Pompe Deutschland e.V.

Am 13. Januar 2017 präsentierte Sanofi SA (der Mutterkonzern von Genzyme) in Paris auf einer Veranstaltung für Analysten die Forschungs- und Entwicklungsstrategie des Unternehmens, die aktuellen Entwicklungsprojekte und die Meilensteine für 2018. Zum Unternehmensbereich Rare Diseases (Seltene Erkrankungen) gehören auch Entwicklungen zu Morbus Pompe. Folgende Aussagen sind der auf der Veranstaltung gezeigten und im Web veröffentlichten Präsentation zu entnehmen:

• Das aktuell neu entwickelte Produkt wird unter der Wirkstoffbezeichnung avalglucosidase alfa geführt (vgl. alglucosidase alfa für das derzeitige Produkt Myozyme^® bzw. Lumizyme^®).
• Avalglucosidase alfa ist rekombinante humane Alpha-Glukosidase mit bisphosphorylierten Mannose-6-Phosphaten ("rhGAA conjugated with bisM6p residues") und soll eine verbesserte Aufnahme des Enzyms in Muskelzellen bewirken.
• Es laufen klinische Studien:
  - COMET (Phase 3, späte Verlaufsform, 96 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741)
  - Mini-COMET (Phase 2, frühe Verlaufsform, 20 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406)
  - NEO-EXT (Phase 2/3, 24 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02032524)
• Die Zulassung der Therapie (USA und Europa) soll im 4. Quartal 2019 beantragt werden.

Die International Pompe Association (IPA) berichtet erneut über eine klinische Studie ("COMET"), die bis ca. 2020 dauern wird. Auch deutsche Kliniken und eine in der Schweiz beteiligen sich an der Studie: Bochum, Mainz, München, Münster, Zürich). Details zur Studie sind unter den nachstehenden Links zu ClinicalTrials.gov und zum EU Clinical Trials Register zu finden. Eine Besonderheit dieser Studie ist der direkte Vergleich des seit 2006 kommerziell erhältlichen Medikaments (alglucosidase alfa) mit der neuen Enzymvariante (neoGAA) unter Doppelblind-Bedingungen. Bis zu 96 Patienten werden an der Studie teilnehmen können; sie müssen 3 Jahre oder älter sein, eine Reihe medizinischer Einschlusskriterien erfüllen und dürfen bisher keine Enzymersatztherapie erhalten haben.