Pompe Deutschland e.V.

In einer Pressemitteilung vom 4. Oktober 2017 berichtet Amicus Therapeutics über positive Ergebnisse einer laufenden klinischen Studie, bei der die gemeinsame Verabreichung des Amicus-eigenen Enzyms ATB200 und des Chaperons AT2221 in aufsteigender Dosis untersucht wird. Für verschiedene Patientenkohorten habe sich die im Sechs-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke nach 6 bzw. 9 Monaten Studiendauer erhöht, und die Lungenfunktion sei stabil geblieben. Mit diesen Zwischenergebnissen werde Amicus das Gespräch mit den Zulassungsbehörden in den USA und in Europa suchen. Die nächsten Informationen seien in der ersten Jahreshälfte 2018 zu erwarten.

"I believe that the results from this Phase 1/2 clinical study show striking improvements in functional measures and key biomarkers during the first six months of treatment, in addition to continued, further benefit out to nine months. I am especially intrigued by the six-minute walk distance and other motor function tests in the ERT-switch patients who historically have declining motor function following two or more years of treatment. These clinical data are compelling and suggest that ATB200/AT2221 has the potential to shift the treatment paradigm for Pompe disease." (Mark Roberts, MD, Department of Neurology, Salford Royal NHS Foundation Trust and Principal Investigator in the ATB200-02 study)

Kommentar: Die Ergebnisse sind vorläufig und deshalb mit Vorsicht zu bewerten. Eine abschließende wissenschaftliche Bewertung steht noch aus, und über eine eventuelle künftige Therapie werden die zuständigen Zulassungsbehörden befinden.

Am 30. September 2017 veranstaltete Pompe Deutschland in Gießen einen ganztägigen Workshop für Eltern von Kindern mit einer infantilen oder einer schweren Verlaufsform des Morbus Pompe. Die Erkrankung verläuft bei kleinen Kindern häufig besonders dramatisch und stellt besondere Anforderungen an Eltern und Ärzte.

Sieben Elternpaare sind der Einladung gefolgt und konnten sich intensiv untereinander und mit den Experten austauschen. Für manche war dies die erste Gelegenheit für ein persönliches Treffen, und es wird hoffentlich nicht die letzte gewesen sein. Hier einige Rückmeldungen der Teilnehmer:

Tausend Dank für diesen nicht nur informativen, sondern vor allem spannenden und von gegenseitigem Austausch geprägten Tag. Ich fand ihn großartig!

Der Tag war wirklich toll!!! Es hat alles gestimmt, von der Organisation bis hin zu den Referenten. Herzlichen Dank!

Vielen Dank für diesen tollen Tag. Wir gehen gestärkt und gut informiert unseren Weg weiter.

War wirklich toll. Wäre sehr schön, wenn sich so ein Treffen wiederholen könnte.