Pompe Deutschland e.V.

Ursprünglich (Robert Guthrie 1963¹) sollte das Neugeborenenscreening dazu dienen, die Neugeborenensterblichkeit zu senken, indem bereits präsymptomatische Säuglinge eine Therapie erhalten. Im Laufe der Zeit wurden in verschiedenen Ländern immer mehr Erkrankungen in das Neugeborenenscreening aufgenommen, darunter Morbus Pompe. Grund dafür ist der mitunter schwierige diagnostische Weg, auf dem Fehl- und verspätete Diagnosen auftreten, was den Therapieerfolg reduzieren kann. Der Nutzen des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe wurde erstmals im Jahr 2015 in Taiwan nachgewiesen² und aufgrund jahrelanger Erfahrungen bestätigt³.

Das Neugeborenenscreening in Deutschland hat die vollständige und frühzeitige Erkennung sowie die qualitätsgesicherte Therapie von Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Krankheiten sowie Mukoviszidose zum Ziel. In Deutschland gehört M. Pompe nicht zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings (Stand Juni 2024), der mögliche Nutzen wird aber in Fachkreisen diskutiert.

Die Bewertung des Nutzens des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe für den individuellen Patienten ist vor allem deshalb schwierig, weil die Erkrankung ein breites Spektrum an Verlaufsformen aufweist, die im Wesentlichen in eine frühe Verlaufsform (erste Symptome bis Ende des ersten Lebensjahres) und eine späte Verlaufsform (nach dem ersten Lebensjahr auftretende erste Symptome) unterschieden werden können. Während bei der frühen Verlaufsform ein schneller Therapiebeginn wesentlich für den zu erwartenden Therapieerfolg ist, ist bei der späten Verlaufsform keine Eile geboten, zumal die Erkrankung in jedem Lebensalter symptomatisch werden kann und vorher keine Therapie erforderlich ist. Im Neugeborenenscreening werden beide Verlaufsformen erfasst. Der Nutzen des Screenings für die frühe Verlaufsform ist unbestritten, aber bei der späten Verlaufsform stellt sich die Frage, ob und wie der Patient (oder die Eltern des Neugeborenen) über das Ergebnis des Screenings informiert werden sollte.

Am 16. März 2024 fand die jährliche Mitgliederversammlung von Pompe Deutschland statt, bei der wichtige Weichenstellungen vorgenomen wurden.

Die Mitgliederversammlung beschloss einstimmig die Wiederwahl von Thomas Schaller als Vorsitzender und Thomas Schwagenscheidt als Stellvertreter für weitere zwei Jahre. Diese Bestätigung ihrer Positionen unterstreicht das Vertrauen der Mitglieder in den Vorstand und seine bisherige Arbeit für den Verein.

Ebenso einstimmig wurde mit Dirk Jansen ein neuer Schatzmeister als Nachfolger von Friedhelm Borniger gewählt, der in den vergangenen acht Jahren dieses Amt mit großem Engagement ausgefüllt hat. Dirk Jansen wird mit seiner Expertise die finanziellen Belange des Vereins verantwortungsvoll weiterführen.

Wir möchten Friedhelm Borniger für seine hervorragende Arbeit als Schatzmeister seit der Gründung des Vereins im Jahr 2016 danken. Mit seinem unermüdlichen Einsatz und seiner sorgfältigen Arbeit hat Friedhelm einen maßgeblichen Beitrag zur finanziellen Stabilität des Vereins geleistet. Wir sind ihm zu tiefstem Dank verpflichtet und wünschen ihm für die Zukunft alles Gute.

Ein weiterer wichtiger Beschluss der Mitgliederversammlung war die Änderung der Beitragsordnung. Ab sofort sind auch Fördermitgliedschaften möglich, was es Personen ermöglicht, den Verein auf besondere Weise finanziell zu unterstützen.

Der Verein blickt positiv in die Zukunft und freut sich auf die weitere Zusammenarbeit mit seinen Mitgliedern und Unterstützern.

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