Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Regular Article
Ankit K. Desai, Crista K. Walters, Heidi L. Cope, Zoheb B. Kazi, Stephanie M. DeArmey, Priya S. Kishnani
Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation
Molecular Genetics and Metabolism (Available online 23 December 2017)
DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.12.435
Keywords: Pompe disease, Glycogen storage disease type II, Neuromuscular disease, Enzyme replacement therapy, Infusion rate escalation, Infusion duration, ERT

Immer wieder wird über von der Standardprozedur abweichende Infusionsschemata berichtet, insbesondere über höhere Infusionsdosen (40 mg/kg statt 20 mg/kg), eine höhere Infusionsfrequenz (wöchentlich statt alle zwei Wochen) und höhere Infusionsraten. Besonders letztere sind für Patienten interessant, weil sie die individuelle Beeinträchtigung des täglichen Lebens durch kürzere Infusionszeiten zu reduzieren versprechen. Im vorliegenden Artikel wird über positive Erfahrungen mit erhöhten Infusionsraten bei Patienten der infantilen Verlaufsform berichtet, und die Autoren kommen zu folgender Schlussfolgerung: A careful stepwise method of enzyme replacement therapy (ERT) rate escalation can safely reduce infusion duration in patients with Pompe disease. - Angesichts der Tatsache, dass bisweilen immer noch der Nutzen der Enzymersatztherapie (wenigstens bei der späten Verlaufsform) angezweifelt wird, erscheint die - aus Patientensicht zutreffende - Aussage der Autoren bedeutsam: Patients with Pompe disease have realized significant medical benefits due to enzyme replacement therapy (ERT) infusions with alglucosidase alfa.

Selbsthilfeförderung 2024

Pompe Deutschland e.V. bedankt sich für folgende Förderung:

  • Pauschalförderung der GKV-Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene in Höhe von 3.000,00 €.

Alle Zuwendungen an den Verein finden Sie in der Auflistung der Zuwendungen.

Sind Sie schon Mitglied?
Mit nur 11 Cent pro Tag (Jahresbeitrag 40 Euro) unterstützen Sie die Arbeit von Pompe Deutschland e.V. und werden Teil einer starken Solidargemeinschaft. Bei wirtschaftlicher Hilfsbedürftigkeit gilt ein reduzierter Mitgliedsbeitrag. Mitglied werden...
Sie haben M. Pompe und möchten benachrichtigt werden, wenn es spezielle Informationen oder Angebote für Betroffene gibt?
Dann lassen Sie sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen. E-Mail senden (Klick öffnet E-Mail in Ihrem Standard-Mailprogramm) oder Kontaktbogen direkt herunterladen. Achtung: Mitglieder brauchen keinen Kontaktbogen abzugeben; sie werden sowieso informiert und erhalten einen speziellen Statistikbogen.

Habe ich Pompe?

Pompe-Symptome Können auch auf andere neuromuskuläre Erkrankungen zutreffen. Prüfen Sie durch das Ausfüllen eines wissenschaftlich fundierten Fragebogens, ob bei Ihnen Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Weitere Informationen und den Fragebogen gibt es bei ARTIS. Probieren Sie es aus!

Diese Webseite

Hier finden Sie tagesaktuelle Nachrichten aus der nationalen und internationalen Pompe-Szene:

Wir freuen uns über Beiträge von Betroffenen (Pompe-Erlebnisse, Tipps, Bilder, Testimonials zu unserer Arbeit...). Wir machen aus Ihrem Beitrag eine Nachricht. Und wir sind dankbar für Anregungen und Kritik. Sprechen Sie uns an!

Bleiben Sie dran an aktuellen Pompe-Informationen und lassen sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen!

Termine

Hier können Sie sich engagieren:

Informationen für Fachkreise