Pompe Deutschland e.V.

Die infusion@home Verwaltungs GmbH ist ein Fachpflegedienst für Seltene Erkrankungen mit Sitz in Mönchengladbach, Deutschland (weitere Niederlassung in Wien, Österreich). infusion@home bietet Heimtherapie ("Heiminfusion") für Seltene Erkrankungen an, darunter Morbus Pompe. Zum Angebot gehören auch Infusionen im Ausland während des Urlaubs in Österreich, Italien, Spanien oder der Schweiz. 

Die MHS Medical Home Service GmbH ist ein Dienstleister für die Infusionstherapie in häuslicher Umgebung.

Google-Suche: MHS Medical Home Service

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Leider waren die Rückmeldungen zur Umfrage "Patientenanteil an den Kosten der Enzymersatztherapie" sehr spärlich. Wir haben nur vier Rückmeldungen erhalten, und die sahen wie folgt aus:

1. Von der Zuzahlung durch Vorauszahlung befreit, d.h. keine weiteren laufenden Kosten (Rezeptgebühren)
2. Nicht von der Zuzahlung befreit, aber seitens des Apothekers auf Kulanzbasis keine Enzymersatztherapie-Rezeptgebühren.
3. Nicht von der Zuzahlung befreit, aber für die Enzymersatztherapie normale Rezeptgebühren (Pro Verordnung 10,00 €).
4. Privat versichertes Kind: Rezeptgebühren werden von Patient gezahlt, aber von Versicherung komplett zurückerstattet.

Der Regelfall ist Nr. 1, Nr. 3 und Nr. 4, wobei betroffene Kinder bis zum 18. Lebensjahr immer frei sind, egal ob privat oder gesetzlich versichert. Der Fall Nr. 3 stellt eine Ausnahme dar und beruht auf Kulanz seitens des Apothekers. Diesen Fall gibt es gelegentlich auch in Kliniken mit einer hauseigenen Klinikapotheke, da hier der Vorgang des "Einziehens" des Zuzahlungsbetrages unter Umständen mehr kostet als der Betrag, der eingezogen wird. Darum wird in Kliniken aus betriebswirtschaftlichen Gründen schon mal auf die Zuzahlung verzichtet.

Die Umfrage ist hiermit abgeschlossen. Bei den Teilnehmern bedanken wir uns an dieser Stelle recht herzlich für ihr Feedback.

Die Umfrage ist abgeschlossen. Zur Auswertung...

Liebe Pompe-Betroffene,

wir bekommen immer wieder Anfragen zu den Selbstbeteiligungskosten bei der Enzymersatztherapie (beispielsweise Rezeptgebühren). Wir möchten in Erfahrung bringen, welche Erfahrungen die Betroffenen gemacht haben, und mit Fachleuten klären, wie ein korrektes Verfahren aussehen sollte, damit wir alle nicht zu viel bezahlen müssen.

Folgende Varianten sind uns bekannt: 

1. Der Patient ist auf Grund einer jährlichen Vorauszahlung von Zuzahlungen befreit. Dann dürften diesem Patienten keinerlei Kosten für die Enzymersatztherapie entstehen. Wenn Sie zuzahlungsbefreit sind: Ist es zutreffend, dass Ihnen keine weiteren Kosten entstehen?
2. Der Patient ist nicht befreit, muss demzufolge eine Zuzahlung entrichten. Diese Zuzahlung kann individuell verschieden zusammengesetzt sein und in der Höhe variieren. Wie hoch ist die Zuzahlung bei Ihnen und aus welchen Einzelpositionen setzt sie sich zusammen?
3. Der Patient ist privat versichert. Hier wissen wir nicht, was dem Patienten im Einzelnen in Rechnung gestellt wird und was dieser von seiner Versicherung erstattet bekommt. Gibt es Leistungen, die nicht erstattet werden und vom Patienten zu tragen sind? Welche und in welcher Höhe?

Wir würden gerne von Ihnen erfahren, ob und wofür Sie eine Zuzahlung entrichten müssen. Auch wenn keine Kosten an Ihnen hängenbleiben, wäre diese Information hilfreich. Gibt es vielleicht sogar noch andere Varianten, die wir nicht aufgeführt haben?

Senden Sie Ihre Antworten per-Email an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!. Alle übermittelten Informationen werden absolut vertraulich behandelt. Vielen Dank für Ihre Unterstützung dieser Umfrage!

In einer neuen Studie am Friedrich-Baur-Institut in München soll untersucht werden, wie die Lungenfunktion verbessert und dadurch eine ggf. drohende Beatmungspflichtigkeit verhindert oder verzögert werden kann. Die Studie ist für eine Dauer von 4 Monaten ausgelegt mit etwa zweiwöchentlichen Visiten (insgesamt 8 Besuche). Geleitet wird die Studie von Dr. med. S. Wenninger und Prof. Dr. med. B. Schoser, die uns gebeten haben, die Betroffenen zu informieren und zur Teilnahme einzuladen. Teilnehmen können alle Pompe-Betroffenen ab 18 Jahren. Eine nichtinvasive Beatmung darf bereits bestehen; Patienten, die invasiv beatmet werden, können nicht teilnehmen. Weitere Informationen zur Studie und ein Antwortformular finden Sie im Anschreiben des Friedrich-Baur-Instituts.

Um aussagekräftige Ergebnisse zu erzielen, müssen mindestens 32 Betroffene an der Studie teilnehmen. Um dieses Ziel zu erreichen, sollte sich wirklich jeder und jede fragen, ob er/sie diese Studie unterstützen möchte. Selbst wenn der Weg nach München eine zu große Hürde zu sein scheint, sollte man sein Interesse rückmelden, wenn man grundsätzlich teilnahmebereit ist. Die Zahl der Rückmeldungen potentieller Teilnehmer/innen ist für die Konzeption der Studie und die Beantragung von finanziellen Mitteln außerordentlich wichtig; es gibt Überlegungen, ob zu einem späteren Zeitpunkt die für die Studie erforderlichen Untersuchungen auch wohnortnah durchgeführt werden können.

Pompe Deutschland wird sich im nächsten Jahr mit dem Themenschwerpunkt "Atmung und Beatmung" befassen und unterstützt diese Studie, weil wir von ihr wertvolle Beiträge zur Verbesserung der (Be-)Atmungssituation der Pompe-Betroffenen erwarten. Bitte unterstützen Sie diese Studie durch Ihre Teilnahme!

Bitte nutzen Sie für Sie Ihre Rückmeldung an Dr. med. S. Wenninger eine der folgenden Möglichkeiten:

• Telefon 089/4400-57470       
• E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
• Rücksendung des Antwortformulars per Post oder Fax an 089/4400-57402

Fragen richten Sie bitte direkt an Dr. Wenninger, oder Sie wenden sich an unsere Pompe-Hotline. Patienten, die vom Friedrich-Baur-Institut betreut werden, werden direkt angesprochen.

Zum Herunterladen: Anschreiben des Friedrich-Baur-Instituts (PDF-Datei, 251 kB)

Aktualisierung am 3. Dezember 2016: Ab sofort können Patienten in die Studie eingeschlossen werden.

Der am 25. Juli 2016 auf einer medizinischen Online-News-Seite erschienene Artikel "Researchers find conceivable alternative way to treat Pompe disease" berichtet, dass aufgrund aktueller Forschungsergebnisse eine möglicherweise neue Behandlungsmöglichkeit für M. Pompe denkbar sei. Zitiert wird eine aktuelle Studie von Forschern der Duke-Universität (Durham NC, USA), in der u.a. Dr. Priya S. Kishnani und Prof. Dr. Baodong Sun, im Mausmodell einen neuen Mechanismus identifiziert haben, wie Glykogen in die Lysosomen der Leber transportiert wird, woraus sich ggf. in Zukunft neue Möglichkeiten für die Behandlung ergäben. Es handelt sich bei der beschriebenen Arbeit um eine interessante Grundlagenforschung, die neue Einblicke in die Mechanismen der Pompe-Erkrankung liefert. Ob sich daraus langfristig eine neue Therapie-Option ergibt, bleibt zurzeit offen.

Die Healthcare at Home Deutschland GmbH mit Sitz in Weinheim, Deutschland, ist ein medizinischer Dienstleister, der u.a. die Heimtherapie für Morbus Pompe anbietet ("Heiminfusion").

Valerion Therapeutics wurde 2007 als 4s3 Bioscience gegründet und heißt seit 2012 Valerion Therapeutics. Das Unternehmen aus Concord MA, USA, entwickelt Therapien für seltene, genetisch bedingte Erkrankungen. Mit einem speziellen biotechnologischen Verfahren sollen dabei bestimmte Gewebegruppen gezielt mit dem Medikament adressiert werden.

Die Genzyme Corporation, gegründet 1981 in Boston MA, USA, ist ein weltweit tätiges Biotechnologie-Unternehmen und wurde 2011 von Sanofi übernommen. Seit 2016 ist Genzyme eine Geschäftseinheit von Sanofi mit dem Namen "Sanofi Genzyme". Als Specialty Care Business Unit verantwortet sie das Arzneimittelgeschäft u.a. im Bereich Seltene Erkrankungen. Die Genzyme GmbH mit Sitz in Neu-Isenburg ist die deutsche Niederlassung von Genzyme. Sanofi (früher Sanofi-Aventis) ist ein 2004 durch Fusion von Sanofi-Synthélabo und Aventis entstandener französischer Pharma-Konzern. Seit dem 3. Februar 2022 vereinigt Sanofi alle Aktivitäten mit einem neuem Logo unter der einheitlichen Marke Sanofi.

Amicus Therapeutics Inc. ist ein Biotechnologie-Unternehmen aus Cranbury NJ, USA, das Therapien für eine Reihe seltener Erkrankungen entwickelt. Neben der Enzymersatztherapie werden pharmakologische Chaperone entwickelt, die im Falle von Morbus Pompe auch in einer Kombinationstherapie eingesetzt werden. Amicus hat noch kein Produkt für Morbus Pompe am Markt; erste Ergebnisse aus klinischen Studien liegen vor.

We are leveraging our biologics and Chaperone-Advanced Replacement Therapy (CHART^®) to develop ATB200/AT2221, a novel treatment paradigm that consists of a uniquely engineered recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) enzyme with an optimized carbohydrate structure (designated ATB200), administered with a small molecule pharmacological chaperone (designated AT2221). (Quelle: Website vom Amicus Therapeutics, 2. Februar 2018)