Die CRISPR/Cas-Methode (von engl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats und CRISPR-associated) ist eine biochemische Methode, um DNA gezielt zu schneiden und zu verändern (sog. Genome Editing). Gene können mit dem CRISPR/Cas-System eingefügt, entfernt oder ausgeschaltet werden (nach Wikipedia). Diese auch "Genschere" genannte Methode lässt sich einsetzen, um "die DNA chemisch an genau der Stelle ausschneiden, an der die Mutation sitzt. Der dann einsetzende Reparaturmechanismus eliminiert den Defekt, das entspricht einer genetischen Korrektur" (Zitat: Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Grisold, vgl. Zukunftshoffnung Gentherapie?).
Eine neue Entwicklung ist das sog. Adeninbase-Editiersystem (ABE-System), mit dem Punktmutationen erzeugt werden können, die für fast die Hälfte der menschlichen Erbkrankheiten verantwortlich sein sollen (Quelle: Chinesische Forscher entwickeln das Adeninbase-Editiersystem weiter). Es sei gelungen, ein Rattenmodell zu erschaffen, das die Glykogenose Typ II (M. Pompe) nachahmt und möglicherweise für Labortests geeignet sei, insbesondere für die Erforschung der Gentherapie. Zitiert werden zwei Publikationen chinesischer Forschergruppen; eine der Publikationen (Yang, L., Zhang, X., Wang, L. et al.: Increasing targeting scope of adenosine base editors in mouse and rat embryos through fusion of TadA deaminase with Cas9 variants. Protein Cell 2018. DOI: 10.1007/s13238-018-0568-x) beschreibt die "successful generation of a Pompe disease rat model", bei dem die Tiere Pompe-typische Glykogenspeicherung zeigen, die verursachende Mutation sich aber grundsätzlich von allen bekannten Pompe-Mutationen unterscheide, die sämtlich keine Punktmutationen seien.
Das ist noch lange keine Gentherapie für Pompe, aber die Forscher sind guter Hoffnung, eine hilfreiche Methode für die Entwicklung künftiger Therapien entwickelt zu haben:
... these base editing systems have promising potential not only for generation of disease models, but more importantly for therapy of hereditary diseases caused by point substitutions.
Yang, L., Zhang, X., Wang, L. et al. Protein Cell (2018). DOI: 10.1007/s13238-018-0568-x