Pompe Deutschland e.V.

In einer neuen Publikation wird über zwei Pompe-Patienten berichtet, die wahrscheinlich gestürzt sind und durch Atemversagen in liegender Position zu Tode gekommen sind. Bei M. Pompe ist häufig die Atmung betroffen, und in liegender Position (insbesondere auf dem Rücken) wird die Atmung zusätzlich beeinträchtigt. In den beschriebenen Fällen waren die Patienten offensichtlich hilflos in liegender Position, nachdem sie gestürzt waren. In der Folge war die Atmung so stark eingeschränkt, dass der Tod vermutlich durch Asphyxie (Kreislaufschwäche und Atemdepression) eintrat.

Heute fand die Gründungsversammlung des Vereins "Pompe Deutschland e.V." statt. Weitere Informationen zum Verein finden Sie unter dem Menüpunkt Über uns und im Impressum. Sobald neue Informationen vorliegen und die Mitgliedschaft im Verein beantragt werden kann, werden wir auf der Webseite informieren.

Aktualisierungen:

1. Der Verein ist gemäß Bescheid des Finanzamts Karlsruhe-Durlach vom 12.05.2016 als gemeinnützig anerkannt.
2. Der Verein ist gemäß Schreiben vom 15.06.2016 unter der Nummer VR 701421 beim Registergericht Mannheim eingetragen.

Morbus Pompe als „Ausnahmesituation“ (2010)

Am 20. Januar 2016 zeigte das M23-Kino das Drama „Extraordinary Measures“ (2010), welches im deutschsprachigen Raum als „Ausnahmesituation“ veröffentlicht wurde. Thema dieses Filmes ist die Krankheit Morbus Pompe, an der in Deutschland etwa 200 Menschen, weltweit etwa fünf- bis zehntausend erkrankt sind. Geladene Gäste waren unter anderem Prof. Dr. Benedikt Schoser, Oberarzt der Neurologie an der LMU, Thomas Schaller, Angehöriger und aktiv in der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland, Dr. Stefan Gromer, Genzyme GmbH, und Caspar Kemper, ein Morbus-Pompe-Patient.

MYOCURE ist im Rahmen des EU-Programms Horizon 2020 ein neues Projekt zur Entwicklung einer Gentherapie-Plattform für seltene Muskelerkrankungen, darunter Myotubulare Myopathie (MTM) und Morbus Pompe. Die Laufzeit des Projekts ist von 2016 bis 2019, deutsche Projektpartner sind das Universitätsklinikum Heidelberg und - als Projektkoordinator - die European Research and Project Office GmbH (EURICE).

In seinem Vortrag "Gentherapie - Neue Wege in der modernen Medizin" im Rahmen der Freiburger Abendvorlesungen "Der Mensch und sein Immunsystem - Autoimmunerkrankungen, Abwehrschwächen und ihre Therapien" aus dem Jahr 2014 stellt Prof. Dr. Toni Cathomen (Institut für Zell- und Gentherapie, 79106 Freiburg) zwar keine direkte Verbindung zu M. Pompe her, der Vortrag ist aber eine wertvolle deutschsprachige Quelle zum Einstieg in das Verständnis der Wirkungweise der Gentherapie.

Es gibt tatsächlich alltägliche Begriffe, die bei der Suche auf Google & Co. auf den ersten Positionen Ergebnisse mit Hinweisen auf die seltene Erkrankung Morbus Pompe liefern. Ein solcher Begriff ist "Ausnahmesituation", der treffend die Gefühlslage von Eltern beschreibt, die gerade für ihr Kind die Diagnose "Morbus Pompe" erhalten haben. Genau dies ist der Anknüpfungspunkt im Film "Ausnahmesituation", der 2010 mit Brendan Fraser und Harrison Ford in den Hauptrollen in die Kinos kam. Interessanterweise bezieht sich der englische Filmtitel "Extraordinary Measures" auf die Reaktion des Filmhelden, der alle Hebel in Bewegung setzt, um die Therapieentwicklung zum Nutzen seiner beiden diagnostizierten Kinder voranzutreiben. Der Film beruht auf wahren Tatsachen und beschreibt in etlichen Details recht treffend eine Episode in der Entwicklung der 2006 zugelassenen und seither am Markt verfügbaren Enzymersatztherapie für Morbus Pompe.

Vom 3. bis 5. März 2016 fand unter dem Thema Newborn Screening for Neuromuscular Diseases: Improving Patient Outcomes and Evaluating Public Health Impact in St. Louis (Missouri, USA) eine von der University of Rochester veranstaltete internationale Konferenz statt.Im Fokus standen dabei neben dem Neugeborenenscreening auch Fragen zu Pompe-Registern und der Versorgung von Patienten nach der Diagnose.

Der Neuropädiaterin Jennifer Kwon, M.D., M.P.H. am University of Rochester Medical Center liegt dabei besonders daran, eine gleichmäßig gute Versorgung der Betroffenen sicherzustellen, die unabhängig von Ort und Umständen der Diagnose ist. Dies ist um so wichtiger, wenn ein Neugeborenenscreening durchgeführt wird, das zwangsläufig neue Diagnosen zur Folge haben wird.

My goal is to make sure that the care of children identified by newborn mandatory screening is optimal and reasonable. (Jennifer Kwon, M.D., M.P.H.)

Die Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen stellt besonders bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Pompe eine Herausforderung dar. Unter Beteiligung von Selbsthilfegruppen und Betroffenen  wurde deshalb unter Leitung von Prof. Lorenz Grigull an der Medizinischen Hochschule Hannover eine Studie durchgeführt, in der untersucht wurde, ob mit Hilfe von Data-Mining-Methoden Diagnosevorschläge aus Fragebögen abgeleitet werden können.

Die Studie zeigte, dass zwar gute Ergebnisse (mit Unterschieden für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen) in der Erkennung ausgewählter Erkrankungen erzielt werden konnten, diese aber nur einen ersten Hinweis auf eine mögliche neuromuskuläre Erkrankung geben und eine zusätzliche Abklärung im Detail erfordern. Vor einem klinischen Einsatz seien weitere Untersuchungen erforderlich.

Weitere Informationen

• Lesen Sie mehr im Originalartikel: Grigull et al. BMC Medical Informatics and Decision Making (2016) 16:31 (DOI: 10.1186/s12911-016-0268-5)
  Der Artikel ist unter dem angegebenen Link auch als PDF zum Herunterladen verfügbar (Open Access)
• Vgl. auch Projekt "Kurze Wege zur Diagnose"

EURORDIS, die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten, startet ein neues Projekt: Rare Barometer Voices. Diese Initiative möchte die Stimme der Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa stärken. Ihre Meinungen und Erfahrungen reflektieren Zahlen und Fakten, die an Entscheidungsträger auf europäischer Ebene und andere einflussreiche Persönlichkeiten weitergereicht werden können, um deren Aufmerksamkeit auf die in der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa notwendigen Maßnahmen zur Herbeiführung von Veränderungen, die Sie direkt betreffen, zu lenken. Dies wird uns helfen, das Bewusstsein über die Auswirkungen des Lebens mit einer seltenen Krankheit zu stärken.

Möchten Sie die Stimme von Patienten mit seltenen Krankheiten mit ihren Meinungen und Erfahrungen stärken, dann melden Sie sich an bei Rare Barometer Voices!

• Welche Gemeinsamkeiten besitzen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung?
• Gibt es ähnliche Muster bei Menschen mit einer Seltenen Erkrankung in der prädiagnostischen Phase?
• Kann man durch Erkennung dieser gemeinsamen Muster den Weg bis zur Diagnose zu verkürzen?

Dieses Ziel verfolgt das Projekt Kurze Wege zur Diagnose der Medizinischen Hochschule Hannover. So wird es Ärzten ermöglicht, schon frühzeitig den Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zu lenken und weitere Schritte zu veranlassen. Auf der Basis dieses ersten Verdachtes können dann gezielte diagnostische Maßnahmen geplant werden, um eine schnellere Diagnose (und Behandlung) herbeizuführen.

Sie können mithelfen, indem Sie einen Online-Fragebogen beantworten. Versetzen Sie sich dafür in die Zeit, bevor Sie Ihre Diagnose wussten und lesen Sie auf der Projektseite weiter.

(Quelle: Projekt Kurze Wege zur Diagnose der Medizinischen Hochschule Hannover, Abteilung Pädiatrische Hämatologie und Onkologie)