Pompe Deutschland e.V.

Premiere gelungen. Zum ersten Mal gab es zum, schon traditionell zu nennenden, Sommertreffen den Auftakt schon am Vorabend. Rund 25 Mitglieder von Pompe Deutschland trafen sich, um gemeinsam in ein Wochenende zu starten, dass zwar viel, aber nicht nur im Zeichen von Pompe stand. Dank der zweitägigen Veranstaltung lohnte sich auch die weitere Anreise, die ja generell nicht für alle ohne Beschwerden ist.

Eine schöne Einstimmung war eine kurze Präsentation, zu der viele der Angereisten beigetragen hatten. „Freude teilen“ war das Thema. Und die geteilte Freude ist facettenreich. Zeit mit Familie und Freunden, der frischgeborene Enkel, Kunstperformance oder tolle Reiseerlebnisse – diese Freude wurde gerne geteilt. Nicht nur daraus entstanden viele Gespräche und ein unterhaltsamer Abend.

Der zweite Tag knüpfte nahtlos an die gelöste Stimmung an. Mit neuen Gesichtern in der Runde gab es jede Menge zu erzählen, denn viele aus der Pompe-Community sehen sich nur einmal im Jahr zu dieser Gelegenheit. So war der Raum zum Austausch und Gespräch gut gefüllt. Das Hildegard-Forum der Kreuzschwestern auf dem Rochusberg in Bingen mit seinen vielen schattigen Plätzen im Obstgarten bot dazu die passende Location, auch bei herausfordernden 32 Grad.

Das nächste Sommertreffen ist vom 9. bis 10. August 2025 geplant.

Text: Annic Kolbrück
Foto: Dirk Jansen

Zum Herunterladen

• Bericht vom Pompe-Sommertreffen 2024 mit Diskussion der auf dem Sommertreffen gesammelten Themen (PDF)

Ursprünglich (Robert Guthrie 1963¹) sollte das Neugeborenenscreening dazu dienen, die Neugeborenensterblichkeit zu senken, indem bereits präsymptomatische Säuglinge eine Therapie erhalten. Im Laufe der Zeit wurden in verschiedenen Ländern immer mehr Erkrankungen in das Neugeborenenscreening aufgenommen, darunter Morbus Pompe. Grund dafür ist der mitunter schwierige diagnostische Weg, auf dem Fehl- und verspätete Diagnosen auftreten, was den Therapieerfolg reduzieren kann. Der Nutzen des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe wurde erstmals im Jahr 2015 in Taiwan nachgewiesen² und aufgrund jahrelanger Erfahrungen bestätigt³.

Das Neugeborenenscreening in Deutschland hat die vollständige und frühzeitige Erkennung sowie die qualitätsgesicherte Therapie von Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Krankheiten sowie Mukoviszidose zum Ziel. In Deutschland gehört M. Pompe nicht zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings (Stand Juni 2024), der mögliche Nutzen wird aber in Fachkreisen diskutiert.

Die Bewertung des Nutzens des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe für den individuellen Patienten ist vor allem deshalb schwierig, weil die Erkrankung ein breites Spektrum an Verlaufsformen aufweist, die im Wesentlichen in eine frühe Verlaufsform (erste Symptome bis Ende des ersten Lebensjahres) und eine späte Verlaufsform (nach dem ersten Lebensjahr auftretende erste Symptome) unterschieden werden können. Während bei der frühen Verlaufsform ein schneller Therapiebeginn wesentlich für den zu erwartenden Therapieerfolg ist, ist bei der späten Verlaufsform keine Eile geboten, zumal die Erkrankung in jedem Lebensalter symptomatisch werden kann und vorher keine Therapie erforderlich ist. Im Neugeborenenscreening werden beide Verlaufsformen erfasst. Der Nutzen des Screenings für die frühe Verlaufsform ist unbestritten, aber bei der späten Verlaufsform stellt sich die Frage, ob und wie der Patient (oder die Eltern des Neugeborenen) über das Ergebnis des Screenings informiert werden sollte.