Pompe Deutschland e.V.

Wer aufmerksam die Meldungen im Internet verfolgt und in den sozialen Medien nach Pompe-Postings stöbert, stolpert immer wieder über euphorische Hinweise auf Nachrichten und wissenschaftliche Veröffentlichungen. Bei genauerem Hinsehen entpuppt sich vieles dann als gar nicht so bahnbrechend oder als schlicht wenig relevant für das tägliche Leben mit Pompe. Das ist der Grund, warum wir bei Pompe Deutschland nicht in den Jubelchor einstimmen – wenigstens nicht, bevor wir selbst recherchiert haben, was an der jeweiligen Meldung eigentlich dran ist. In diesem Zusammenhang wiederholen wir gebetsmühlenartig unsere Warnung, sich allein auf Facebook, WhatsApp & Co zu verlassen, wenn es um gesundheitsrelevante Informationen geht.

Zwei Beispiele:

• Hinweis in einer Facebook-Gruppe auf eine Studie, für die noch Teilnehmer gesucht werden. Bevor sich jetzt zu viele Betroffene Hoffnung machen, sollte man genauer hinschauen: Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung war laut ClinicalTrials.gov nur ein einziges klinisches Zentrum recruiting, also bereit, neue Studienteilnehmer aufzunehmen.
• Die Pompe-Community hat hocherfreut die Nachricht über einen neuen wissenschaftlichen Artikel verbreitet, dessen Kernaussage ist, dass die Enzymersatztherapie bei erwachsenen Patienten die Wahrscheinlichkeit verringert, rollstuhlabhängig zu werden. Das ist natürlich erfreulich und ein Nachweis für die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie, aber auch das Ergebnis einer selektiven Wahrnehmung: Schaut man genauer hin, weist der Artikel auch darauf hin, dass für das Risiko, beatmungspflichtig zu werden, keine gleichermaßen positive Aussage getroffen werden kann. Immer noch in Jubelstimmung?

Ergänzend dazu ein Blick hinter die Kulissen von Pompe Deutschland: In der Vereinsarbeit beschäftigen uns immer wieder praktische Fragen des täglichen Lebens. Jüngstes Beispiel ist die Frage nach Erfahrungen mit Schwangerschaften von rollstuhlpflichtigen und beatmeten Patientinnen. Wir haben recherchiert und die Ergebnisse bei unseren Tipps und Tricks im Beitrag Schwangerschaft zusammengefasst.

_{Bild: Designed by Freepik}

Gentherapien erleben in den letzten Jahren eine Renaissance, nachdem die Forschung unter anderem im Jahr 1999 mit dem Fall Jesse Gelsinger einen deutlichen Dämpfer erhalten hatte. Auch für Morbus Pompe wird an neuen Therapie-Optionen gearbeitet, und es gibt eine ganze Reihe klinischer Studien, auch welche zur Gentherapie. Zum heutigen Auftakt des International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD 2018) vom 6. bis 10. Juli 2018 in Wien veröffentlicht der Kongresspräsident Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Grisold eine Pressemitteilung mit dem Thema Gentherapien sind für seltene, erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankungen die große Zukunftshoffnung. Der Text beschreibt in knapper und einigermaßen laienverständlicher Form die wesentlichen Zusammenhänge und Zielrichtungen der Forschung, weshalb wir ihn hier in Auszügen wiedergeben. Auch wenn nicht alle beschriebenen Methoden auf Morbus Pompe übertragbar sind, werden uns in der nahen Zukunft etliche Begriffe begegnen, und wir werden uns schon bald verstärkt mit dem Thema Gentherapie auseinandersetzen.

Wien (pts024/06.07.2018/14:50) - Mit neuen Gentherapien unterschiedlicher Wirkweisen etablieren sich möglicherweise Behandlungsformen, die erstmals Patienten mit seltenen, erblich bedingten neuromuskulären Erkrankungen helfen können. Doch noch sind die Therapien außerordentlich teuer und auch nicht für alle Krankheiten und Betroffenen geeignet.

Ein therapeutisch düsterer Bereich unseres Fachgebiets waren bis vor kurzem die seltenen neuromuskulären Erkrankungen mit erblichem Hintergrund, denn es gab für betroffene Patientinnen und Patienten so gut wie keine Hoffnung auf Besserung oder Heilung. Glücklicherweise ändert sich das jetzt, und die Betroffenen profitieren zunehmend von der Erforschung und Entwicklung neuer genetischer Therapien. ... Weil diese Therapien mit sehr hohen Kosten verbunden sind und auch nicht für alle erblichen neuromuskulären Erkrankungen in Frage kommen, bedarf es einer sehr sorgfältigen Diagnose, um beurteilen zu können, bei welchen Patientinnen und Patienten diese neuen Therapien erfolgreich angewendet werden können.

Hier ein kurzer Überblick über die wesentlichsten neuen Zugänge.