Der am 25. Juli 2016 auf einer medizinischen Online-News-Seite erschienene Artikel "Researchers find conceivable alternative way to treat Pompe disease" berichtet, dass aufgrund aktueller Forschungsergebnisse eine möglicherweise neue Behandlungsmöglichkeit für M. Pompe denkbar sei. Zitiert wird eine aktuelle Studie von Forschern der Duke-Universität (Durham NC, USA), in der u.a. Dr. Priya S. Kishnani und Prof. Dr. Baodong Sun, im Mausmodell einen neuen Mechanismus identifiziert haben, wie Glykogen in die Lysosomen der Leber transportiert wird, woraus sich ggf. in Zukunft neue Möglichkeiten für die Behandlung ergäben. Es handelt sich bei der beschriebenen Arbeit um eine interessante Grundlagenforschung, die neue Einblicke in die Mechanismen der Pompe-Erkrankung liefert. Ob sich daraus langfristig eine neue Therapie-Option ergibt, bleibt zurzeit offen.
Bei der zitierten Studie handelt es sich um eine wissenschaftliche Veröffentlichung vom 5. August 2016 von Tao Sun, Haiqing Yi, Chunyu Yang, Priya S. Kishnani und Baodong Sun mit dem Titel Starch Binding Domain-containing Protein 1 Plays a Dominant Role in Glycogen Transport to Lysosomes in Liver (The Journal of Biological Chemistry 291, 16479-16484). Bereits 2010 wurde ein neues Detail des Glykogenstoffwechsels beschrieben (S. Jiang et. al.: Starch binding domain-containing protein 1/genethonin 1 is a novel participant in glycogen metabolism. The Journal of Biological Chemistry 285, 34960-34971), das nun im Mausmodell auf seine Auswirkungen im Zusammenhang mit M. Pompe untersucht wurde.
Knapp zusammengefasst handelt es sich um eine sog. Substratreduktion, d.h. es wurde eine Substanz identifiziert, die eine Rolle im Glykogenstoffwechsel spielt. Wenn man ihre Aktivität unterbindet, wird weniger Glykogen in der Leber eingelagert, während die Glykogeneinlagerung in den Muskeln unbeeinflusst bleibt. Die Autoren kommen zum Schluss, dass in Leber und Muskeln unterschiedliche Mechanismen für den Glykogentransport wirksam sind und deshalb bei der Entwicklung neuer Beandlungsmöglichkeiten unterschiedliche Behandlungswege für die jeweiligen Gewebearten beschritten werden müssten: Our study suggests that the mechanism of glycogen transport to lysosomes in liver is distinct from that in muscles, thus different treatment schemes might be developed for different target tissues in Pompe disease.
Grundlagenforschung ist wichtig, um neue Erkenntnisse zu erlangen, die in künftige Therapieentwicklungen einfließen können. Ergebnisse der Grundlagenforschung müssen vorsichtig interpretiert werden. Es ist ein langer Weg vom Labor und dem Mausmodell zu einer am Markt verfügbaren Therapie für den Menschen.