Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Mitgliederversammlung & Pompe-Workshop

9. März 2019 in Mainz

VORANKÜNDIGUNG

Dritte ordentliche Mitgliederversammlung mit anschließendem Pompe-Workshop

Ort: Hotel INNdependence, Mainz
Hotel INNdependence, Telefon 06131/2505380, Fax 06131/211 451, E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, Website: www.inndependence.de

Beginn der Mitgliederversammlung um 10:00 Uhr / Ende 12:00 Uhr
Beginn des Workshops um 14:00 Uhr / Ende 17:00 Uhr

Die Mitglieder erhalten Anfang 2019 eine Einladung für die Mitgliederversammlung.

Der Pompe-Workshop steht allen Mitgliedern, deren Familienangehörigen und auch betroffenen Nichtmitgliedern offen. Die Teilnahme ist kostenlos.

WICHTIG: Für die Teilnahme ist eine verbindliche, schriftliche Anmeldung erforderlich.

 

WORKSHOP - THEMEN UND REFERENTEN

Gentherapie bei M. Pompe: Möglichkeiten und Grenzen
Referent: Prof. Dr. M. Beck, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Mainz

Nachdem gentherapeutische Experimente an Tiermodellen des M. Pompe erfolgreich verlaufen waren, wurden erste Studien auch an Patienten durchgeführt. In einer Studie wurden neun Kindern im Alter von 2 bis 15 Jahren, die teilweise beatmungspflichtig waren, mit Hilfe eines viralen Vektors das alpha-Glukosidase-Gen direkt in das Zwerchfall injiziert (sogenannte In-Vivo-Technik). Nach einem halben Jahr konnte eine Besserung der Lungenfunktion festgestellt werden, vor allem bei den Patienten, die nicht beatmungspflichtig waren. Eine Studie zur Gentherapie auch bei Erwachsenen ist vorgesehen (ClinicalTrials Identifier: NCT03533673).

In Experimenten mit pluripotenten Stammzellen, die aus Fibroblasten von Pompe-Patienen gewonnen worden waren und in Muskelzellen umgewandelt wurden, konnte gezeigt werden, dass mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Technik der Gen-Defekt korrigiert wurde und die Zellen eine normale Aktivität der alpha-Glukosidase aufwiesen. Die CRISPR/Cas9-Technik findet Anwendung derzeit vor allem in klinischen Studien bei hämotologischen Erkrankungen.

Die Zukunft wird zeigen, welche Vorteile und Nachteile die verschiedenen Techniken für die Anwendung am Menschen haben werden. Es ist zu bedenken, dass die Risiken gentechnischer Verfahren noch nicht genügend abgeschätzt werden können.

Diese Webseite

Hier finden Sie tagesaktuelle Nachrichten aus der nationalen und internationalen Pompe-Szene:

Wir freuen uns über Beiträge von Betroffenen (Pompe-Erlebnisse, Tipps, Bilder, Testimonials zu unserer Arbeit...). Wir machen aus Ihrem Beitrag eine Nachricht. Und wir sind dankbar für Anregungen und Kritik. Sprechen Sie uns an!

Bleiben Sie dran an aktuellen Pompe-Informationen und lassen sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen!