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microRNAs as biomarkers in Pompe disease
Genetics in Medicine (2018)
DOI: 10.1038/s41436-018-0103-8

Verlauf der Erkrankung und Ansprechen auf die Therapie sind bislang nur unzureichend quantitativ zu erfassen. Mit mir-133a, einer microRNA, könnte ein Biomarker gefunden sein, der eine bessere objektive Beurteilung erlaubt als die Enzymaktivität allein oder in Kombination mit Parametern wie Gehstrecke (6 minute walk test, 6MWT) und Lungenkapazität (forced vital capacity, FVC).

miR-133a levels were significantly higher in Pompe disease patients than in controls and correlated with phenotype severity, with higher levels in infantile compared with late-onset patients. In three infantile patients miR-133a decreased after start of enzyme replacement therapy and evidence of clinical improvement.

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