Pompe Deutschland e.V.

Im Namen des European Pompe Consortium (EPOC) berichten Benedikt Schoser und weitere Ko-Autoren in Neuromuscular Disorders über den 208. Internationalen ENMC-Workshop, der vom 26. bis 28. September 2014 in Naarden (NL) stattgefunden hat. 22 Experten erarbeiteten Grundlagen für die Bildung eines europäischen Netwerks, in dem für erwachsene Pompe-Patienten die für die Beurteilung des Therepieerfolges wesentlichen Daten gesammelt werden sollen, und Empfehlungen für Start- und Stop-Kriterien bei der Enzymersatztherapie. Außerdem soll das Netzwerk internationale Gesundheitsbehörden beraten und Informationen über Morbus Pompe zur Verfügung stellen.

In einer Pressemitteilung vom 19. November 2012 weist das belgische Biotechnologie-Unternehmen Oxyrane auf eine Publikation in Nature Biotechnology [Nature Biotechnology 30, 1225-1231 (2012), doi: 10.1038/nbt.2427] hin, in der eine neue Technologie für die Herstellung von Medikamenten für die Enzymersatztherapie bei Lysosomalen Speichererkrankungen vorgestellt wird, also auch für die Behandlung von Morbus Pompe, Morbus Fabry und dem Hunter-Syndrom. Die Enzymproduktion verwendet Hefekulturen und zielt auf die Adressierung der Mannose-6-Phosphat-Rezeptoren für eine effektive Aufnahme des Enzyms in den Lysosomen. Die Publikation kommt zu dem Ergebnis, dass das so gewonnene Enzym eine gegenüber der bestehenden Therapie verstärkte Aufnahme in Fibroblasten von Pompe-Patienten bewirkte und im Mausmodell die Reduktion der Glykogenspeicherung im Herzmuskel verbessern konnte.