Enzymersatztherapie mit Pombiliti
Pombiliti ist ein Arzneimittel zur Behandlung von Erwachsenen mit spät einsetzendem Morbus Pompe enthält den Wirkstoff Cipaglucosidase alfa. Pombiliti wird in Kombination mit einem anderen Arzneimittel, Miglustat, angewendet. Pombiliti wird alle zwei Wochen als Tropfinfusion in eine Vene verabreicht. Die Infusion beginnt 1 Stunde nach der Einnahme von Miglustat und dauert 4 Stunden. Patienten, die ihre Infusionen gut vertragen, können Pombiliti auch zu Hause verabreicht bekommen.
Die Zulassung ist 2023 in Europa erfolgt.
- Produktinformationen bei der European Medicines Agency (EMA)
Ausgewählte wissenschaftliche Publikationen
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Geschichte des M. Pompe
1932
Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Joannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind
1954
Definition als Glykogenspeicherkrankheit durch Gerty T. Cori (1896-1957)
1963
Beschreibung des Zusammenhangs zwischen genetisch bedingtem Enzymmangel in Lysosomen und M. Pompe durch Henri-Géry Hers (1923-2008)
1979
Entdeckung des für M. Pompe verantwortlichen Gendefekts
1999
Erste klinische Studien
2006
Zulassung der ersten Enzymersatztherapie in USA/EU. Substanz: Alglucosidase alpha.
2021/2022
Zulassung einer weiteren Enzymersatztherapie in USA/EU. Substanz: Avalglucosidase alpha.
Quellen
- Neurologienetz
- Pompe disease - the real story
- eigene Recherche