Pompe Deutschland e.V.

Lange Zeit haben wir wenig Neues über die laufenden Studien zur zweiten Generation der Enzymersatztherapie erfahren. Nun scheint Sanofi der Zulassung der aktuellen Studienmedikation einen Schritt näher gekommen zu sein: In einer Pressemitteilung vom 18. November 2020 berichtet Sanofi von der Einreichung eines Zulassungsantrag bei der amerikanischen Zulassungsbehörde (FDA). Durch die prioritäre Behandlung bei der FDA sei eine Entscheidung zum 18. Mai 2021 zu erwarten.

"Avalglucosidase alfa ist speziell darauf ausgerichtet, mehr GAA-Enzym in die Lysosomen der Muskelzellen zu schleusen. Die positiven Ergebnisse klinischer Studien bei Patienten der späten und frühen Verlaufsform von M. Pompe haben uns sehr ermutigt."

"Avalglucosidase alfa is specifically designed to deliver more GAA enzyme into the lysosomes of the muscle cells. We have been greatly encouraged by positive clinical trial results in patients with late-onset and infantile-onset Pompe disease."

(Karin Knobe, Head of Development for Rare Diseases and Rare Blood Disorders at Sanofi)

Sanofi ist neben Amicus Therapeutics das zweite Unternehmen, das klinische Studien für eine Enzymersatztherapie für M. Pompe entwickelt. Die laufenden Studien beider Unternehmen haben zum Ziel, die Wirksamkeit der bestehenden, am Markt zugelassenen Therapie zu verbessern.

LysoNET-Pressemitteilung zur „Villa Metabolica“

Sechs Patientenorganisationen zeigen sich zutiefst bestürzt über die Situation in der Stoffwechselambulanz „Villa Metabolica“ an der Kinderklinik der Unimedizin Mainz. Sie kritisieren sowohl die Versorgung der Patienten als auch die mangelnde Umsetzung wichtiger Studien. Das Zentrum, einst ein Leuchtturm in Europa für die seltenen lysosomalen Stoffwechselstörungen, droht in der Bedeutungslosigkeit zu versinken. Das Beispiel der „Villa Metabolica“ zeigt aber auch symptomatisch, dass die Behandlung seltener chronischer Erkrankungen in unserem Gesundheitssystem nicht annähernd ausreichend finanziert wird.

• Pressemitteilung (PDF, 155 kb)

LysoNET ist das informelle Netzwerk deutscher Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten.

Zum Weiterlesen

• SWR-Bericht: LysoNET kritisiert die Villa Metabolica (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.)
• LysoNET kritisiert Sparkurs an Kinderklinik (25.11.2020, Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.)