Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Informationen für Fachkreise

Portrait einer Ärztin (Bild: Tim Reckmann / pixelio.de)Pompe Deutschland strebt die Zusammenarbeit mit Fachkreisen an. Dies gilt vor allem der fachlich fundierten Informationsvermittlung, aber auch der Weiterbildung und Forschungsförderung. Wir verstehen uns als Teil eines Netzwerks und pflegen eine vertrauensvolle, partnerschaftliche und transparente Kooperation. Sprechen Sie uns an, wenn Sie Ideen für gemeinsame Aktionen und Projekte haben, unsere Unterstützung benötigen oder mit Informationen zu unserem (Internet-)Angebot beitragen möchten.

  • Was ist Pompe?
    Grundlegende Informationen zur Erkrankung (Inzidenz, Ursachen und Auswirkungen, klinisches Spektrum), zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
  • Verlaufsformen
    Details zum klinischen Spektrum und zur Klassifizierung der Verlaufsformen.
  • Diagnose
    Hinweise zum komplexen diagnostischen Prozess bei M. Pompe.
  • Therapie
    Grundlegende Informationen zu therapeutischen Optionen und zur Verordnung (in Vorbereitung), einschließlich Produktinformationen und ausgewählte Literaturangaben. Ergänzende Informationen zu weiteren therapeutischen Optionen, zum Beispiel Physiotherapie.
  • Medikamente bei M. Pompe
    Hinweise auf potentiell schädliche Medikamente.
  • Anästhesie bei M. Pompe
    Hinweise auf mögliche Komplikationen im Zusammenhang mit Muskelerkrankungen.
  • Pompe-Zentren
    Landkarte mit Pompe-Zentren in Deutschland. In diesen Zentren finden Sie kompetente Ansprechpartner für alle Fragen rund um die Therapie von M. Pompe.
  • Pompe-Register
    Es existiert ein Pompe-Register zur Erfassung klinischer Daten von Patienten.
  • Klinische Studien
    Überblick über klinische Studien von Unternehmen mit Pompe-relevanter Forschung.
  • Nutzen Sie die Suchfunktion,
    um weitere Informationen auf unseren Webseiten zu finden!

Unser wissenschaftlicher Ansprechpartner ist Prof. Dr. med. Benedikt Schoser.

Bild: Tim Reckmann / pixelio.de

Ausgewählte wissenschaftliche Publikationen

Zum Weiterlesen: Kategorie Publikationen in den Weblinks

Geschichte des M. Pompe

1932
Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Joannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind

1954
Definition als Glykogenspeicherkrankheit durch Gerty T. Cori (1896-1957)

1963
Beschreibung des Zusammenhangs zwischen genetisch bedingtem Enzymmangel in Lysosomen und M. Pompe durch Henri-Géry Hers (1923-2008)

1979
Entdeckung des für M. Pompe verantwortlichen Gendefekts

1999
Erste klinische Studien

2006
Zulassung der ersten Enzymersatztherapie in USA/EU. Substanz: Alglucosidase alpha.

2021/2022
Zulassung einer weiteren Enzymersatztherapie in USA/EU. Substanz: Avalglucosidase alpha.

Quellen

Pompe-Hotline

Telefon 06028/1239997 (Thomas Schwagenscheidt)

Montag bis Freitag von 9-12 Uhr und 15-18 Uhr. Andere Zeiten sind nach vorheriger Absprache möglich.

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Pompe Deutschland ist neutral, bewertet oder empfiehlt keine Produkte und bevorzugt keine Organisationen oder Unternehmen. Unsere Beratung ist vertraulich und ersetzt keinen ärztlichen Rat. Eine Weitergabe persönlicher Daten durch Pompe Deutschland findet nicht statt. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

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