Aktuelles rund um Morbus Pompe
Pompe in Österreich
In einer neuen Publikation wird eine Übersicht über Pompe-Patienten in Österreich gegeben:
Löscher, W.N., Huemer, M., Stulnig, T.M. et al.
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
J. Neurol. (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6 (Open Access)
Die Publikation beschreibt 25 Patienten in Österreich, davon 4 mit der frühen und 21 mit der späten Verlaufsform, von denen alle Patienten mit der frühen und 17 symptomatische Patienten mit der späten Verlaufsform die Enzymersatztherapie erhalten. Unter der Therapie bleibe die Atemkapazität (forced vital capacity, FVC) konstant, während die im 6-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke leicht abzunehmen scheine. Die Aussagekraft dieser Ergebnisse leide allerdings unter der Tatsache, dass nur für etwa die Hälfte der Patienten, die die Enzymersatztherapie erhalten, eine standardisierte jährliche Verlaufskontrolle durchgeführt wurde.
Aus den Daten wird für Österreich eine im Vergleich zu Europa niedrigere Häufigkeit der Erkrankung ermittelt (Prävalenz 1:350.914 in Österreich gegenüber 1:283.000 in Europa). Dies könne aber auch dahingehend interpretiert werden, dass einige Patienten noch nicht diagnostiziert wurden.
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Sanofi präsentiert Forschungsstrategie
Am 13. Januar 2017 präsentierte Sanofi SA (der Mutterkonzern von Genzyme) in Paris auf einer Veranstaltung für Analysten die Forschungs- und Entwicklungsstrategie des Unternehmens, die aktuellen Entwicklungsprojekte und die Meilensteine für 2018. Zum Unternehmensbereich Rare Diseases (Seltene Erkrankungen) gehören auch Entwicklungen zu Morbus Pompe. Folgende Aussagen sind der auf der Veranstaltung gezeigten und im Web veröffentlichten Präsentation zu entnehmen:
- Das aktuell neu entwickelte Produkt wird unter der Wirkstoffbezeichnung avalglucosidase alfa geführt (vgl. alglucosidase alfa für das derzeitige Produkt Myozyme® bzw. Lumizyme®).
- Avalglucosidase alfa ist rekombinante humane Alpha-Glukosidase mit bisphosphorylierten Mannose-6-Phosphaten ("rhGAA conjugated with bisM6p residues") und soll eine verbesserte Aufnahme des Enzyms in Muskelzellen bewirken.
- Es laufen klinische Studien:
- COMET (Phase 3, späte Verlaufsform, 96 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741)
- Mini-COMET (Phase 2, frühe Verlaufsform, 20 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406)
- NEO-EXT (Phase 2/3, 24 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02032524) - Die Zulassung der Therapie (USA und Europa) soll im 4. Quartal 2019 beantragt werden.
Weitere Beiträge:
Selbsthilfeförderung 2018
Pompe Deutschland e.V. bedankt sich für folgende Förderung:
- Pauschalförderung der GKV-Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene in Höhe von 2.800,00 €.
- Projektförderung der DAK-Gesundheit in Höhe von 4.400,00 € für das Projekt Workshop für Betroffene zum Thema Atmung, Beatmung und Hustenmanagement
Alle Zuwendungen an den Verein finden Sie in der Auflistung der Zuwendungen.
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