Pompe Deutschland e.V.

Astellas Gene Therapies (vormals: Audentes Therapeutics) ist ein Biotechnologie-Unternehmen aus San Francisco, CA, USA, das Gentherapien für mehrere Krankheiten entwickelt.

Astellas Gene Therapies is developing AT845, a novel gene replacement investigational therapy to address the recognized limitations of ERT by targeting the muscle tissues, the primary tissue affected in Pompe disease. AT845 utilizes a muscle-directed approach with an AAV8 capsid serotype that is being investigated to determine whether it can deliver a functional GAA gene that is efficiently transduced to express GAA directly in tissues affected by the disease, including skeletal and cardiac muscle. (Quelle: Website von Astellas Gene Therapies, 9. April 2021)

Oxyrane ist ein 2008 gegründetes Biotechnologie-Unternehmen aus Manchester, UK, das Enzymersatztherapien für die Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen entwickelt. Die Therapieentwicklung für Morbus Pompe basiert auf der Enzymproduktion spezieller Hefezellen und befindet sich im vorklinischen Stadium.

Biomarin ist ein Biotechnologie-Unternehmen mit Sitz in San Rafael CA, USA, das Therapien für die Behandlung seltener Krankheiten entwickelt. Für Morbus Pompe wurde eine Enzymersatztherapie entwickelt; die Studie zur klinischen Erprobung wurde jedoch nach einigen Jahren Mitte 2016 eingestellt.

Die Einstellung der klinischen Studie "BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)" (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01924845) hat in der Pompe-Community für einige Aufregung gesorgt. Im Juli 2016 haben die Teilnehmer zum letzten Mal das Enzym erhalten. Wenn sie nicht ohne Medikation bleiben möchten, müssen sie auf das kommerziell verfügbare Produkt umsteigen, was in einigen Ländern (Neuseeland, Schottland, Wales) wegen fehlender Kostenerstattung nicht ohne weiteres möglich ist.

Die Möglichkeit der Übernahme des Pompe-Programms durch ein anderes Unternehmen wurde bereits frühzeitig von Biomarin angedeutet (wir haben berichtet). Ein neuer Beitrag im Online-Magazin BioWorld vom 8. August 2016 gibt Spekulationen neue Nahrung:

Neu auf den Webseiten von Pompe Deutschland: die Informationsbroschüren PompeConnections. Die von der International Pompe Association (IPA) herausgegebenen Broschüren behandeln die wichtigsten Pompe-Themen, beantworten Fragen zur Therapie, vermitteln Grundkenntnisse über Pompe und geben praktische Hilfestellungen im Lebensumfeld eines Betroffenen. Pompe Deutschland bietet die deutsche Version der Broschüren als PDF-Dateien zum Herunterladen an, weitere Sprachen (u.a. Französisch, Griechisch, Spanisch, Türkisch) sind auf den Webseiten der IPA verfügbar. Eine gedruckte Version der deutschen Ausgabe 2017 kann beim Verein angefordert werden.

Die AGSD UK (Association for Glycogen Storage Disease UK) hat eine neue Pompe-Broschüre herausgebracht: 101 Tips for an easier life with Pompe Disease. In knapper Form werden praktische Tips gegeben, wie man nach der Diagnose oder bei Problemen im Alltag mit der Krankheit besser zurechtkommt. Die Broschüre kann online bestellt werden. Wir sind dabei, die Möglichkeit einer deutschen Übersetzung abzuklären.

Die International Pompe Association (IPA) drückt in einer Pressemitteilung ihren Unmut über Biomarins Entscheidung aus, das Pompe-Programm einzustellen: Statement from IPA on Biomarin. Die IPA kritisiert auch die unzureichende Informationspolitik und die Tatsache, dass der Beitrag der Betroffenen, die an klinischen Studien teilnehmen, nicht ausreichend gewürdigt wird. 

Download des Dokuments: Pressemitteilung der IPA (PDF, 102 kB).

Der International Pompe Association (IPA) ist am 22. Juni 2016 folgende Information über das Pompe-Programm von Biomarin zugegangen: Biomarin Update for the Pompe Community. Biomarin teilt darin mit, dass die Arbeiten am Pompe-Programm, das heißt zur klinischen Erforschung von BMN 701 für die Enzymersatztherapie bei M. Pompe eingestellt werden. Die Entscheidung beruhe nicht auf Erkenntnissen zur Sicherheit oder Wirksamkeit [sondern folgt ökonomischen Überlegungen, Anm. der Redaktion]. Es sei offen, ob ein anderes Unternehmen das Pompe-Programm übernehme. Teilnehmer der laufenden klinischen Studie "BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)" (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01924845) sollen das Enzym letztmals im Juli 2016 erhalten. Für weitere Informationen verweist Biomarin auf die behandelnden Ärzte.

Download des Dokuments: Biomarin Pompe Community Update (PDF, 70 kB).

In den vergangenen Tagen herrschte große Aufregung in der Pompe-Community aufgrund kursierender Hinweise auf Änderungen im Pompe-Programm von Biomarin. Einblick in das Thema gibt der Artikel "Credit Suisse Cuts BioMarin Price Target As Company Gives Up Revenue For Profit" vom 13. Juni 2016 im Online-Magazin Benzinga:

Biomarin beabsichtige die Einstellung der Entwicklung des Enzyms BMN-701 für M. Pompe und suche einen Partner, der das Produkt übernehme ("out-license the asset"). Gründe dafür seien die gemessen an den Unternehmenszielen nicht ausreichende zu erwartende Profitabilität und die Tatsache, dass bereits eine andere Therapie am Markt verfügbar sei.

Seit 1999 gibt die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG) Selbsthilfegruppenjahrbücher heraus, in dem bundesweit Berichte und Dokumentationen rund um die Selbsthilfe zusammen getragen werden. Schwerpunkte im Selbsthilfegruppenjahrbuch 2016 sind die Selbsthilfe im Suchtbereich und die Selbsthilfe von Angehörigen. Das 163-seitige Heft wurde Anfang Juni bei der Jahrestagung in Schwerin der Fachöffentlichkeit vorgestellt. Es enthält 22 Beiträge und präsentiert vielfältige Erfahrungen und Berichte aus der Arbeit von Selbsthilfegruppen, Selbsthilfeorganisationen und Selbsthilfekontaktstellen. [Quelle: DAG SHG] Downloadlink

Wir möchten einen Beitrag im Jahrbuch besonders hervorheben: Der Umgang mit Risiken und Nebenwirkungen in der Selbsthilfe (Jürgen Beushausen)