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Aktuelles rund um Morbus Pompe

IPA Update Q1/2026

| Thomas Schaller | Drucken

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

22.03.2026

Inhalt

  • Survey: Growing global participation and next steps
    2025 kamen die meisten Teilnehmenden aus den Niederlanden, den USA, dem Vereinigten Königreich, Spanien, der DACH-Region und Australien; besonders in Spanien und Kanada stieg die Teilnahme. Durch digitale Einwilligung (ValidSign) wurde die Teilnahme vereinfacht. Die Studie wird international ausgeweitet, u. a. mit neuen Teilnehmenden aus Südafrika.
  • Membership fee – lowering the barrier to participation
    Bei der Mitgliederversammlung im November 2025 beschlossen die IPA-Mitglieder einstimmig, den Jahresbeitrag von 100 € abzuschaffen, um mehr Organisationen zur Teilnahme zu bewegen. Zudem gab es teils Unklarheit über den Beitrag; laut Vorstand erlauben die Statuten bereits eine Festsetzung auf null.
  • Posthumous honor for Tiffany House
    Die Rare Voice Awards von Rare Disease Legislative Advocates ehren Engagement für seltene Krankheiten in der US-Politik. Die Preisträger 2025 wurden bei der Rare Disease Week im Februar 2026 in Washington vorgestellt.
  • This April, we’re moving for Pompe. Will you join us?
    Die International Pompe Association veranstaltet im April 2026 die virtuelle Aktion „Run, Walk or Roll“ rund um den International Pompe Day. Ziel ist es, weltweit Betroffene und Unterstützende zu verbinden und mit dem Motto „Every Move Counts“ Aufmerksamkeit für Pompe zu schaffen.
  • Positive Phase 1b results for ABX1100 in LOPD
    Aro Biotherapeutics meldet positive Zwischenergebnisse zu ABX1100 bei spät einsetzendem Pompe: deutliche GYS1-Reduktion (~62 %), leichte Verbesserung der Lungenfunktion und bessere Biomarkerwerte bei guter Verträglichkeit. Weitere Daten folgen.
  • First patients enrolled in global phase 2 trial of oral Pompe Therapy
    Shionogi hat erste Patienten in die globale Phase-2-Studie „Esprit“ eingeschlossen. Untersucht wird S-606001, eine orale Zusatztherapie für spät einsetzende Pompe disease, die durch GYS1-Hemmung die Glykogenansammlung reduzieren soll. Die 52-wöchige Studie prüft Sicherheit und erste Wirksamkeit.
  • Presymptomatic Pompe: French data calls for clearer guidelines
    Eine französische Arbeitsgruppe fordert verbindliche Leitlinien für präsymptomatische Befunde bei Pompe, da unklar ist, wann der optimale Therapiebeginn ist, obwohl frühe Veränderungen messbar sind.
  • Even a short break in treatment has lasting consequences for Pompe patients
    Eine Studie aus University Clinical Centre of Serbia zeigt wichtige Erkenntnisse zu den Folgen einer vorübergehenden Unterbrechung der Behandlung bei Pompe.
  • How much FVC improvement do Pompe patients actually notice?
    Beim FVC-Test zur Messung der Lungenfunktion bei Pompe disease war lange unklar, welche Verbesserungen für Patienten im Alltag tatsächlich spürbar sind (klinisch relevante Schwelle).
  • ERT for lysosomal storage disorders: limitations and new directions
    Forschende des Erasmus MC betonen, dass die Enzymersatztherapie zwar Fortschritte brachte, aber Grenzen hat; neue Therapien sollen diese Lücken schließen.
  • New lysosome atlas reveals cause of rare neurological disease
    Forschende des Leibniz Institute on Aging und der Stanford University erstellten erstmals einen Zellatlas von Lysosomen im Gehirn und identifizierten SLC45A1 als wichtigen Faktor bei neurologischen lysosomalen Erkrankungen.
  • Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy for MPSII
    Ein dreijähriger Junge mit Hunter syndrome zeigt nach erstmaliger Gentherapie weltweit bemerkenswerte Fortschritte.

Das Inhaltsverzeichnis wurde mit Hilfe von KI erstellt.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2026 (in englischer Sprache)

Nachruf: Tiffany House

| Thomas Schaller | Drucken

It is with hearts filled with grief that we share with you Tiffany House has passed away.

She had an unexpected, severe hypoxic event at home, at the hospital all possible interventions were attempted. With family at bedside, they hoped for return of vital organ function, but the lack of oxygen had been too severe for any recovery.

It was love that fueled Tiffany and gave her unbelievable strength. She loved her family, friends, and had a fierce love for the Pompe Community. Thank you all for loving her back. Her family knows that you will share in this grief.

The House Family requests their privacy to be respected during this difficult time.

More information about Tiffany’s Memorial to come in the near future.

Please comment (on social media) with favorite Tiffany memories so family can compile as tribute.

The House Family
The Acid Maltase Deficiency Association (AMDA)
International Pompe Association

Artikel bei der IPA: https://worldpompe.org/news/in-memory-of-tiffany-house/

Mit tiefem Schmerz im Herzen teilen wir euch mit, dass Tiffany House verstorben ist.

Sie erlitt zu Hause einen unerwarteten schweren Sauerstoffmangel. Im Krankenhaus wurden alle möglichen medizinischen Maßnahmen ergriffen. Ihre Familie war an ihrem Bett und hoffte auf eine Wiederherstellung der lebenswichtigen Organfunktionen – doch der Sauerstoffmangel war leider zu schwerwiegend, um eine Genesung zu ermöglichen.

Es war die Liebe, die Tiffany antrieb und ihr unglaubliche Kraft verlieh. Sie liebte ihre Familie, ihre Freunde und hegte eine tiefe, leidenschaftliche Liebe für die Pompe-Gemeinschaft. Vielen Dank an alle, die ihr diese Liebe erwidert haben. Ihre Familie weiß, dass ihr diesen Verlust mit ihnen gemeinsam betrauern werdet.

Die Familie House bittet darum, ihre Privatsphäre in dieser schweren Zeit zu respektieren.

Weitere Informationen zur Gedenkfeier für Tiffany werden in naher Zukunft bekanntgegeben.

Bitte teilt in den sozialen Medien eure schönsten Erinnerungen an Tiffany, damit ihre Familie diese als Gedenken sammeln kann.

Familie House
Acid Maltase Deficiency Association (AMDA)
International Pompe Association (IPA)

Tiffany ist unauslöschbarer Bestandteil der Pompe-Community. Tiffany war Gesicht und Motor ungezählter Aktivitäten, sei es als langjährige Vorsitzende der International Pompe Association (IPA), als Ausrichterin legendärer Konferenzen in ihrer Heimatstadt San Antonio oder – mit ihrer Familie – großzügige und warmherzige Gastgeberin. Niemand konnte sich ihrer Ausstrahlung entziehen, und sie war es, die maßgeblich den Pompe-Betroffenen Gehör bei Ärzten und bei Pharmaunternehmen verschafft hat. Wir alle sind ihr zu größtem Dank verpflichtet und werden ihr ein liebevolles und ehrendes Andenken bewahren.

 

Trauerfeier am 11. Jni 2025
Quelle: Facebook

Celebrating the Life of Tiffany Laurel House
1983 – 2025

We invite you to join us in honoring the life and legacy of Tiffany Laurel House, a passionate advocate, cherished friend, and beacon of compassion in the rare disease community. Tiffany’s unwavering commitment to the Acid Maltase Deficiency Association (AMDA) and her support for individuals living with Pompe disease made a lasting impact on countless lives.

Memorial Service
Date: Wednesday, June 11, 2025
Time: 6:00 PM CT
Location:
Porter Loring North
2102 N. Loop 1604 E.
San Antonio, Texas 78232
www.porterloring.com

In lieu of flowers, the family asks that donations be made to the Acid Maltase Deficiency Association (AMDA), the organization Tiffany so passionately supported.
Donations can be made via PayPal at: https://amda-pompe.org/

Let us come together to celebrate her life, share memories, and honor the legacy she leaves behind.

 

Nachruf in englischer Sprache
https://www.dignitymemorial.com/obituaries/san-antonio-tx/tiffany-house-12396515

Tiffany L. House, 42, of San Antonio, Texas, passed away on May 25, 2025, after a courageous battle with Pompe disease, a rare and progressive muscle disease. One of the first and most severe symptoms she experienced was a rapid decline in respiratory function, which ultimately required her to be on a ventilator 24 hours a day. Despite these challenges, Tiffany faced her illness with extraordinary strength, resilience, and grace, continuing to live a full and meaningful life.

Tiffany was born on January 22, 1983, in San Antonio, Texas, to Randall and Marylyn House.

Tiffany’s intellect, determination, and unwavering commitment to making a difference were hallmarks of her life. She graduated with both a Bachelor’s and Master’s degree from the University of Texas at San Antonio (UTSA) and went on to graduate summa cum laude from St. Mary’s University Law School. Tiffany's accomplishments were all the more remarkable given the physical challenges posed by her disease. Her legal career included practicing law at Bexar Concrete Works, a family-owned business, where she contributed her talents to support the company’s success.

Beyond her legal work, Tiffany made a lasting impact in the Pompe disease community. She was the President of the AMDA-Pompe Association in the United States and served as the Chair of the IPA (International Pompe Association), a worldwide patient support group. In these roles, she was an advocate for Pompe disease patients, helping raise awareness, providing support, and funding critical research. Tiffany was also a past member of the Texas Newborn Screening Advisory Committee, where she worked tirelessly to improve health outcomes for infants affected by rare diseases. Tiffany was also featured on Mystery Diagnosis and People Magazine for Pompe disease.

Her accomplishments, achieved despite the severe challenges of her disease, stand as a testament to her resilience, intellect, and drive. Tiffany’s determination to succeed, no matter the obstacles, has left a lasting legacy of inspiration for all who knew her.

Tiffany was deeply devoted to her family, who were her greatest source of love and support. She is survived by her father, Randall House; her mother, Marylyn House; her sister, Andrea House Faris; her brother-in-law, Warren Faris; her nieces and nephews, Alyssa, Ray, Jack, and Annie Faris; her uncle, Frank Monaco; her aunt, Jane Braswell; and many cousins who loved her dearly. Tiffany was preceded in death by her brother, Randall House, Jr.

A memorial service to celebrate Tiffany’s life will be held on June 11, 2025, at 6:00 p.m. at Porter Loring Funeral Home, located at FM1604 and Gold Canyon Road. Friends and family are invited to gather to honor her memory and legacy.

In lieu of flowers, donations may be made to the AMDA-Pompe Foundation, an organization founded by the House family 30 years ago after Tiffany’s diagnosis. The foundation supports scientific research and patient care for Pompe disease, with funds primarily raised through an annual event called “The Pull for Pompe”, sponsored by the Pre-Cast Manufacturers' Association (PCMA) of Texas. The proceeds from this fundraiser help fund global research grants to advance the understanding and treatment of Pompe disease. For more information, visit www.amda-pompe.org.

 

Bildquelle: IPA und AMDA

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