Pompe Deutschland e.V.

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W. N. Löscher, M. Huemer, T. M. Stulnig, P. Simschitz, S. Iglseder, C. Eggers, H. Moser, D. Möslinger, M. Freilinger, F. Lagler, S. Grinzinger, M. Reichhardt, R. E. Bittner, W. M. Schmidt, U. Lex, M. Brunner-Krainz, S. Quasthoff, J. V. Wanschitz
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
Journal of Neurology (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6
Keywords: Pompe disease, Clinical phenotype, Genetics, Enzyme replacement therapy, Epidemiology

Übersicht über aktuelle Patientenzahlen, Verlaufsformen, Mutationen und Enzymersatztherapie in Österreich.

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