überblick über die Entstehung des Surveys, über zentrale Ergebnisse und die entscheidende Rolle der Patientenbeteiligung für zukünftige Fortschritte. Im Anschluss an die Präsentation besteht die Möglichkeit, Fragen zu stellen.

Die Teilnahme ist kostenlos. Eine Anmeldung ist erforderlich unter:
https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_eFvOBMlORqK8iJGoZO1V7g#/registration

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt vierteljährliche "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

16.01.2025

Inhalt

• Happy New Year!
  Grußwort von Tiffany House
• Hopeful Times for Funding Of 2nd Generation Enzyme Replacement Therapy (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) For Treating Pompe Disease
  Die Finanzierung der Enzymersatztherapie (ERT) der 2. Generation (Nexviazyme, Avalglucosidase alfa) ist nun auch in Neuseeland empfohlen. Diese Empfehlung des PHARMAC Rare Disorders Advisory Committee gilt sowohl für Pompe mit infantiler Erkrankung (IOPD) als auch für Pompe mit spätem Beginn (LOPD). Bisher waren in Neuseeland nur Säuglinge für die Behandlung zugelassen.
• WORLDSymposium 2025
  Das WORLDSymposium™ ist eine jährliche Konferenz zu lysosomalen Erkrankungen. Seit seiner Gründung im Jahr 2002 als kleine Gruppe leidenschaftlicher Forscher ist WORLDSymposium zu einer internationalen Forschungskonferenz herangewachsen, die über 2.000 Teilnehmer aus mehr als 50 Ländern der ganzen Welt anzieht. Das Symposium richtet sich an Grundlagenforscher, translationale und klinische Forscher, Patientenvertretungen, Kliniker und alle anderen, die mehr über die neuesten Entdeckungen im Zusammenhang mit lysosomalen Erkrankungen und die klinische Untersuchung dieser Fortschritte erfahren möchten. Jedes Jahr präsentiert WORLDSymposium die neuesten Informationen aus der Grundlagenwissenschaft, translationalen Forschung und klinischen Studien zu lysosomalen Erkrankungen.
• Ryan Colburn (USA) to Receive the 2025 Catalyst Award
  Auf dem WORLDSymposium wird der zweite jährlich ausgelobte „Catalyst“-Preis an Ryan Colburn vergeben, der in Anerkennung seiner Bemühungen nominiert wurde, einen Perspektivwechsel hinsichtlich der Prävalenz der Pompe-Krankheit herbeizuführen.
• Pompe kids raise funds for mega charity event for people with metabolic diseases in the Netherlands
  Es ist Heiligabend 2024. In den Niederlanden fand eine 6-tägige Radio- und Fernseh-Spendenaktion statt. Die ausgewählte Wohltätigkeitsorganisation in diesem Jahr ist Metakids, die Stiftung, die die Erforschung von Stoffwechselkrankheiten fördert. Die Pompe-Kinder (und Kinder mit anderen Stoffwechselkrankheiten) in den Niederlanden waren sehr aktiv, um Geld zu sammeln: Sie waren im Fernsehen, gaben Interviews, organisierten Aktivitäten usw. Insgesamt wurden 11.513.485 Euro zur Förderung der Erforschung von Stoffwechselkrankheiten gesammelt.
• Book written on medicine development for Pompe disease and the high impact of patients' contribution
  Am 28. Oktober 2024, wurde das Buch „Kaninchenmilch, Hamsterzellen & singende Wachteln – Der Kampf um ein lebensrettendes Medikament“ vorgestellt. Dieses Buch, das nur auf Niederländisch erhältlich ist, bietet Einblicke in die komplexe Welt der Arzneimittelentwicklung. Maryze Schoneveld van der Linde und Erik van Uden haben fast drei Jahre daran gearbeitet.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2025 (in englischer Sprache)

In der neuen Episode des Podcasts "Zebras on Air" vom 8. Oktober 2024 beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern des Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen. Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist.

Links zum Abrufen des Podcasts (Auswahl)

• https://letscast.fm/sites/zebras-on-air-4b428264/episode/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-fuer-betroffene-und-aerzt-innen-wichtig-ist
• https://www.podcast.de/episode/643538024/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-fuer-betroffene-und-aerztinnen-wichtig-ist
• https://open.spotify.com/episode/24mP6XnJSkdy1pZrK7nCVG
• https://podcasts.apple.com/de/podcast/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-f%C3%BCr-betroffene/id1689061101?i=1000672181206

Warum Zebra?

„Zebra“ ist der amerikanische medizinische Slang für eine überraschende, oft exotische medizinische Diagnose, insbesondere wenn eine alltäglichere Erklärung wahrscheinlicher ist. Es ist eine Abkürzung für den Aphorismus, der Ende der 40er Jahre von Theodore Woodward geprägt wurde, Professor an der medizinischen Fakultät der Universität von Maryland, der seine Medizinpraktikanten instruierte: „Wenn Sie hinter sich Hufschläge hören, erwarten Sie nicht, ein Zebra zu sehen.“ Seit damals gilt für eine effiziente Diagnosefindung, zuerst an das Naheliegende und nicht an das Ausgefallene zu denken. Was für häufige Erkrankungen (Pferde) gilt, kann aber bei seltenen Erkrankungen (Zebras) in die Irre führen.

Quellen: https://en.wikipedia.org/wiki/Zebra_(medicine) und https://www.seltenekrankheit.info/news/wenn-du-hufschlage-horst-denk-an-zebras/

Foto von Frida Lannerström auf Unsplash